云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 遗传性耳聋

遗传性耳聋: 作品数：545被引量：1223H指数：17; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：王秋菊戴朴韩东一袁慧军袁永一更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院中南大学上海交通大学复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>

基于AAV的遗传性耳聋基因治疗的基础和临床研究进展: 《中国科学:生命科学》2025年第4期697-710,共14页周吟毅杨雪寒陆宜成王晓涵陈相琰范瑾怡张心茹伍贤敏张李燕谈方志齐洁玉柴人杰; 国家重点研发计划(批准号:2021YFA1101300,2021YFA1101800,2020YFA0113600,2020YFA0112503);国家自然科学基金(批准号:82330033,82030029,92149304,82000984,82371162,82371161);江苏省自然科学基金基础研究计划(批准号:BK20232007);四川省科技计划重点研发项目(批准号:2021YFS0371);深圳市科技计划(批准号:JCYJ20190814093401920,JCYJ20210324125608022);广东省医学科学院2022年度开放课题(批准号:YKY-KF202201)资助。; 听力障碍作为发病率极高的社会健康问题受到广泛关注.约60%的感音神经性耳聋由遗传物质突变引起.遗传性聋的临床治疗主要依赖人工耳蜗和助听器,更为有效全面的生物学治疗手段的开发迫在眉睫.修复受损的基因,是从根本上治疗遗传性耳聋的...; 关键词：听力损失基因治疗遗传性耳聋耳蜗

生物学原创试题命制实践成果展示--遗传与变异: 《教学考试》2025年第15期71-72,共2页李雨殷; 【试题】(11分)遗传性耳聋(DFNX2)是一种听力感觉缺陷性疾病,严重影响患者言语交流和生活质量。研究发现POU3F4基因突变导致DFNX2发生。如图是该遗传病的某家系系谱图,已知Ⅲ_(3)不携带该疾病的致病基因,不考虑基因突变。; 关键词：成果展示缺陷性疾病遗传性耳聋基因突变言语交流系谱图致病基因遗传与变异

东南大学附属中大医院柴人杰教授团队在 OTOF耳聋基因治疗上取得新突破: 《中华医学信息导报》2025年第6期9-9,共1页程守勤; 本刊讯3月8日,东南大学生命健康高等研究院执行院长、东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合美国工程院院士加州大学欧文分校曾凡钢教授、山东省第二人民医院徐磊教授、北京理工大学齐洁玉副教授在《柳叶刀》发表题为" OT...; 关键词：柴人杰教授成年常染色体隐性遗传性耳聋柳叶刀 OTOF耳聋基因治疗

遗传性耳聋难题有望被基因疗法攻克: 《健康生活》2025年第2期1-2,共2页高旭栋; 小说和影视中的医疗科技正逐渐成为现实,一项革命性的基因疗法正悄然改变无数遗传性耳聋患者的生活。对那些因遗传缺陷而生活在无声世界中的人们来说,这项技术如同一束穿透寂静的光芒,带来了前所未有的希望。它不仅是一项科研成果,还是...; 关键词：科研成果基因疗法遗传性耳聋遗传缺陷无声世界医疗科技前沿领域

遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识: 《中华医学杂志》2025年第6期428-439,共12页中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉; 国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82171185);北京市自然科学基金(7242137)。; 遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,...; 关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

一个非综合征遗传性耳聋家系MYO7A基因突变分析: 《中华耳科学杂志》2024年第6期961-965,共5页孙毅葛雨彤刘晓莉孙沙沙韩庆亚陈允芝; 目的对同一家系中2例非综合征性遗传性耳聋患者进行遗传学分析,查找致聋性突变。方法选取2022年6月21日在山东省康复研究中心(山东省康复医院)治疗的2例感音神经性耳聋患者为研究对象,对该耳聋家系成员进行听力、视力、影像学、基因组...; 关键词：MYO7A基因遗传性耳聋基因测序突变检测

綦江区1881例孕期妇女遗传性耳聋基因筛查及临床意义: 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2024年第11期033-037,共5页李冬梅杨捷; 2021年度重庆市綦江区科技计划项目:重庆市綦江地区新生儿遗传性耳聋基因位点分析,项目编号:2021067。; 分析綦江地区1881例孕期妇女遗传性耳聋基因产前筛查的情况。方法选取2021年5月-2023年8月在綦江区人民医院进行遗传性耳聋基因筛查的1881例孕期妇女,采集了静脉血,通过基因微阵列技术对4个特定基因的15个已识别的突变位点进行检测分...; 关键词：遗传性耳聋产前筛查基因突变

DFNB9基因治疗:从基础研究到临床转化: 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第11期1237-1248,共12页崔冲韩双王大奇吕俊陈玉鑫蒋罗颖钟佳珂王武庆李华伟舒易来; 国家杰出青年科学基金项目(82225014);国家重点研发计划合成生物学重点专项(2020YFA0908201);上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”生物医药科技支撑专项(21S11905100);上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”细胞与基因治疗专项项目(23J31900100)。; 全球约2‰~3‰的新生儿患有听力损失。我国每年约新生3万聋儿,其中约60%为遗传性耳聋。然而,目前临床上缺乏有效的治疗药物。基因治疗被认为是一种治疗遗传性耳聋的极具潜力的方法。OTOF基因是目前研究最多的靶点之一,其突变可导致常染...; 关键词：遗传性耳聋药物临床试验耳聋基因基因治疗听力损失腺相关病毒基因编辑基因置换

双侧后天性中重度耳聋患者耳聋基因筛查研究: 《中国当代医药》2024年第33期26-29,共4页李平黄小五陈飒陈俞; 广东省深圳市宝安区基础研究(医疗卫生类)立项项目(2021JD346)。; 目的通过对双侧后天性中重度耳聋患者耳聋基因检测,分析中重度耳聋与基因突变的关系,探讨耳聋基因突变的特点。方法选取2019年3月至2023年10月南方医科大学深圳医院门诊就诊的14例双侧后天性中重度语后聋患者作为研究对象,对14例患者及...; 关键词：后天性中重度耳聋耳聋基因基因筛查遗传性耳聋

陕西宝鸡地区新生儿耳聋基因筛查结果分析: 《检验医学与临床》2024年第22期3393-3397,3401,共6页伊静贾雨薇马文兵; 陕西省重点研发计划项目(2024SF-YBXM-111);陕西省药学会医院药学高质量发展研究项目(XM-2023-1-2-7)。; 目的分析陕西省宝鸡地区新生儿常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考依据。方法选取2021年1月至2023年4月在陕西宝鸡市妇幼保健院出生的1985例新生儿作为研究对象,采用微阵列芯片杂交法检测4种遗传性耳聋基因...; 关键词：新生儿遗传性耳聋基因遗传性耳聋听力损失突变筛查

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