叶磊

作品数：10被引量：12H指数：2
导出分析报告
供职机构：昆明市儿童医院更多>>
发文主题：基因突变基因综合征基因变异遗传学分析更多>>
发文领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《临床神经病学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中外医疗》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
所获基金：云南省应用基础研究基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
生酮饮食治疗SCN2A基因相关发育性癫痫性脑病的疗效观察(附1例报告)
《临床神经病学杂志》2025年第1期48-51,共4页孙莹 段丽芬 尹润秀 张艺 叶磊 余伟 
昆明市卫健委卫生科研课题项目(2022-06-01-011);云南省教育厅科学研究基金项目(2023J0299)。
目的探讨生酮饮食治疗SCN2A基因相关发育性癫痫性脑病的疗效。方法回顾性分析1例采用生酮饮食治疗的以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的SCN2A基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的临床资料。结果患儿5月龄时出现癫痫性痉挛发作,EEG...
关键词：癫痫 早发癫痫性脑病 SCN2A基因 基因变异 生酮饮食 
表现为婴儿癫痫性痉挛综合征的Turnpenny-Fry综合征1例
《中华实用儿科临床杂志》2024年第8期609-612,共4页孙莹 段丽芬 尹润秀 张艺 叶磊 余伟 
云南省教育厅科研基金(2023J0299);昆明市卫健委卫生科研课题(2022-06-01-011)。
对2023年1月昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的Turnpenny-Fry综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1岁4个月,自幼发育落后,5月龄时出现癫痫性痉挛发作,查体及辅助检查可见特殊面容,心脏...
关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征 Turnpenny-Fry综合征 PCGF2基因 
3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例
《癫痫杂志》2024年第1期88-92,共5页孙莹 段丽芬 王尚昆 叶磊 余伟 张艺 
昆明市卫健委卫生科研课题(2022-06-01-011);云南省儿童健康与疾病临床医学研究中心对外开放研究基金(2022-ETYY-YJ-07)。
3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。
关键词：3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 丝氨酸 婴儿癫痫性痉挛综合征 发育性癫痫性脑病 小头畸形 PHGDH基因 
离子通道基因突变相关癫痫的临床特征及基因变异分析被引量：1
《临床神经病学杂志》2023年第2期99-106,共8页孙莹 段丽芬 王惠萍 王春霞 叶磊 余伟 张艺 
云南省儿童健康与疾病临床医学研究中心对外开放研究基金(2022-ETYY-YJ-07);昆明市卫健委卫生科研课题(2022-06-01-011)。
目的分析离子通道基因变异相关癫痫的临床特征和基因变异特点,明确病因,精准选择抗癫痫药物。方法收集2019年9月至2021年5月昆明市儿童医院癫痫中心收治的病因不明的癫痫患者145例,采集患儿及其父母外周血样本,应用基因靶向二代测序技...
关键词：癫痫 离子通道 基因变异 
一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征家系的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第12期2236-2240,共5页袁军鸿 段丽芬 刘晓梅 叶磊 林克勤 刘红仙 孙浩 杨昭庆 
云南省应用基础研究项目(202001AY070001-273);云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);昆明市卫生健康委员会卫生科研项目(2020-06-01-115)。
目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信...
关键词：GLUT1-DS SLC2A1基因 突变 表型异质性 嵌合体 
KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期803-807,共5页卢慧敏 段丽芬 叶磊 王晓辉 边成 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省应用基础研究联合基金专项(202001AY070001-273);云南省高层次卫生健康技术人才项目(L-2018003);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23)。
目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结...
关键词：歌舞伎综合征 先天性心脏病 主动脉弓断裂 KMT2D基因 新发变异 
两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期45-49,共5页张志丹 段丽芬 叶磊 孙莹 王晓辉 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2020-06-01-115)。
目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突...
关键词：MENKES病 ATP7A基因 全外显子组测序 基因突变 移码突变 
共济失调毛细血管扩张综合征家系中ATM基因突变的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第10期1466-1470,共5页袁军鸿 段丽芬 叶磊 钟海燕 张志丹 孙浩 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003);云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项项目(202001AY070001-273);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2020-06-01-115);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23)。
目的对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区...
关键词：ATM基因 纯合突变 临床异质性 毛细血管扩张 
Ommaya囊植入外引流术在婴幼儿脑室内感染合并脑积水中的应用被引量：4
《临床研究》2016年第3期192-193,共2页叶磊 车武强 宋志杰 赵迁浩 杨雷 
目的 探讨应用Ommaya囊置入外引流术治疗儿童脑室内感染合并脑积水的临床效果.方法 2012年6月至2014年12月,对18例确诊化脓性脑膜炎患儿在抗感染治疗的同时,侧脑室穿刺置入Ommaya囊间断外接引流装置,并经Ommaya囊鞘内药物治疗,通过CSF...
关键词：脑室炎 脑积水 婴幼儿 
小儿外伤性大面积脑梗塞临床分析被引量：4
《中外医疗》2015年第7期83-84,87,共3页叶磊 余伟 宋志杰 张堃 
目的探讨儿童外伤性大面积脑梗塞的发病机理和临床特征。方法对昆明市儿童医院2009年9月—2014年5月间收治的36例儿童外伤性大面积脑梗塞的临床资料进行回顾性分析。结果 36例患儿年龄从4个月-11岁,受伤原因包括高处坠落伤、车祸伤和重...
关键词：创伤性脑梗塞 颅脑损伤 儿童 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部