蒙古族进行性对称性红斑角化症两组家系基因突变研究及相关基因突变研究分析  

作　　者：段妍 阿苏瑞 刘芳芳 李睿亚[1] 王杰 何月 李林烨 王茜 

机构地区：[1]内蒙古自治区人民医院皮肤科,内蒙古呼和浩特010017 [2]南方医科大学南方医院皮肤科,广东广州510000 [3]内蒙古医科大学,内蒙古呼和浩特010059

出　　处：《内蒙古医科大学学报》2023年第2期197-199,224,共4页Journal of Inner Mongolia Medical University

基　　金：国家自然科学基金项目(81660515);内蒙古自治区科技计划项目(2022YFSH0005)。

摘　　要：目的对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点。方法通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析。结果实验证实家系1致病性突变是TYR基因的插入突变c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7),进一步解释是一个碱基C插入TYR基因第929与930位中,使得精氨酸(311位)被赖氨酸所取代,进而发生了移码突变,最后导致终止密码的位置变为第7位;而在家系2中尚未发现致病性突变基因。结论TYR基因突变系国内外首次报道,将进一步深入研究和探讨。

关 键 词：进行性对称性红斑角化症 基因突变 研究 

分 类 号：R761[医药卫生—耳鼻咽喉科]