家系调查

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BMPR2基因突变所致遗传性肺动脉高压一家系调查
《中华全科医师杂志》2025年第3期315-318,共4页舒涛 王晓建 程刚毅 陈取 葛艳 林链凤 单忠贵 
北京市自然科学基金(7222142);国家自然科学基金(82170408);中国医学科学院阜外医院高水平医院临床科研攻关项目(2023-GSP-GG-24)。
该文报道1例于2017年12月15日在厦门大学附属第一医院初诊的肺动脉高压患儿,当时5岁。经基因检测发现骨形态蛋白受体2(BMPR2)截断型突变,可能为其致病原因。家系调查发现其父亲亦携带这一致病基因,但未发病。患儿明确诊断为遗传性肺动...
关键词：高血压 肺性 遗传 儿童 BMPR2基因突变 
ABO^(*)B.01 等位基因 c.3G>C 突变所致亚型的鉴定与分子生物学机制研究
《中国输血杂志》2025年第2期274-279,共6页张钰 蔡杰 凌亚亭 张璐 李萌 傅强 何成涛 
2021年度南京市医学科技发展项目(YKK21172)。
目的对1例血型血清学检测正反定型不符的标本进行基因分型,并对其进行家系调查分析及分子生物学机制研究。方法采用血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型;采用Sanger和单分子实时测序法(single molecule real-time sequencing,S...
关键词：Bw亚型 家系调查 DNA测序 蛋白跨膜区 
ABO*B.01等位基因c.796A>C突变所致cisAB亚型1例及家系调查
《国际输血及血液学杂志》2024年第6期527-532,共6页张倩 净红利 刘磊 丁卫平 李雨薇 
目的探讨cisAB亚型先证者的血型血清学及分子生物学特征,并对其家系进行调查。方法选择2020年11月于宝鸡市中心血站参加无偿献血的1例ABO血型正反定型不符献血者为先证者,并选择其父亲(43岁)、母亲(40岁)、弟弟(15岁)、妹妹(16岁),共同...
关键词：ABO血型系统 血清学试验 序列分析 血型鉴定 cisAB亚型 
疾病致ABO血型基因受损2例及家系调查
《中华检验医学杂志》2024年第12期1477-1480,共4页吴丽娜 赵瑛 马蕾 李双玉 安仕萍 种靖慧 黄娴 杨扬 解金辉 
先证者1, 女, 51岁, 无输血史, 有妊娠史, 慢性粒细胞白血病急性期;先证者2, 男, 53岁, 无输血史, 肝癌患者。先证者1, 2在常规ABO血型鉴定中正定型出现混合外观现象, 医院送标本至本血液中心进行进一步鉴定。实验发现先证者1正定型为A...
关键词：ABO血型系统 杂合子丢失 基因测序 
血型B(A)亚型的鉴定及家系分析
《山西医科大学学报》2024年第11期1474-1479,共6页邹陆辰 吴雪纯 周笑妍 李梦楠 张睿 吴欢 杜振军 孙恩涛 
目的 对ABO血型血清学鉴定异常的1例受试者进行血型鉴定及家系分析,为解决疑难血型的鉴定及遗传规律提供科学依据。方法 在常规血清学鉴定基础上,使用序列特异引物引导的聚合酶链反应(PCR-SSP)扩增受试者外周血ABO基因的6、7外显子,使用...
关键词：ABO亚型 血型鉴定 交叉配血 家系调查 B(A)亚型 CgtB 血型鉴定 生物信息学 
基层医院对罕见意外抗体的鉴定思路与试验方法探讨
《中国输血杂志》2024年第9期1073-1076,共4页李勋 宋栀娴 艾红梅 李俊立 
目的探讨基层医院输血科如何利用现有资源,采用常规血清学方法对罕见意外抗体进行鉴定提供思路。方法选择本院就诊的1名血型正反定型不一致、抗体初筛阳性、常规配血不合的消化道出血患者为研究对象,采用混合人源O细胞吸收法进行血型鉴...
关键词：意外抗体 家系调查 高频抗原系列 辐照 
PROS1基因新同义突变致以脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系调查
《临床神经病学杂志》2024年第3期184-187,共4页赵瑾莹 潘蓉蓉 金慧慧 刘春梅 黄婷 张颖冬 田有勇 
科技创新2030——“脑科学与类脑研究”重大项目(2021ZD0201807)。
目的调查一个以急性脑梗死起病的遗传性蛋白S缺陷症家系的临床特征,分析其PROS1基因的突变特点。方法收集先证者及其直系亲属的临床资料,采集血标本,检测蛋白S活性水平并对PROS1基因进行测序。结果该家系直系亲属三代8人,其中3名确诊为...
关键词：青年缺血性脑卒中 PROS1基因 同义突变 遗传性蛋白S缺陷症 
1例May-Hegglin异常的致病基因研究及家系调查
《中国优生与遗传杂志》2024年第3期550-554,共5页张渊博 张静 钱菁菁 朱融和 孙媛媛 
目的 对1例疑诊May-Hegglin异常(MHA)的患儿进行致病基因分析及家系调查。方法 提取家系成员的外周血基因组DNA,采用全外显子组捕获高通量测序技术,对MHA致病基因非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)进行测序,采用Sanger测序验证结果,并对致...
关键词：MAY-HEGGLIN异常 MYH9基因 高通量捕获测序 Sanger测序 
A205cisAB01亚型1例无偿献血者的分子遗传学分析及家系调查
《国际输血及血液学杂志》2024年第1期61-68,共8页庄文华 高振玲 冯智慧 刘丽 王玉国 
目的探讨A205cisAB01亚型先证者的分子生物学鉴定及家系调查与遗传学分析。方法选择2019年1月21日于日照市中心血站参加无偿献血时,因血型复检正反定型不符需进一步血型确认的1例先证者及其姐姐、妻子、女儿和儿子为研究对象。先证者为...
关键词：ABO血型系统 血清学试验 外显子测序 序列分析 DNA 家系调查 A205cisAB01亚型 
罕见Ael亚型的鉴定及探讨
《中国输血杂志》2024年第2期219-222,共4页周帆 杨久扬 赵恒丽 
目的 鉴定与分析1例正反定型不符的ABO血型,为临床疑难血型的鉴定提供参考案例。 方法 采用血型血清学的方法进行ABO、Rh血型、吸收放散试验及基因测序,对1例疑难血型做出准确鉴定。 结果 该患者血液标本经吸收放散试验及分子生物学方...
关键词：ABO疑难血型鉴定 Ael亚型 吸收放散试验 家系调查 抗体效价 
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