卢彦平

作品数：109被引量：532H指数：12
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供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
发文主题：产前诊断胎儿染色体妊娠唐氏综合征更多>>
发文领域：医药卫生文化科学农业科学历史地理更多>>
发文期刊：《中国医药》《中华现代护理杂志》《中华耳科学杂志》《标记免疫分析与临床》更多>>
所获基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
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意义未明染色体微缺失微重复胎儿的随访与再评价
《中华围产医学杂志》2025年第3期177-184,共8页杨灿 张蔓丽 谢潇潇 胡凌云 赵青冬 王晓萍 游艳琴 姜淑芳 卢彦平 
目的再评价意义未明(variants of uncertain significance,VUS)染色体微缺失微重复拷贝数变异(copy number variant,CNV)的致病性。方法本研究为回顾性研究。2018年1月1日至2022年12月31日,1882例孕妇在解放军总医院第一医学中心通过介...
关键词：染色体微缺失微重复 意义未明变异 产前诊断 遗传咨询 
妊娠前及妊娠早期3044例单基因遗传病携带者筛查及高风险家系的产前诊断分析
《中华妇产科杂志》2025年第3期161-170,共10页付晓琳 侯伟 张蔓丽 谢潇潇 孟岩 周红辉 赵青冬 胡甲琳 莫桂萍 卢彦平 
国家重点研发计划(2021YFC1005303);军队后勤科研项目计划生育专项(23JSZ17)。
目的对育龄期人群开展携带者筛查,检测单基因遗传病致病基因并分析致病变异携带情况,为高风险家系提供生育指导及干预措施。方法2022年8月至2023年8月在解放军总医院招募育龄期家系1533个,共计3044例受试者,按照标准化入组流程,对受试...
关键词：遗传性疾病 先天性 遗传载体筛查 突变 产前诊断 
遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识
《中华医学杂志》2025年第6期428-439,共12页中华医学会医学遗传学分会 中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组 袁永一 戴朴 黄莎莎 韩明昱 闫丽盈 卢彦平 卢宇 孔祥东 朱小辉 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82171185);北京市自然科学基金(7242137)。
遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,...
关键词：聋 预防 基因诊断 携带者筛查 单基因病胚胎植入前检测 产前诊断 无创产前检测 
基于孕早期产检指标的子痫前期临床预测模型构建研究
《解放军医学院学报》2024年第12期1215-1223,共9页桂琦 侯伟 胡甲琳 姜淑芳 游艳琴 卢彦平 
省部级课题。
背景子痫前期是一种妊娠期特发疾病,早期预测并干预可避免疾病的发生和发展,改善妊娠结局。目的探究发生子痫前期的孕早期影响因素,构建孕早期子痫前期发生风险的临床预测模型。方法选取2021年1月—2023年12月在解放军总医院第一医学中...
关键词：子痫前期 妊娠期高血压 临床预测模型 LASSO回归 临床决策曲线 列线图 外周血参数 
系统性红斑狼疮与子痫前期因果关系的孟德尔随机化分析被引量：1
《发育医学电子杂志》2024年第6期415-421,共7页桂琦 侯伟 胡甲琳 姜淑芳 游艳琴 卢彦平 
军队计生专项课题(20JSZ11)。
目的探究系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)与子痫前期(preeclampsia,PE)之间的因果关系。方法通过R包TwoSampleMR(v 0.6.4)从IEU OpenGWAS数据库中筛选与SLE具有显著差异的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorph...
关键词：孟德尔随机化 系统性红斑狼疮 子痫前期 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 
多学科协作诊治妊娠合并胸段硬脊膜恶性黑色素瘤1例
《解放军医学院学报》2024年第10期1075-1078,共4页王晓萍 游艳琴 谢潇潇 胡凌云 卢彦平 
中枢神经系统黑色素瘤发病率低、预后差,娠合并胸段硬脊膜恶性黑色素瘤罕见,且缺乏治疗成功案例的相关报道。本文报告1例妊娠合并胸段硬脊膜恶性黑色素瘤,患者因妊娠晚期双下肢麻木、感觉减退入院。解放军总医院第一医学中心产科联合神...
关键词：硬脊膜恶性黑色素瘤 妊娠 合并症 多学科协作 治疗 
2例胎粪性腹膜炎病例的临床分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期54-59,共6页谢潇潇 莫桂萍 徐虹 胡凌云 卢彦平 
军队计生专项课题(2023JSZ17)。
目的通过对2例产前超声发现的胎粪性腹膜炎病例进行临床分析,为此类病例产前诊断提供经验。方法2例病例孕妇均为低龄初产妇。病例1大排畸超声首次发现胎儿肠管异常,之后胎儿逐渐出现肠管扩张、腹腔大量积液等超声异常表现,同时经超声及...
关键词：胎粪性肠梗阻 胎粪性腹膜炎 产前诊断 产前遗传咨询 多学科联合救治 
DMD相关肌营养不良病的遗传咨询专家共识被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期651-660,共10页单基因病携带者筛查遗传咨询共识专家组 中华医学会医学遗传分会遗传咨询学组 中国医师协会医学遗传医师分会 中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会 刘晓亮 赵彦艳 王华 李岭 邬玲仟 卢彦平 常清贤 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
由DMD基因变异所致的肌营养不良病的表型分类包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及DMD相关的扩张型心肌病。随着基因检测技术的发展以及基因筛查、尤其是扩展性携带者筛查的普及,越来越多携带DMD基因变异的个体被发现,但...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良 BECKER型肌营养不良 DMD相关扩张型心肌病 遗传咨询 
脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期661-668,共8页单基因病携带者筛查共识专家组 中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组 胡婷 郭君荣 刘珊玲 卢彦平 常清贤 
国家重点研发计划(2021YFC1005304)。
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 遗传咨询 
育龄期人群对扩展性携带者筛查的了解、态度、支付意愿、实施偏好以及影响其接受筛查的关联因素:一项多中心横断面调查研究
《解放军医学院学报》2024年第5期449-456,共8页付晓琳 侯伟 张蔓丽 毛翛 文娟 刘珊玲 袁静 钱叶青 赵彦艳 罗春玉 戚庆炜 尹爱兰 李树铁 张春燕 周红辉 卢彦平 
国家重点研发计划(2021YFC1005303)。
背景出生缺陷是全球范围内影响人口健康水平的公共卫生问题,而扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是预防出生缺陷的有效措施。目的了解我国育龄期人群对扩展性携带者筛查的认知、态度及影响其决策的关联因素。方法本研...
关键词：扩展性携带者筛查 优生优育 单基因遗传病 横断面调查 问卷调查 
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