程晓丽

作品数：13被引量：52H指数：5
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供职机构：温州医科大学更多>>
发文主题：基因突变家系表型突变缺陷症更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华血液学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华检验医学杂志》更多>>
所获基金：温州市科技计划项目浙江省自然科学基金国家自然科学基金温州市科技局资助项目更多>>
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一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系表型与基因分析
《中国卫生检验杂志》2018年第23期2863-2866,共4页杜长宝 杨婷 祝进 杨丽红 程晓丽 王明山 
温州市科技局项目(2015Y0123)
目的对1个由近亲结婚引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行表型与基因分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及家系成员(三代6名成员)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅤ活性(FⅤ∶C)和...
关键词：近亲婚配 凝血因子V缺陷症 基因突变 生物信息学 
一个FGG杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系分析被引量：7
《中华检验医学杂志》2018年第4期305-311,共7页谢耀盛 季伟丹 李阳阳 金艳慧 杨丽红 程晓丽 王明山 
浙江省自然科学基金资助项目（LY16H080005）
目的对一个新的FGG基因杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集2016年4月来温州医科大学附属第一医院就诊的先证者临床资料及其家系成员（共3代5人），采用凝固法检测血浆纤维蛋...
关键词：纤维蛋白原缺乏血症 系谱 杂合子丢失 纤维蛋白原 突变 误义 
纯合子Gly542Ser导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析被引量：6
《中华检验医学杂志》2018年第3期214-218,共5页戴利亚 许锴 赵秘胜 程晓丽 童郁 李君 王明山 
浙江省温州市科技计划项目（Y20160506）
目的探讨姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ（FⅫ）缺陷症家系的发病机制。方法家系调查。2015年2月于温州医科大学温州市第三临床学院收治1例遗传性FⅫ缺陷症患者。经用活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血因子Ⅷ活...
关键词：因子Ⅻ缺乏 系谱 纯合子 突变 
遗传性凝血因子Ⅶ与X联合缺陷症的分子发病机制研究
《中华检验医学杂志》2018年第1期66-69,共4页金艳慧 郑加永 杨丽红 程晓丽 王明山 
浙江省自然科学基金资助项目（LY16H080005）
目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）与因子Ⅹ（FⅩ）联合缺陷症患者进行表型及F7与F10基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法2016年7月12日温州医科大学附属第一医院妇科门诊收治1例48岁子宫肌瘤患者。采集先证者及其家系成员（共3代8...
关键词：因子Ⅶ缺乏 因子X缺乏 血液凝集障碍 突变 多态现象 遗传 
一个Gly341Arg纯合突变所致遗传性FⅫ缺陷症近亲婚配家系的分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期69-73,共5页杨丽红 金赛燕 季伟丹 程晓丽 李小龙 金艳慧 王明山 
浙江省科技厅计划（2013C37046）
目的对一个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ（coagulation factor FⅫ，Ⅻ）缺陷症家系进行实验室表型和F衄基因突变的分析，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及9名家系成员活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin ...
关键词：凝血因子Ⅻ 纯合子 突变 系谱 近亲 
一例Αα链Arg16His突变引起的遗传性异常纤维蛋白原血症家系表型和基因型分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期33-37,共5页毕晓洁 苏正仙 张慧斐 程晓丽 王明山 沈波 
温州市科技局计划项目(Y20150302)
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型诊断和基因分析,探讨其分子发病机制。方法采集先证者及家系(共3代6人)外周血,上层血浆在全自动血凝仪上检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原活性(Fg:C)...
关键词：异常纤维蛋白原血症 表型 基因型 突变 
两个遗传性蛋白C缺陷症家系表型与基因突变分析被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期10-14,共5页杨丽红 金艳慧 杨婷 程晓丽 朱丽青 王明山 
浙江省科技厅计划（2013C37046）,浙江省温州市科技计划（Y20150098）
目的对两个遗传性蛋白C（proteinC，PC）缺陷症家系进行临床表型和基因突变检测，建立蛋白模型，探讨其分子发病机制。方法分别应用发色底物法和酶联免疫吸附法检测两个家系先证者和家系成员的血浆蛋白C活性（protein Cactivity，PC：A...
关键词：蛋白C缺陷症 基因突变 家系 模型分析 
纯合子Cys329Gly导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系基因突变分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2016年第8期21-23,F0002,共4页苏正仙 张慧斐 金艳慧 程晓丽 王明山 沈波 
温州市科技局计划项目(Y20150302)
目的对1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行表型和F7基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共4代9人)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FⅦ活性(FⅦ:C)...
关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因突变 血液凝固障碍 
纤溶酶原Ala601Thr突变导致的遗传性异常纤溶酶原血症表型与基因型分析被引量：4
《中华检验医学杂志》2016年第5期366-371,共6页程晓丽 杨丽红 黄国咏 朱丽青 金艳慧 王明山 
浙江省自然科学基金青年基金（Q15H200007）;国家自然科学基金（8150080275）
目的对1个遗传性异常纤溶酶原血症家系进行表型及基因突变检测，寻找其致病基因。方法2015年5月10日温州医科大学附属第一医院神经内科门诊，收治1例因“半月前无明显诱因出现头痛，两侧颞部胀痛，伴呕吐，复视，睡眠差”的25岁男性患...
关键词：突变 误义 纤溶蛋白溶酶原 多态性 单核苷酸 
FIO基因Va1298Met纯合突变导致的重型遗传性凝血因子X缺陷症家系分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期296-299,共4页金艳慧 郝秀萍 程晓丽 杨丽红 陈怡 谢海啸 王莹宇 王明山 
温州市科技计划项目（Y20100284）
目的对1个姑表近亲婚配的遗传性凝血因子X（coagulation factor X，FX）缺陷症家系进行基因突变检测，探讨F10基因突变与表型的关系。方法应用ELISA法检测先证者及家系成员的FX抗原（FX antigen，FX：Ag），一期凝固法检测其凝血酶原时...
关键词：近亲结婚 因子X缺乏症 遗传性血液凝集障碍 基因突变 
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