MTM1基因合并MARS1基因变异致先天性肌病1例  

One case of congenital myopathy caused by MTM1 gene combined with MARS1 gene mutation

作　　者：郑淮武 林吉涛[1] 张丽娟[1] 黎媛媛 钟旭英 Zheng Huaiwu;Lin Jitao;Zhang Lijuan;Li Yuanyuan;Zhong Xuying(Department of Neonatology,People's Hospital of Baoan,Shenzhen 518101,China)

机构地区：[1]深圳市宝安区人民医院新生儿科,深圳518101

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第12期745-746,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：先天性肌病是一组由基因变异导致的、以肌纤维特异性结构改变为特征的遗传性肌肉疾病,临床表现为程度不等的全身性肌无力、肌张力低下。本文报道1例MTM1基因变异合并MARS1单等位基因变异导致的先天性肌病新生儿,旨在加深临床医生对该病的认识。

关 键 词：先天性肌病 X-连锁中央核肌病 MTM1基因 MARS1基因 2U型腓骨肌萎缩症 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]