1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母基因检测结果分析  

作　　者：庄晨露 李承燕 刘玲 谢造业 马歆静 叶中绿 

机构地区：[1]广东医科大学附属医院儿科,广东湛江524000

出　　处：《山东医药》2024年第30期70-72,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：广东医科大学临床研究项目(LCYJ2020DL01)。

摘　　要：目的探讨17q12微缺失综合征合并听力缺陷的遗传学特征。方法对1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母的基因检测结果作回顾性分析。结果患儿男性,因“早产后气促”入院,泌尿系彩色多普勒超声检查示双肾实质回声增强,新生儿听力初筛、复筛结果均示听力缺陷。基因检测结果显示患儿17q12染色体杂合缺失[17q12del(chr17:34842543-36104875×1)]、GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile),经验证患儿母亲GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile),患儿父亲GJB2基因杂合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile)。结论17q12微缺失综合征合并听力缺陷患儿在17号染色体17q12区段存在1.26Mb片段的缺失[17q12del(chr17:34842543-36104875×1)]及GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(p.Val37Ile),患儿GJB2基因纯合变异分别遗传自其父亲和母亲。

关 键 词：17q12微缺失综合征 肾囊肿听力缺陷 GJB2基因 基因突变 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]