临床异质性

作品数：83被引量：420H指数：10
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线粒体糖尿病的研究进展被引量：1
《临床内科杂志》2024年第8期512-514,共3页闫丹丹 张蓉 胡承 
国家自然科学基金资助项目(82325010)。
线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),是由线粒体基因缺陷导致的一种特殊类型糖尿病,临床相对少见。MIDD由线粒体基因突变导致,需通过基因检测确诊,其基因突变类型较多、表型复杂,同一突变在不同个体间临床表现也可不同,具有高...
关键词：线粒体糖尿病 线粒体基因 核基因 临床异质性 
抗SOX1抗体相关神经系统副肿瘤综合征的临床异质性分析
《北京医学》2024年第5期350-354,共5页杨柳 陈瑞玲 赵媛 赵莹莹 易立 脱厚珍 
目的总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY⁃like high⁃mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurological syndrome,PNS)的临床表现、...
关键词：Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1 副肿瘤综合征 副肿瘤性小脑变性 小细胞肺癌 Lam⁃bert-Eaton肌无力综合征 副肿瘤性边缘叶脑炎 
多系统萎缩患者临床异质性分型的聚类分析研究
《中华老年医学杂志》2024年第3期304-310,共7页王雪梅 刘疏影 韩超 许二赫 毛薇 陈彪 
国家重点研发计划资助项目(2018YFC1312001、2017YFC0840105、2017ZX09304018)。
目的以聚类分析技术探讨能够反映患者预后的多系统萎缩(MSA)患者临床亚型,并比较各亚型患者日常生活活动能力是否存在不同。方法回顾性分析94例首都医科大学宣武医院临床确诊MSA患者的人口学资料、临床症状体征、量表评分及辅助检查结果...
关键词：多系统萎缩 运动症状 非运动症状 临床分型 日常生活能力 
临床表现为周围神经病变的神经元核内包涵体病1例
《临床神经病学杂志》2024年第1期8-8,76,共2页陈艳红 解洪荣 陈丽芳 张小梅 边文菲 陈丽 
神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统退行性疾病[1-2],起病形式多样,临床异质性高,误诊率高。以周围神经病变为主要表型的NIID临床罕见,现报道1例以进行性双下肢无力伴肌肉萎缩等周围神经病变为主要临床表现的NIID患...
关键词：周围神经病变 核内包涵体 肌肉萎缩 神经元 误诊率 临床异质性 神经系统退行性疾病 双下肢无力 
抗黑色素瘤分化抗原5抗体阳性皮肌炎合并间质性肺疾病亚型:临床特征与预后分析
《中日友好医院学报》2024年第1期3-7,共5页杨阚波 卢昕 王国春 陈芳 
中央高校基本科研业务费专项资金(3332020074);中央高水平医院临床科研业务费(2022-NHLHCRF-YS-02)。
目的:探讨抗黑色素瘤分化抗原5(MDA5)抗体阳性皮肌炎(DM)并发间质性肺疾病(ILD)患者的临床特征及预后差异。方法:回顾性分析2012年1月—2021年7月收治的272例MDA5阳性DM-ILD患者。分为3组:组1为治疗前确诊为快速进展性ILD(RPILD),组2患...
关键词：抗黑色素瘤分化抗原5抗体 快速进展间质性肺疾病 临床异质性 皮肌炎 糖皮质激素 
遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期113-119,共7页王杰 刘雅贤 张丽春 赵立荣 刘小霞 王晓华 
内蒙古自治区关键技术攻关计划(2021GG0130);内蒙古自治区卫生健康委科技计划(202201138);内蒙古自治区妇幼保健院青年创新基金(2023FYYNB001)。
痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫...
关键词：神经退行性疾病 痉挛性截瘫4型 SPAST基因 临床异质性 
以口舌不自主运动起病的舞蹈病-棘红细胞增多症1例临床分析
《卒中与神经疾病》2023年第6期619-620,共2页颜谈 许静 汝宁 冯颖 王国防 王幼萌 
安徽医科大学校科研基金(2022xkj089)。
舞蹈病-棘红细胞增多症(Chorea-acanthocytosis, ChAc)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,由VPS13A基因突变引起,临床症状逐渐加重,主要表现为基底节神经退行性病变和外周血涂片棘红细胞增多。由于该病发病率低(全世界估计不足1000例)...
关键词：不自主运动 外周血涂片 神经退行性病变 个案报道 基底节 临床异质性 临床分析 回顾性病例分析 
探索慢性阻塞性肺疾病临床异质性、肺气肿亚型与肺癌的关系被引量：3
《中国医学工程》2023年第11期33-38,共6页杨晨 杨中卫 李威 
目的通过探索慢性阻塞性肺疾病(COPD)的临床异质性、肺气肿亚型与肺癌的关系,为慢阻肺与肺癌的联合早筛、早诊提供依据。方法回顾性分析湖北医药学院附属国药东风总医院呼吸与危重症医学科与胸外科收治的136例慢阻肺合并肺癌患者和同期...
关键词：慢性阻塞性肺疾病 肺气肿 肺癌 临床特征 异质性 
脑淀粉样血管病相关炎症临床异质性分析被引量：1
《神经损伤与功能重建》2023年第6期334-338,共5页杨伊姝 易立 赵媛 李继梅 许春伶 王淑辉 赵莹莹 孙金梅 脱厚珍 
国家自然科学基金-面上项目(No.82071257);吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(No.320.6750.2020-06-18)。
目的:分析脑淀粉样血管病相关炎症(CAA-ri)患者的临床资料,总结其临床、影像学特征及治疗预后等方面的异质性。方法:选择脑淀粉样血管病相关炎症患者6例,均行头颅核磁检查,其中3例行脑脊液相关检查,2例行APOE基因型检测,2例行病理活检...
关键词：脑淀粉样血管病 脑淀粉样血管病相关炎症 Β-淀粉样蛋白 临床异质性 
关注多聚谷氨酰胺病的修饰基因研究
《中华神经科杂志》2023年第4期359-364,共6页陈召 江泓 
国家重点研发计划项目(2021YFA0805200)。
多聚谷氨酰胺病是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,由致病基因外显子中CAG三核苷酸重复发生动态突变引起,表现为神经系统特定区域选择性的神经元死亡。总体而言,CAG重复序列拷贝数可解释多聚谷氨酰胺病发病年龄50%~70%的...
关键词：多聚谷氨酰胺病 三核苷酸重复 修饰基因 发病年龄 临床异质性 
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