线粒体糖尿病合并耳聋GJB2基因突变1例  

Mitochondrial diabetes mellitus combined with deafness GJB2 gene mutation:a case report

作　　者：王宁 陈雨[1] Wang Ning;Chen Yu(Department of Endocrinology,Second Hospital of Tianjin Medical University,Tianjin300211,China)

机构地区：[1]天津医科大学第二医院内分泌科,天津300211

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第11期1280-1284,共5页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：报道1例线粒体糖尿病合并耳聋GJB2基因突变患者的诊疗经过。患者青年起病,体型瘦小,胰岛功能下降,伴听力障碍,有母系遗传糖尿病伴耳聋家族史,曾患“妊娠期糖尿病”,经外周血相关基因测序,检测到其除携带线粒体基因m.3243A>G突变外,还存在耳聋基因GJB2c.109G>A变异。该文通过分析该患者的临床特点,期望提高临床医师对该类患者的早期识别及诊治水平,同时警惕该类患者是否存在其他致聋基因位点突变。

关 键 词：糖尿病 妊娠 线粒体糖尿病 听力障碍 GJB2基因 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌] R764.43[医药卫生—内科学]