遗传性低镁血症诊疗指南(2019)  

Guidelines for Diagnosis and Treatment of Hereditary Hypomagnesemia(2019)

作　　者：中华人民共和国国家卫生健康委员会 National Health Commission of the People's Republic of China

机构地区：[1]不详

出　　处：《中国实用乡村医生杂志》2021年第3期1-2,共2页Chinese Practical Journal of Rural Doctor

摘　　要：1概述遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低,伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病,目前已知的致病基因达10余种。不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后各不相同。主要包括Gitelman综合征、家族性低钱血症合并高耗尿及肾钙沉着症、家族性低镁血症伴继发性低钙血症、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症等。

关 键 词：GITELMAN综合征 常染色体隐性遗传 电解质代谢 缺陷性疾病 常染色体显性遗传 低镁血症 血镁 低钙血症 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]