线粒体糖尿病

作品数：68被引量：94H指数：7
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线粒体糖尿病1例报道
《长治医学院学报》2025年第1期80-82,85,共4页王有琴 郑路 董浩宇 周晶 李燕 
山西省基础研究计划(自由探索类)项目(20210302123076);长治医学院2021年春晖计划。
线粒体糖尿病是由线粒体基因突变导致胰岛β细胞氧化磷酸化障碍而引起糖尿病,是一种罕见特殊类型糖尿病。该疾病表现为母系遗传、体型偏瘦、神经性耳聋、糖尿病相关抗体阴性等特征。由于线粒体基因的异质性,该疾病临床表现多种多样,常...
关键词：神经性耳聋 抗体阴性 线粒体糖尿病 心功能不全患者 氧化磷酸化 胰岛β细胞 母系遗传 2型糖尿病 
线粒体DNA A3243G突变线粒体糖尿病一例
《临床内科杂志》2025年第2期170-171,共2页宋子鹏 翁孝刚 陈闪闪 
河南省教育厅高等学校重点科研项目(22A320043)。
患者,女,34岁,因“发作性意识障碍10个月”于2022年5月5日收入新乡医学院第三附属医院。患者分别于2015年和2016年因“线粒体脑肌病(ME),脑梗死”于本院神经内二科住院治疗。住院期间患者行乳酸酸中毒和脑卒中样发作(MELAS)综合征基因检...
关键词：线粒体糖尿病 A3243G突变 基因检测 
线粒体糖尿病家系研究3例报道
《重庆医学》2024年第S2期283-286,共4页徐艳红 李晓华 刘璐 
“十四五”中医特色专科(中医内分泌科)孵化项目(ZYTSZK2-18);上海市浦东新区临床特色专科建设(PWYts2021-13)。
线粒体糖尿病(MDM)是由线粒体DNA(mtDNA)突变导致进行性胰岛β细胞功能缺陷所致的糖尿病,是一类临床上较为少见的单基因糖尿病。以母系遗传,神经性耳聋,胰岛细胞功能呈进行性衰退、早期即需要胰岛素治疗的糖尿病为主要临床特征。MDM的...
关键词：神经性耳聋 胰岛细胞功能 早期临床表现 发病年龄 性衰退 远期生存率 1型糖尿病 后续管理 
线粒体糖尿病合并耳聋GJB2基因突变1例
《中华糖尿病杂志》2024年第11期1280-1284,共5页王宁 陈雨 
报道1例线粒体糖尿病合并耳聋GJB2基因突变患者的诊疗经过。患者青年起病,体型瘦小,胰岛功能下降,伴听力障碍,有母系遗传糖尿病伴耳聋家族史,曾患“妊娠期糖尿病”,经外周血相关基因测序,检测到其除携带线粒体基因m.3243A>G突变外,还存...
关键词：糖尿病 妊娠 线粒体糖尿病 听力障碍 GJB2基因 
线粒体糖尿病的研究进展被引量：1
《临床内科杂志》2024年第8期512-514,共3页闫丹丹 张蓉 胡承 
国家自然科学基金资助项目(82325010)。
线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),是由线粒体基因缺陷导致的一种特殊类型糖尿病,临床相对少见。MIDD由线粒体基因突变导致,需通过基因检测确诊,其基因突变类型较多、表型复杂,同一突变在不同个体间临床表现也可不同,具有高...
关键词：线粒体糖尿病 线粒体基因 核基因 临床异质性 
m.3243A>G突变相关线粒体糖尿病1例并文献复习
《临床荟萃》2024年第2期160-163,共4页吕莎莎 宋金兰 石健 
目的探讨线粒体糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus,MDM)治疗经验并进行总结分析。方法回顾性分析1例m.3243A>G突变相关MDM患者临床资料及诊疗过程,并复习相关文献。结果患者女,42岁,因血糖控制不佳及肢体麻木收入院,结合患者线粒...
关键词：线粒体 糖尿病 胰岛素抵抗 基因突变 
线粒体糖尿病一例报道
《中国糖尿病杂志》2024年第1期59-61,共3页张金鑫 高绪霞 马立萍 余英 
北京市自然科学基金资助项目(7162055);首都全科医学研究专项重点课题(22QK03)。
线粒体糖尿病(MDM)是由线粒体DNA突变引起的进行性胰岛β细胞分泌功能缺陷型糖尿病,是较罕见的单基因遗传病,约占所有DM的1%。本文报道1例MDM患者及其家系。
关键词：线粒体糖尿病 A3243G位点 基因检测 
外源性胰岛素自身免疫综合征合并线粒体糖尿病1例并文献复习
《解放军医学院学报》2024年第1期34-38,共5页蒋雪松 李佳 
目的报道1例罕见的外源性胰岛素自身免疫综合征(exogenous insulin autoimmune syndrome,EIAS)合并线粒体糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus,MDM)患者诊断、治疗的过程。方法回顾南部战区总医院2018年12月收治的1例以EIAS合并MDM...
关键词：糖尿病 外源性胰岛素自身免疫综合征 胰岛素自身抗体 线粒体基因突变 线粒体糖尿病 
线粒体糖尿病1例
《中华糖尿病杂志》2023年第10期990-993,共4页陈琪 罗敏 张娟 聂继 张巧 时立新 
报道1例线粒体糖尿病(MDM)患者的诊疗经过。患者以"发现血糖升高16年,伴双耳听力下降3年"为主诉入院,通过起病年龄早、糖尿病、神经性耳聋的特点和基因检测结果,诊断为线粒体基因点突变(3243A>G)所致的MDM。该文结合患者诊疗经过,探讨MD...
关键词：线粒体糖尿病 糖尿病伴神经性耳聋 基因突变 母系遗传 
散发型线粒体糖尿病一例报道
《中国糖尿病杂志》2023年第9期707-710,共4页吴天琪 王敏 祝璇 樊嘉宝 甘路路 李玲 晏益民 
湖北省医学青年拔尖人才项目(鄂卫通[2019]48号);湖北省卫生健康委联合基金青年人才项目(WJ2019H170);2020年孝感市自然科学计划项目(XGKJ2020010033)。
回顾性分析1例散发型线粒体糖尿病(MDM),系近亲结婚后代,年轻起病,伴肌肉乏力、听力下降,基因检测显示m.3243A>G突变,予Ins控制血糖,联合辅酶Q10、B族维生素改善线粒体功能。3个月后随访患者血糖控制正常,乏力好转,听力改善。年轻的DM...
关键词：散发型 线粒体糖尿病 母系遗传 基因突变 
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