GJB2基因

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不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2025年第1期10-13,18,共5页高杉 文铖 于一丁 李悦 邓琳 阮宇 谢锦各 黄丽辉 
国家自然科学基金面上项目(No:81870730、82071064);首都卫生发展科研专项自主创新项目(No:首发2022-2-1092)。
目的:探讨不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势。方法:研究对象为确诊GJB2基因p.V37I纯合或复合杂合突变患儿54例(108耳),所有受试者均接受了听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗等听力学检测。根据患儿不同月龄分为3组:A组为...
关键词：GJB2基因 p.V37I 突变 听力损失 
GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期的听力表型分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1104-1108,共5页阮宇 文铖 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 
国家自然科学基金面上项目(No:82071064,81870730);首都卫生发展科研专项自主创新项目(No:首发2022-2-1092)。
目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查...
关键词：GJB2基因 p.V37I 听力表型 听力损失 
线粒体糖尿病合并耳聋GJB2基因突变1例
《中华糖尿病杂志》2024年第11期1280-1284,共5页王宁 陈雨 
报道1例线粒体糖尿病合并耳聋GJB2基因突变患者的诊疗经过。患者青年起病,体型瘦小,胰岛功能下降,伴听力障碍,有母系遗传糖尿病伴耳聋家族史,曾患“妊娠期糖尿病”,经外周血相关基因测序,检测到其除携带线粒体基因m.3243A>G突变外,还存...
关键词：糖尿病 妊娠 线粒体糖尿病 听力障碍 GJB2基因 
1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母基因检测结果分析
《山东医药》2024年第30期70-72,共3页庄晨露 李承燕 刘玲 谢造业 马歆静 叶中绿 
广东医科大学临床研究项目(LCYJ2020DL01)。
目的探讨17q12微缺失综合征合并听力缺陷的遗传学特征。方法对1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母的基因检测结果作回顾性分析。结果患儿男性,因“早产后气促”入院,泌尿系彩色多普勒超声检查示双肾实质回声增强,新生儿听...
关键词：17q12微缺失综合征 肾囊肿听力缺陷 GJB2基因 基因突变 
142例GJB2双等位基因突变患儿基因型与听力表型的差异分析
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2024年第9期569-573,共5页阮宇 文铖 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 
国家自然科学基金面上项目(82071064、81870730);首都卫生发展科研专项自主创新项目(首发2022‑2‑1092)。
目的分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考。方法2012年8月~2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检查。...
关键词：耳聋 等位基因 点突变 听力损失 基因型 GJB2基因 双等位基因突变 听力表型 
GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例
《中国皮肤性病学杂志》2024年第5期554-557,共4页罗磊 宋德宇 李仲桃 汪盛 
中国博士后科学基金面上资助项目(2020M683318)。
患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p...
关键词：角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 OLMSTED综合征 GJB2基因 突变 
1例GJB2基因突变胎儿的遗传性耳聋分析
《大连医科大学学报》2024年第1期87-89,93,共4页谢岩 张明杰 刘晓翠 郭瑞红 崔凤姬 
1临床资料孕妇,29岁,身高165 cm,体重58 kg。孕期在赤峰市妇产医院进行常规检查,包括血常规、凝血五项、血压、心电图检查,结果均正常;无传染病。孕妇本身表型正常,因胎儿父亲有耳聋家族史,因此于2021年12月27日(孕19+4周)来赤峰市妇产...
关键词：GJB2基因 遗传性耳聋 产前诊断 
云南普洱地区799例新生儿GJB2基因突变分析
《现代医药卫生》2023年第23期3991-3996,共6页张亚勤 杨涵 龙丹丹 陈怡颖 王金凤 乔宇 戴欢欢 苏洪 
云南省临床医学中心分中心开放项目(2020LCZXKF-SZ18;2022LCZXKF-SZ14);普洱市人民医院院内科研项目(2020YN03)。
目的 分析云南普洱地区799例新生儿GJB2基因的突变特征。方法 采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序方法对799例新生儿足跟血样本进行GJB2基因编码区检测,分析基因多态性分布及各基因型频率、等位基因频率,并采用Arlerquin3.11软件进行Har...
关键词：GJB2基因 遗传性耳聋 新生儿 基因筛查 云南 
角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征1例并文献复习
《疑难病杂志》2023年第7期751-752,共2页唐志平 
报道1例角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词：角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征 GJB2基因 基因突变 诊断 治疗 
GJB2基因p.N54H突变致经典型Vohwinkel综合征1例
《中华皮肤科杂志》2023年第7期669-672,共4页宋德宇 王嘉玥 耿佳 邹美熔 李仲桃 陈玉沙 汪盛 
四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0197);四川省卫生健康委员会普及应用项目(19PJ103、20PJ065);中国博士后科学基金资助项目(2020M683318);四川大学华西医院专职博士后研发基金(2020HXBH029)。
目的检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法采集先证者临床信息,并检测分析基因突变位点。结果先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征,基因检测发现GJB2基因c.160A>C(p.N54H)杂合突变,患者父...
关键词：皮肤角化病 掌跖 听力障碍 DNA突变分析 Vohwinkel综合征 GJB2基因 
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