缺陷性疾病

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生物学原创试题命制实践成果展示--遗传与变异
《教学考试》2025年第15期71-72,共2页李雨殷 
【试题】(11分)遗传性耳聋(DFNX2)是一种听力感觉缺陷性疾病,严重影响患者言语交流和生活质量。研究发现POU3F4基因突变导致DFNX2发生。如图是该遗传病的某家系系谱图,已知Ⅲ_(3)不携带该疾病的致病基因,不考虑基因突变。
关键词：成果展示 缺陷性疾病 遗传性耳聋 基因突变 言语交流 系谱图 致病基因 遗传与变异 
牙釉质发育缺陷性疾病的环境影响因素及临床管理被引量：1
《中华口腔医学杂志》2023年第11期1197-1203,共7页李怡婷 田青鹭 贺鹏程 郑黎薇 
国家自然科学基金(82170921)。
牙釉质形成是有赖于多层机制协同调控的复杂生理过程,包括组织发生、形态发生、细胞分化等重要阶段,最终由牙源性上皮细胞定向分化为功能性成釉细胞,分泌基质并介导矿化。这一过程对各种局部和全身干扰因素非常敏感。牙发育与萌出过程...
关键词：牙釉质 牙釉质发育 牙釉质发育缺陷性疾病 环境因素 生命早期 临床管理策略 
MTHFR基因检测指导新生儿缺陷性疾病的预防探讨
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第3期29-31,共3页冯银霞 马龙 
使用荧光PCR技术对内蒙古自治区兴安盟地区各类孕龄期妇女、孕妇进行MTHFR基因检测,根据不同基因型指导合理叶酸补充,预防新生儿出生缺陷,提前进行干预治疗,个体化指导用药。方法 选取自2018年5月29日至2023年1月3日期间来我院进行MTHF...
关键词：MTHFR基因检测 兴安盟地区 新生儿缺陷性疾病 叶酸补充 
秋季谨防干燥综合症
《新农村》2022年第11期42-42,共1页李春环 
秋季气候干燥,人们常会出现鼻燥、唇干、咽痛等秋燥的症状。如果总是眼干难受、口干发燥,且浑身不舒服,则要当心干燥综合症。这是一种常见的自身免疫缺陷性疾病,必须由医生确诊后予以治疗。1.干燥综合症与干燥症的区别及症状表现中医认...
关键词：免疫缺陷性疾病 干燥综合症 秋燥 干燥症 口干 症状表现 消化道 
双侧双重非对称性带状疱疹1例被引量：1
《皮肤病与性病》2022年第4期347-349,共3页赵文琪 卜晓琳 张玲玲 
国家自然科学基金(81703151);上海市卫生和计划生育委员会科研课题(201740102);浦东新区卫生系统学科带头人培养计划(PWRd2018-14)。
1临床资料患者女,73岁。因“躯干皮疹伴痛4d”,于2021年5月17日就诊。4d前患者在劳累后,发现左侧肋间出现皮疹。3d前右侧颈部、胸背部出现类似皮疹。无发热。未治疗。否认发疹前特殊药物服用史、虫咬及特殊化学物质接触史。否认糖尿病...
关键词：免疫缺陷性疾病 食物过敏史 右侧颈部 虫咬 发疹 带状疱疹 化学物质 临床资料 
首都儿科研究所多学科团队突破基因缺陷性疾病患儿精准诊断防治难题
《首都食品与医药》2022年第7期7-8,共2页无 
日前,首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队和神经内科彭晓音主任医师团队通过基础和临床的深入合作研究,成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断,为患儿及家庭贏得了早期治疗和精准预防的机会。2021年底,3岁还不能站立和行走的肌...
关键词：缺陷性疾病 罕见病 肌无力 多学科团队 神经内科 遗传研究室 首都儿科研究所 明确诊断 
本期妇科专栏主编:陈建国
《国际医药卫生导报》2022年第5期680-680,共1页
陈建国,医学博士,主任医师,广东省人民医院特聘教授,中山大学、南方医科大学及汕头大学妇产科学教授、研究生及博士后合作导师。从事妇产科临床工作30余年,具有坚实的基础理论知识和丰富的临床实践经验,熟练掌握妇产科各种疾病的诊疗常...
关键词：先天性无阴道 南方医科大学 张力性尿失禁 缺陷性疾病 良恶性肿瘤 妇科恶性肿瘤 诊疗常规 直肠膨出 
延续性护理对慢性乙型肝炎患者服药依从性的影响被引量：4
《中国冶金工业医学杂志》2021年第6期720-721,共2页秦乐 
慢性乙肝疾病是典型的公共卫生疾病,患病率高且传染性强,如何积极防治是临床关注的重点。为了提高患者的用药依从性和自护效能,本文探讨延续性护理在慢性乙肝患者中的应用效果,现报告如下。1资料与方法1.1临床资料选取2018年6月~2019年...
关键词：免疫缺陷性疾病 延续性护理 服药依从性 精神类疾病 慢性乙型肝炎患者 慢性乙肝 用药依从性 公共卫生疾病 
儿童卡介苗病研究进展被引量：4
《儿科药学杂志》2021年第3期55-58,共4页周娜(综述) 许红梅(审校) 
卡介苗(bacille calmette-guerin,BCG)是牛型结核分枝杆菌的减毒活疫苗,其预防结核性脑膜炎及播散性结核病有效率较高,是我国计划免疫的疫苗之一,也被认为是最安全的疫苗之一,但仍有少部分儿童接种后出现卡介苗感染,即卡介苗病。播散性...
关键词：免疫功能缺陷 结核性脑膜炎 免疫缺陷性疾病 免疫缺陷病 免疫功能障碍 免疫功能异常 卡介苗病 减毒活疫苗 
遗传性低镁血症诊疗指南(2019)
《中国实用乡村医生杂志》2021年第3期1-2,共2页中华人民共和国国家卫生健康委员会 
1概述遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低,伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病,目前已知的致病基因达10余种。不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后各不相同。主要包括Gitelman综合征、家族性低钱血症合并高耗尿及...
关键词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 电解质代谢 缺陷性疾病 常染色体显性遗传 低镁血症 血镁 低钙血症 
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