杂合子丢失

作品数：86被引量：163H指数：7
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：彭志海贺林裘国强周崇治张放更多>>
相关机构：中国医科大学上海市第一人民医院上海交通大学香港中文大学更多>>
相关期刊：《中华肝胆外科杂志》《中国全科医学》《临床与实验病理学杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
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疾病致ABO血型基因受损2例及家系调查
《中华检验医学杂志》2024年第12期1477-1480,共4页吴丽娜 赵瑛 马蕾 李双玉 安仕萍 种靖慧 黄娴 杨扬 解金辉 
先证者1, 女, 51岁, 无输血史, 有妊娠史, 慢性粒细胞白血病急性期;先证者2, 男, 53岁, 无输血史, 肝癌患者。先证者1, 2在常规ABO血型鉴定中正定型出现混合外观现象, 医院送标本至本血液中心进行进一步鉴定。实验发现先证者1正定型为A...
关键词：ABO血型系统 杂合子丢失 基因测序 
产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征胎儿一例
《中华围产医学杂志》2019年第2期134-136,共3页张大焕 罗建亭 
本文对1例孕17周^+3至孕34周^+5超声提示为生长发育落后。应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查,检测结果提示胎儿携带4p16.3杂合缺失,大小...
关键词：Wolf-Hirschhorn综合征 超声检查 产前 胎儿上氏迟缓 杂合子丢失 DNA拷贝数变异 
常染色体短串联重复序列基因座复合扩增等位基因丢失现象的研究
《国际输血及血液学杂志》2018年第5期397-405,共9页高素青 金士正 何柳媚 李桢 邓志辉 洪文旭 
深圳市卫生计生系统科研项目（201606046）
目的探讨常染色体短串联重复序列（STR）基因座复合扩增等位基因丢失现象的特征和原因，以及亲子鉴定中STR基因座等位基因疑似突变的确认策略。方法选择2017年1月至6月，于深圳市血液中心接受三联体亲子鉴定的3个家庭的9例家庭成员为研...
关键词：杂合子丢失 等位基因 串联重复序列 HLA抗原 亲子鉴定 
一个FGG杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系分析被引量：7
《中华检验医学杂志》2018年第4期305-311,共7页谢耀盛 季伟丹 李阳阳 金艳慧 杨丽红 程晓丽 王明山 
浙江省自然科学基金资助项目（LY16H080005）
目的对一个新的FGG基因杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集2016年4月来温州医科大学附属第一医院就诊的先证者临床资料及其家系成员（共3代5人），采用凝固法检测血浆纤维蛋...
关键词：纤维蛋白原缺乏血症 系谱 杂合子丢失 纤维蛋白原 突变 误义 
CHAT基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停二例被引量：5
《中华儿科杂志》2018年第3期216-220,共5页刘志梅 方方 丁昌红 张炜华 邓劼 陈春红 王旭 刘珺 李峥 贾鑫磊 曾健生 钱素云 
北京市科技计划项目（Z161100002616004）
目的探讨胆碱乙酰基转移酶（CHAT）基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2013年9月、2015年2月收治的2例CMS-EA家系的病例资料，分析其临床特...
关键词：肌无力综合征 先天性 呼吸暂停 杂合子丢失 
弥漫型肝细胞癌的克隆起源研究被引量：1
《天津医药》2015年第5期496-499,共4页张鲁洲 王政禄 王玉亮 郑虹 
国家高技术研究发展计划(863)项目(2012AA021001);国家自然科学基金面上资助项目(81470982);天津市卫生行业重点攻关项目(13KG103);天津市卫生局科技基金项目(2014KZ028)
目的探究弥漫型肝细胞癌（D-HCC）的肿瘤克隆起源方式及其行肝移植治疗的预后。方法选取2004年8月—2012年11月天津市第一中心医院肝移植治疗的14例D-HCC患者,收集患者一般资料及术后无瘤生存资料。选取12个高频肝癌微卫星杂合性缺失（...
关键词：癌 肝细胞 杂合子丢失 肝移植 弥漫型肝细胞癌 克隆起源 
少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤中1p/19q杂合性缺失与IDH1-R132H突变蛋白表达的相关性被引量：1
《中华病理学杂志》2014年第10期663-667,共5页姚坤 段泽君 胡泽良 边宇 齐雪岭 
北京市自然科学基金（7122088）;首都卫生发展科研专项项目（首发2011-1020-01）;北京市博士后科研活动经费（2013ZZ-22）;北京市重点实验室开放课题（2013DXBL03）;首都医科大学基础-临床科研合作基金（12JL87）;北京三博脑科医院科研基金
目的 观察少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q杂合性缺失与人IDH1-R132H突变蛋白表达的相关性,探索预测少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤化疗敏感性的分子标志物.方法 选择病理学诊断为各类型和级别的少突...
关键词：少突神经胶质瘤 杂合子丢失 异柠檬酸脱氢酶 
放疗后复发鼻咽癌微卫星不稳定和杂合性缺失改变的研究被引量：1
《广东医学院学报》2014年第3期282-286,共5页曾华 丁伟斌 赵毅 姚运红 胡新荣 
国家自然科学基金资助项目(No.30670860)
目的比较放疗后复发鼻咽癌(NPC)与初诊NPC中染色体微卫星不稳定(MSI)和杂合性缺失(LOH)发生情况。方法选择1p、3p、3q、4q、9q、11q、13q、14q的12个微卫星多态性位点,显微切割分离22例初诊和18例放疗后复发NPC组织和正常组织,提取DNA,...
关键词：鼻咽癌 复发 微卫星不稳定 杂合子丢失 
乳腺浸润性导管癌染色体1p36杂合性缺失的初步研究
《肿瘤研究与临床》2013年第10期654-658,共5页林瀛 陈小岩 何毅辉 晋龙 俞训彬 
福建省卫生厅青年科研基金（2010-0204）
目的 探讨染色体1p36可能存在的与非特殊类型乳腺浸润性导管癌发生、发展有关的肿瘤抑制基因,为发现和定位肿瘤抑制基因提供线索和热点位点.方法 选取1号染色体8个微卫星多态位点标志物,采用新鲜和石蜡组织基因组DNA抽提-PCR扩增-变性...
关键词：癌 导管 乳腺 杂合子丢失 基因 肿瘤抑制 微卫星 1p36 
Ⅱ期结肠癌的辅助化学治疗被引量：1
《国际肿瘤学杂志》2013年第6期463-465,共3页曹建 孙萍 
Ⅱ期结肠癌术后是否需行辅助化疗，目前尚存争议。有研究表明，高危Ⅱ期结肠癌能从术后辅助化疗中获益。在临床病理特征方面，T4期、有穿孔和肿瘤周围淋巴管或血管浸润等的Ⅱ期结肠癌患者能从含有奥沙利铂的辅助化疗中获益；在基因分子...
关键词：结肠肿瘤 微卫星不稳定性 杂合子丢失 
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