进行性对称性红斑角化症

作品数：28被引量：26H指数：4
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相关机构：安徽医科大学南方医科大学南方医院内蒙古医科大学北京大学第一医院更多>>
相关期刊：《中国医师杂志》《皮肤病与性病》《四川中医》《右江医学》更多>>
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蒙古族进行性对称性红斑角化症两组家系基因突变研究及相关基因突变研究分析
《内蒙古医科大学学报》2023年第2期197-199,224,共4页段妍 阿苏瑞 刘芳芳 李睿亚 王杰 何月 李林烨 王茜 
国家自然科学基金项目(81660515);内蒙古自治区科技计划项目(2022YFSH0005)。
目的对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点。方法通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析。结果实验证实家系1致病性突变是TYR...
关键词：进行性对称性红斑角化症 基因突变 研究 
进行性对称性红斑角化症伴发症状病例报道并文献分析
《中国医师杂志》2021年第9期1316-1320,共5页段妍 何月 李睿亚 王杰 阿苏瑞 刘芳芳 李林烨 王茜 
国家自然科学基金(81660515);内蒙古自治区自然科学基金(2018LH08016)。
目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,...
关键词：进行性对称性红斑角化症 皮肤角化病 掌跖 可变性红斑角化症 
进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析
《疑难病杂志》2021年第7期708-711,共4页段妍 李林烨 阿苏瑞 李睿亚 王杰 刘芳芳 何月 王茜 
国家自然科学基金资助项目(81660515)。
目的了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点。结果PSEK大多数呈...
关键词：进行性对称性红斑角化症 临床表型 遗传特点 家系调查 
进行性对称性红斑角化症的诊断与思考被引量：2
《中华医学杂志》2021年第16期1128-1131,共4页汪慧君 林志淼 
进行性对称性红斑角化症(PSEK)包含一组临床及遗传学异质性较强的疾病,既往研究认为GJB3和GJB4是其主要致病基因。随着遗传学研究快速进展,国内外团队近年陆续发现PSEK的全新致病基因GJA1、KDSR、KRT83、TRPM4,促使PSEK的临床特征和遗...
关键词：红斑角化 单基因遗传病 基因突变 
中国蒙古族进行性对称性红斑角化症伴真菌感染1例
《中国皮肤性病学杂志》2021年第3期293-296,共4页段妍 李林烨 阿苏瑞 李睿亚 王杰 刘芳芳 何月 王茜 
国家自然科学基金地区基金项目(81660515)。
患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年。皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及...
关键词：蒙古族 进行性对称性红斑角化症 真菌感染 家系 
进行性对称性红斑角化症临床与遗传的研究进展
《医药前沿》2020年第13期24-25,共2页罗育武 周欣 
皮肤病基因组计划前期研究项目(项目名称:进行性对称性红斑角化症的基因突变研究)。
红斑角化症属于以广泛分布角化性红斑作为临床特征的疾病,这一疾病多数情况下都伴随掌跖角化等情况,疾病包含着其进行性对称性红斑角化症和可变性红斑角化症两种临床亚型,进行性对称性红斑角化症(PSEK)也称为对称性进行性先天性红皮症疾...
关键词：进行性 对称性红斑角化症 遗传 
进行性对称性红斑角化症1例并文献复习被引量：1
《皮肤科学通报》2020年第1期26-30,共5页汪慧君 林志淼 
国家自然科学基金面上项目(81573032)。
一个常染色体显性遗传病家系,所有患者均表现为手足背侧及腔口周围固定性红斑角化皮损,随年龄增长逐渐自愈,无其它系统症状。皮损病理显示:表皮过度角化、棘层肥厚,伴有局部角化不全及真皮浅层轻微血管周围淋巴细胞浸润。外周血基因组DN...
关键词：红斑角化 单基因遗传病 基因突变 
中药治疗进行性对称性红斑角化症1例被引量：1
《实用中医药杂志》2018年第1期118-119,共2页申进馨 张池金 
进行性对称性红斑角化症亦名对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征,是一种常染色体显性遗传病[1]。我们用中药治疗进行性对称性红斑角化症1例效果较好,介绍如下。1临床资料患者,女,26岁,2017年4月10日就诊。手、足红斑角化20余年,...
关键词：外用维甲酸 皮肤肥厚 弥漫性 红斑 皮疹 指纹 红色斑 角化 气血 柔肝 
一例进行性对称性红斑角化症GJB2基因突变分析被引量：7
《右江医学》2017年第3期269-273,共5页杨铭华 李常兴 梅晓珍 
广东省医学科学技术研究基金项目资助(A2016025);东莞市社会科技发展项目资助(2014108101008)
目的对一例进行性对称性红斑角化症(Progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变进行检测。方法采用聚合酶反应(PCR)扩增GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB基因所有的外...
关键词：进行性对称性红斑角化症 GJB2 基因 突变 
进行性对称性红斑角化症一家系的临床和遗传特点分析被引量：4
《中国医师杂志》2016年第2期171-174,177,共5页段妍 曾抗 李睿亚 梁燕华 
内蒙古自治区自然科学基金（2013MS1149）;内蒙古自治区人民医院院内基金（2012021）
目的探讨进行性对称性红斑角化症（PSEK）一家系的临床和遗传特点。方法对本院收集的PSEK一家系和1980年以来国内报道的17个家系的临床表型和遗传特点进行系统的对比分析。结果PSEK符合常染色体显性遗传模式；PSEK具有不完全外显率和可...
关键词：红斑/遗传学 角化病/遗传学 
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