谢海啸

作品数：63被引量：204H指数：9
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供职机构：温州医科大学更多>>
发文主题：凝血因子缺陷症家系基因突变基因分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《全科医学临床与教育》《中华肿瘤杂志》《浙江医学》《中国卫生检验杂志》更多>>
所获基金：温州市科技计划项目温州市科技局资助项目浙江省教育厅科研计划浙江省自然科学基金更多>>
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遗传性蛋白S缺陷症导致颅内静脉窦血栓形成分析
《中华神经科杂志》2024年第11期1247-1253,共7页侯玲玲 徐斐 谢海啸 张柯 金艳慧 王明山 杨丽红 
温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20210111);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的对2个无义突变导致的遗传性蛋白S缺陷症(PSD)家系的表型与基因突变特点进行分析,探讨遗传性PSD与颅内静脉窦血栓形成(CVST)之间的关系。方法回顾性分析2023年7月、10月在温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例CVST患者的临床...
关键词：蛋白S缺陷 遗传 无义突变 血栓形成 终止密码子 
1种罕见SERPINC1基因复合杂合突变及其机制研究
《中华检验医学杂志》2024年第3期301-307,共7页张柯 林双女 谢海啸 叶龙颖 秦朗译 潘景业 杨丽红 王明山 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市科技计划基金(Y20220126)。
目的对1个遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者所携带的复合杂合突变进行分子机制研究。方法先证者因"突发晕厥并四肢抽搐一天"于2018年11月就诊于温州医科大学附属第一医院。采集先证者及其家系成员(共3代9人)外周静脉血并进行家系调查。采...
关键词：抗凝血酶类 抗凝血酶缺陷症 血栓形成 复合杂合突变 体外表达 
1例SERPINC1基因p.G180E变异致复发性流产分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第11期2291-2294,共4页林国 章林华 谢耀盛 谢海啸 
温州市科技计划基金项目(Y20220126)。
目的 对1个SERPINC1基因杂合变异导致遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型和基因型分析,探讨变异基因与复发性流产的关系。方法 家系3代共7人,检测其AT活性(AT activity,AT:A)和AT抗原(AT antigen,AT:Ag)等指标,并提取相应外周血DNA进...
关键词：遗传性抗凝血酶缺陷症 基因变异 复发性流产 血栓形成 
一例遗传性抗凝血酶缺陷症患者下肢深静脉血栓形成的分析
《中国卫生检验杂志》2023年第6期695-698,共4页应芙蓉 徐琦煜 谢耀盛 谢海啸 杨丽红 
温州市科技计划基金(Y20210111)。
目的探讨一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床特征和基因型。方法分别用发色底物法和ELISA法测定先证者的AT活性(AT∶A)和AT抗原(AT∶Ag)水平。采用直接测序法分析SERPINC1基因。借助生物信息学软件辅助分析突变对蛋白功能的影响。...
关键词：遗传性抗凝血酶缺乏症 基因突变 蛋白质模型 静脉血栓形成 
SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件被引量：1
《中华检验医学杂志》2023年第2期203-208,共6页谢海啸 陈元 徐琦煜 周星星 贾恺琦 曾蔓霖 杨丽红 王明山 
温州市科技局项目(Y20220126);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的分析12例抗凝血酶(AT)缺陷症患者的基因突变,探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法本文研究类型为观察性研究-描述性研究:病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料,在患者治...
关键词：抗凝血酶缺陷症 SERPINC1基因 基因突变 血栓形成 
一个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析
《温州医科大学学报》2022年第12期993-998,共6页周星星 谢耀盛 谢海啸 王明山 
温州市基础性科研项目(Y20190464);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的:对一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员进行凝血指标和基因表型分析,初步探讨其分子发病机制。方法:在Stago仪器上检测家系各成员外周血的血浆AT活性(AT:A)、AT抗原(AT:Ag)等凝血指标;提取外周血DNA并测序,定位基因突变...
关键词：遗传性 抗凝血酶缺陷症 基因突变 血栓形成 
一个Ⅱ型遗传性抗凝血酶缺陷导致深静脉血栓形成的家系分析被引量：1
《浙江医学》2022年第22期2432-2436,共5页薛雁 谢海啸 徐琦煜 谢耀盛 蒋淑婷 王欢欢 王明山 杨丽红 
温州市基础性科研项目(Y20210111);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的对一个Ⅱ型遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型及基因突变分析,探讨该症与深静脉血栓形成的关系。方法回顾2020年2月于温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的1例发生深静脉血栓的患者(先证者)临床资料;同时采用随机抽样法选取...
关键词：抗凝血酶缺乏 静脉血栓形成 突变 
一例遗传性凝血因子F13缺陷症家系的基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期708-712,共5页谢海啸 杨丽红 夏慧南 金艳慧 李小龙 蒋淑婷 徐瑶瑶 王明山 
温州市公益科技项目(Y2020110)。
目的分析一个遗传性凝血因子XIII(coagulation factor XIII,FXIII)缺陷症患者一种新的基因变异,初步探讨其分子致病机制。方法PCR扩增F13A1、F13B基因所有外显子、侧翼序列以及5′端、3′端非翻译区,DNA直接测序。采用ClustalX-2.1-win...
关键词：凝血因子XIII缺陷症 基因变异 出血障碍 模型分析 
p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C缺陷症的致病机制分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期685-688,共4页蒋淑婷 王欢欢 刘媚娜 杨丽红 金艳慧 谢海啸 徐琦煜 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划(LGF18H080003);温州市公益科技项目(Y2020110)。
目的通过体外表达实验分析p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症的分子致病机制。方法构建野生型和p.Gly86Asp变异型PC表达质粒,分别转染HEK 293FT细胞。提取转染细胞内的总RNA,将RNA逆转录成cDNA,通过实时荧光定量PCR(qu...
关键词：蛋白C缺陷症 PROC基因 基因变异 体外表达实验 
凝血因子Ⅺ基因变异致下消化道出血病因分析被引量：3
《温州医科大学学报》2022年第4期288-293,共6页王欢欢 刘媚娜 谢海啸 贾恺琦 曾蔓霖 王明山 
温州市基础性科研项目(Y2020110)。
目的:对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者行内镜下直肠息肉摘除术后出现下消化道异常出血进行病因分析,探讨FⅪ基因变异与治疗后下消化道出血的关系。方法:家系调查(共3代5人)。检测患者及其家系成员相关凝血指标。提取外周血基因组...
关键词：遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症 基因变异 内镜下治疗 下消化道出血 
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