皮肤角化病

作品数：34被引量：39H指数：4
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GJB2基因p.N54H突变致经典型Vohwinkel综合征1例
《中华皮肤科杂志》2023年第7期669-672,共4页宋德宇 王嘉玥 耿佳 邹美熔 李仲桃 陈玉沙 汪盛 
四川省科技厅重点研发项目(2020YFS0197);四川省卫生健康委员会普及应用项目(19PJ103、20PJ065);中国博士后科学基金资助项目(2020M683318);四川大学华西医院专职博士后研发基金(2020HXBH029)。
目的检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法采集先证者临床信息,并检测分析基因突变位点。结果先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征,基因检测发现GJB2基因c.160A>C(p.N54H)杂合突变,患者父...
关键词：皮肤角化病 掌跖 听力障碍 DNA突变分析 Vohwinkel综合征 GJB2基因 
体内金属植入物与后天性掌跖角化症关联的初步研究
《中华皮肤科杂志》2022年第10期869-873,共5页谢小鸳 刘芳 陈欢 许洁 孔庆涛 桑红 
南京市重点专科(匹配SZDZK2016011)。
目的分析后天性掌跖角化症(PPK)患者的临床特征及金属植入物(MI)对患者血浆细胞因子的影响。方法本研究为观察性研究,收集2020年6月至2021年12月东部战区总医院皮肤科就诊的后天性PPK,以同期健康体检者为对照。PPK面积及严重度指数评分...
关键词：皮肤角化病 掌跖 细胞因子类 肿瘤坏死因子α 干扰素γ 金属植入物 金属成分斑贴试验 
进行性对称性红斑角化症伴发症状病例报道并文献分析
《中国医师杂志》2021年第9期1316-1320,共5页段妍 何月 李睿亚 王杰 阿苏瑞 刘芳芳 李林烨 王茜 
国家自然科学基金(81660515);内蒙古自治区自然科学基金(2018LH08016)。
目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,...
关键词：进行性对称性红斑角化症 皮肤角化病 掌跖 可变性红斑角化症 
Carvajal综合征一例伴桥粒斑蛋白基因新突变被引量：1
《中华皮肤科杂志》2020年第4期271-274,共4页吴维 郑璐瑶 潘超兰 杨挺 李明 
上海交通大学“医工交叉研究基金”项目(YG2017MS73)。
目的对1例临床表现为羊毛状发,膝盖、掌跖角化性皮损,暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,应用Sanger...
关键词：皮肤角化病 掌跖 桥粒斑蛋白质类 DNA突变分析 Carvajal综合征 羊毛状发 心脏皮肤表型 
GJB2基因突变在长岛型掌跖角化病发病中的作用被引量：1
《安徽医药》2020年第1期118-123,共6页刘慧茹 叶碧珍 魏转弟 
东莞市社会科技项目（2018507150291435)
目的鉴定一家系长岛型掌跖角化症(NPPK)的突变位点,阐明NPPK的发病机制。方法将收集的2例NPPK病人外周血,提取DNA后对GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1五个基因进行测序,鉴定突变位点;连接蛋白转录物显微注射卵母细胞,分别为:缝隙连接蛋白(...
关键词：皮肤角化病 掌跖 缝隙连接蛋白beta 2 膜片钳术 印迹法 蛋白质 免疫沉淀法 突变位点 
桥粒斑蛋白基因自发突变致Carvajal综合征一例被引量：1
《中华皮肤科杂志》2019年第11期812-816,共5页张贝 刘莉娜 于建斌 李小红 张江安 任英豪 
郑州大学遗传性皮肤病研究室联合培养基地建设项目。
目的报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion torrent PGM二代测序平台...
关键词：皮肤角化病 掌跖 桥粒斑蛋白质类 DNA突变分析 Carvajal综合征 牙齿发育不良 羊毛状发 
酪氨酸血症Ⅱ型一家系调查及致病基因分析被引量：2
《中华皮肤科杂志》2018年第3期169-172,共4页苏婷 王宏伟 孙蔚凌 孙亚琪 鲁严 张美华 崔婷 赵辨 葛以信 陈怡雯 苏忠兰 
江苏省卫生计生委医学科研课题项目（H201505）
目的 报道一个酪氨酸血症Ⅱ型家系，并进行致病基因突变分析。方法 分析1例10岁男性酪氨酸血症Ⅱ型先证者临床资料，收集其家系3代19人的血液、尿液标本，检测血、尿氨基酸含量；提取家系全部成员基因组DNA，检测酪氨酸氨基转移酶（TAT...
关键词：酪氨酸血症 DNA突变分析 系谱 畏光 皮肤角化病 掌跖 
X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病一例临床特征及SLURP-1和STS基因突变分析被引量：1
《中华皮肤科杂志》2017年第11期810-814,共5页王艳 汪慧君 林志淼 胡凌寒 潘玉雪 刘晓雁 杨勇 
目的 报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病，并检测其基因突变。方法 收集临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，PCR 扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列，以100例健康人作为对照，对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测，并...
关键词：鳞癣 X染色体连锁 皮肤角化病 掌跖 突变 基因缺失 基因 STS 基因 SLURP-1 
点状掌跖角化病遗传学研究进展
《国际皮肤性病学杂志》2017年第2期99-101,共3页贾月琴 骆丹 
铜陵市卫生科研项目（铜卫科[2015]2号）
点状掌跖角化病是一种以掌跖部不规则分布、进行性加重的角化性丘疹为特征的常染色体显性遗传性皮肤病。目前已报道AAGAB基因和COL14A1 基因是点状掌跖角化病致病基因，除此之外，可能还存在其他致病基因。迄今为止，在多个种族或民族...
关键词：皮肤角化病 掌跖 遗传 染色体障碍 基因 突变 
Olmsted综合征一例及文献复习
《医学临床研究》2016年第4期781-784,共4页常静 韦祝 梁晓婷 
【目的】报告本科室收治的1例Olmsted综合征，并对相关文献进行复习，以期为临床诊治该疾病提供参考。【方法】回顾本科室收治的1例Olmsted综合征患儿的临床特点及诊治过程，并通过复习国内外文献总结该疾病的病因、发病机制及治疗进展...
关键词：病例报告 皮肤角化病 掌跖 综合征 
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