云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 段丽芬

段丽芬: 作品数：71被引量：168H指数：6; 导出分析报告; 供职机构：昆明市儿童医院更多>>; 发文主题：磁共振成像癫痫儿童基因突变MRI更多>>; 发文领域：医药卫生自动化与计算机技术文化科学机械工程更多>>; 发文期刊：《中国社区医师》《中华儿科杂志》《重庆医学》《中国CT和MRI杂志》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金云南省科技厅科研基金云南省应用基础研究基金首都医学发展科研基金更多>>

生酮饮食治疗SCN2A基因相关发育性癫痫性脑病的疗效观察(附1例报告): 《临床神经病学杂志》2025年第1期48-51,共4页孙莹段丽芬尹润秀张艺叶磊余伟; 昆明市卫健委卫生科研课题项目(2022-06-01-011);云南省教育厅科学研究基金项目(2023J0299)。; 目的探讨生酮饮食治疗SCN2A基因相关发育性癫痫性脑病的疗效。方法回顾性分析1例采用生酮饮食治疗的以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的SCN2A基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料。结果患儿5月龄时出现癫痫性痉挛发作,EEG...; 关键词：癫痫早发癫痫性脑病 SCN2A基因基因变异生酮饮食

表现为婴儿癫痫性痉挛综合征的Turnpenny-Fry综合征1例: 《中华实用儿科临床杂志》2024年第8期609-612,共4页孙莹段丽芬尹润秀张艺叶磊余伟; 云南省教育厅科研基金(2023J0299);昆明市卫健委卫生科研课题(2022-06-01-011)。; 对2023年1月昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的Turnpenny-Fry综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1岁4个月,自幼发育落后,5月龄时出现癫痫性痉挛发作,查体及辅助检查可见特殊面容,心脏...; 关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征 Turnpenny-Fry综合征 PCGF2基因

巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习: 《中国实用儿科杂志》2024年第7期555-560,共6页王丽段丽芬边成王晓辉黄小琴褚嘉祐杨昭庆; 云南省高层次卫生健康人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划[2021-SW(省)-23];春城青年拔尖人才专项(C202214006)。; 回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神...; 关键词：巨轴索神经病 GAN基因纯合缺失癫痫

伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫认知功能与电临床特征的相关性研究被引量：3: 《临床儿科杂志》2024年第3期211-217,共7页陈世彩段丽芬孙莹邵举薇李琼罗明英任君君张云茜; 中国抗癫痫协会癫痫科研基金(No.UCB2019027、No.CQ-B-2021-04);云南省卫生和计划生育委员会医学学科带头人培养计划项目(No.D-2017030);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(No.2021-SW(省)-23);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项资金(No.2019FE001-097);昆明医科大学2022年硕士研究生创新基金(No.2022S361)。; 目的探讨伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫(BECT)患儿认知功能与临床因素、脑电图痫样放电之间的相关性。方法回顾性分析2019年1月至2022年7月行长程视频脑电图监测的BECT患儿的临床资料,另选取同期门诊行健康体检的健康儿童作对照组。对...; 关键词：伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫认知功能电临床特征

3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例: 《癫痫杂志》2024年第1期88-92,共5页孙莹段丽芬王尚昆叶磊余伟张艺; 昆明市卫健委卫生科研课题(2022-06-01-011);云南省儿童健康与疾病临床医学研究中心对外开放研究基金(2022-ETYY-YJ-07)。; 3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。; 关键词：3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症丝氨酸婴儿癫痫性痉挛综合征发育性癫痫性脑病小头畸形 PHGDH基因

1例SCN8A突变所致患儿癫痫局灶性发作的遗传学分析: 《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2525-2529,共5页成子安段丽芬王晓辉边成褚嘉佑杨昭庆; 云南省高层次卫生健康技术人才项目(L-2018003);云南省科技厅重大科技专项计划(202102AA100021-5);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CQ-B-2021-04);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划项目[2021-SW(省)-23]。; 目的探讨1个癫痫患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,采用全外显子组测序技术(WES)对先证者以及其双亲的外周血来源DNA进行基因变异检测,筛选患儿致病突变,并通过Sanger DNA测序法进行验证;利用蛋白功能预测软件(SIF...; 关键词：癫痫 SCN8A基因基因突变全外显子组测序

1例AP2M1基因突变致智力发育障碍伴癫痫发作的遗传特征与临床表型分析被引量：1: 《中国优生与遗传杂志》2023年第6期1241-1245,共5页王丽段丽芬边成王梓豪张艺褚嘉祐杨昭庆; 云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅重大科技专项计划(202102AA100021-5);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23);灵长类动物模型资源库建立创新工程-重大协同创新项目(2021-I2M-1-024)。; 目的分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征,明确患者的临床病因。方法收集患者相关临床资料,采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查,结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道,分析该基因突变...; 关键词：智力发育障碍癫痫 AP2M1基因基因突变临床表型

难治性癫痫患儿血清lncRNA NKILA、miR-124表达及临床意义被引量：1: 《中南医学科学杂志》2023年第2期214-217,共4页郑宇霞李亚玲沈璟周玲段丽芬; 云南省科技厅重大科技专项计划(202102AA100021);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CQ-B-2021-04);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养项目[2021-SW(省)-23]。; 目的探究难治性癫痫(RE)患儿血清lncRNA NKILA、miR-124的表达水平变化及临床意义。方法选取收治的61例RE患儿作为RE组,63例可控性癫痫(CE)患儿为CE组,另选取同期本院体检健康儿童66例作为对照组。采用qRT-PCR法测定各组血清lncRNA NK...; 关键词：难治性癫痫 lncRNA NKILA miR-124

离子通道基因突变相关癫痫的临床特征及基因变异分析被引量：1: 《临床神经病学杂志》2023年第2期99-106,共8页孙莹段丽芬王惠萍王春霞叶磊余伟张艺; 云南省儿童健康与疾病临床医学研究中心对外开放研究基金(2022-ETYY-YJ-07);昆明市卫健委卫生科研课题(2022-06-01-011)。; 目的分析离子通道基因变异相关癫痫的临床特征和基因变异特点,明确病因,精准选择抗癫痫药物。方法收集2019年9月至2021年5月昆明市儿童医院癫痫中心收治的病因不明的癫痫患者145例,采集患儿及其父母外周血样本,应用基因靶向二代测序技...; 关键词：癫痫离子通道基因变异

流感病毒引起儿童急性坏死性脑病13例临床分析被引量：3: 《中国医药指南》2023年第5期81-83,共3页张霞段丽芬王惠萍李亚玲孙莹; 昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2019-06-01-006);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2022-06-01-006);云南省科技人才和平台计划(院士专家工作站)(20191C050)。; 目的分析我院接诊的13例流感病毒引起儿童急性坏死性脑病的临床特点。方法回顾昆明市儿童医院2018年1月至2020年4月患儿因流感引起的急性坏死性脑病13例,对患儿临床表现、实验室影像学检查、治疗及预后进行统计分析。结果 13例患儿平...; 关键词：急性坏死性脑病流感病毒儿童临床表现预后

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