线粒体糖尿病的研究进展  

Updates in maternally inherited diabetes and deafness syndrome

作　　者：闫丹丹 张蓉 胡承 Yan Dandan;Zhang Rong;Hu Cheng

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科,上海市糖尿病研究所,上海市糖尿病临床医学中心,上海市糖尿病重点实验室,上海市代谢性疾病临床医学中心,上海200233

出　　处：《临床内科杂志》2024年第8期512-514,共3页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金资助项目(82325010)。

摘　　要：线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),是由线粒体基因缺陷导致的一种特殊类型糖尿病,临床相对少见。MIDD由线粒体基因突变导致,需通过基因检测确诊,其基因突变类型较多、表型复杂,同一突变在不同个体间临床表现也可不同,具有高度异质性和连续变化特征,临床极易漏诊。本文将就MIDD的机制研究、遗传筛查、临床异质性研究及疾病治疗方面的进展进行综述,以期对MIDD的研究及临床诊疗提供参考。

关 键 词：线粒体糖尿病 线粒体基因 核基因 临床异质性 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]