4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型  

作　　者：叶超群 代青梅 邓璐瑶 张语 黄会芝[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学附属省儿童医院新生儿科安徽医科大学第五临床医学院,合肥230051

出　　处：《山东医药》2024年第12期55-59,共5页Shandong Medical Journal

基　　金：山南市科技计划基金(SNSBJKJJHXM2023014)。

摘　　要：目的分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果,通过分析临床资料总结其临床表现,通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果4例CM患儿均为新生儿期发病,伴有不同程度的肌张力减低,肌酸激酶轻度升高,预后差。基因测序显示,COL12A1基因c.7622(exon49)C>T,p.S2541F的错义突变,NEB基因c.25288C>T(p.Arg8430)的无义突变及c.2783delC(p.Pro928fs)移码突变,FLNC基因c.4021(exon23)C>T(p.R1341X,1385)的错义突变,UNC45B基因c.2591(exon20)A>C(p.H864P),c.2357(exon18)T>A(p.M786K)的错义突变,均为罕见变异及致病基因,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。结论罕见基因位点突变致新生儿CM临床表现均有异质性,表现为肌张力及肌力的严重降低,并伴有不同程度的并发症,临床症状不典型;分别发现FLNC基因、UNC45B基因、NEB基因、COL12A1基因4个罕见新发位点突变,其中3个错义突变、1个无义突变合并移码突变。

关 键 词：基因突变 先天性肌病 新生儿 FLNC基因 UNC45B基因 NEB基因 COL12A1基因 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]