无义突变

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遗传性蛋白S缺陷症导致颅内静脉窦血栓形成分析
《中华神经科杂志》2024年第11期1247-1253,共7页侯玲玲 徐斐 谢海啸 张柯 金艳慧 王明山 杨丽红 
温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20210111);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的对2个无义突变导致的遗传性蛋白S缺陷症(PSD)家系的表型与基因突变特点进行分析,探讨遗传性PSD与颅内静脉窦血栓形成(CVST)之间的关系。方法回顾性分析2023年7月、10月在温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例CVST患者的临床...
关键词：蛋白S缺陷 遗传 无义突变 血栓形成 终止密码子 
CASK新发无义突变导致罕见男性新生儿巨脑回1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2156-2158,共3页刘艳兵 喻云 喻聪 李琳 陈丽萍 
目的探讨钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因变异导致的巨脑回畸形的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例经Sanger测序确诊的智力障碍伴小头畸形、脑桥发育不良(MICPCH)患儿的临床资料,查阅和学习相关文献,总结同一基因型患者的...
关键词：钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK) 无义突变 脑畸形 智力发育障碍 新生儿 
1例USP7基因自发突变致Hao-Fountain综合征的病例特点分析并文献复习
《中外医药研究》2024年第29期72-74,共3页潘小姣 肖楠 孙中厚 
回顾分析德州市妇女儿童医院1例因泛素特异性蛋白酶7(USP7)基因自发突变所致Hao-Fountain综合征患儿的临床资料,该女性患儿因语言及智力发育落后1年就诊,查体表情淡漠,眼神交流少,眼距宽,小下颌,眼球略凹陷,眼窝略深。基因检测USP7基因...
关键词：USP7基因 泛素特异性蛋白酶7 Hao-Fountain综合征 无义突变 
以眶外囊性皮脂腺癌为首发表现的Muir-Torre综合征1家系基因突变分析
《中华医学杂志》2024年第33期3154-3157,共4页邹圳剑 洪书锋 张钊鸿 林上清 曾丽月 姜晓勇 陈冰琳 任军 
国家自然科学基金(82203957);厦门市科技计划(3502Z20214ZD1039)
本研究报道1例MLH1基因突变致Muir-Torre综合征(MTS)患者家系,并分析该家系的临床和致病基因特点。纳入2021年11月在厦门大学附属中山医院确诊的1例51岁眶外囊性皮脂腺癌合并结肠腺癌患者,收集该家系成员的临床资料并绘制家系图,符合中...
关键词：结直肠肿瘤 囊性皮脂腺癌 Muir-Torre综合征 MLH1基因 无义突变 
PATL2基因c.1363C>T纯合无义突变致卵母细胞成熟阻滞1例
《中华生殖与避孕杂志》2024年第9期955-958,共4页邓佳 刘律君 黄华林 刘敏 孟祥鹤 廖娇蕾 邓爱民 毛增辉 
湖南省胎儿先心病遗传研究临床医疗技术示范基地基金(2021SK4036);开放课题(HPKL2023013);长沙市科技计划项目(kq1701016);湖南省自然科学基金(2022JJ30066);湖南省卫生健康委科学基金(202205033471)。
卵母细胞成熟阻滞是一种极其罕见的原发性不孕症,表现为卵子发育停滞,卵母细胞完全受精失败,受精前后卵母细胞凋亡以及早期胚胎发育停滞等。本案例探讨了1例经2次控制性超促排卵均未获成熟卵母细胞为特征的原发不孕患者的遗传学病因。...
关键词：原发不孕 全外显子组测序 卵母细胞成熟阻滞 PATL2基因 
WNK1新突变致遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1416-1421,共6页付玉霞 玉仁尼沙·台外库力 梅玫 袁萍 唐增奇 盛娟 
喀什地区科技项目(KS2022002)。
目的 对一个遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型家系遗传学病因分析。方法 应用全外显子组测序技术对孕妇外周血DNA进行检测,对变异位点进行Sanger验证和生物信息预测,同时通过羊水穿刺对胎儿羊水DNA进行染色体微阵列分析(CMA)及全外显子组...
关键词：遗传性感觉和自主神经病变 HSAN-Ⅱ 无义突变 全外显子组测序 WNK1 
SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期823-827,共5页赵柯 张耀东 王潇娜 马燕丽 耿伟光 缑灵山 
国家自然科学基金青年项目(81901387);河南省科技攻关计划项目(232102311006);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210632);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG202202);徐州市医学重点人才项目(XWRCHT20220060)。
目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio...
关键词：SCN1A基因 DRAVET综合征 基因变异 癫痫 儿童 
ITGA2B基因复合杂合突变所致遗传性血小板无力症家系分析及致病机制研究
《中华血液学杂志》2024年第4期370-377,共8页卢晓梅 付栋彦 张耀方 赵丽东 王蕾 杨嘉 刘杰 郑嘉伟 杨林花 王刚 
国家自然科学基金(81700182);山西省自然科学基金(20210302123295);山西省科技创新团队(201605D131044-05)。
目的对一个ITGA2B基因复合杂合突变导致的遗传性血小板无力症家系进行表型及基因型研究,并探索其分子致病机制。方法使用二磷酸腺苷、胶原、肾上腺素、花生四烯酸及瑞斯托霉素等诱聚剂进行血小板聚集试验,检测先证者及家系成员的血小板...
关键词：遗传性血小板无力症 ITGA2B基因 整合素αⅡbβ3 mRNA剪接 无义突变 
夏青教授团队和石玉杰博士合作利用口服离子液体-非天然氨基酸提高基因密码子扩展系统治疗无义突变疾病的疗效
《Journal of Chinese Pharmaceutical Sciences》2024年第3期280-282,共3页无 
2024年1月30日,北京大学药学院夏青教授团队和石玉杰博士在Adv Sci在线发表了题为“Unnatural Amino Acid-Based Ionic Liquid Enables Oral Treatment of Nonsense Mutation Disease in Mice”的研究论文,首次报道利用离子液体技术提...
关键词：无义突变 非天然氨基酸 扩展系统 口服给药 夏青 小鼠模型 靶细胞 
1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症的分子致病机制被引量：1
《中华血液学杂志》2024年第3期294-298,共5页陈元 秦朗译 林双女 杨丽红 张柯 叶龙颖 金艳慧 王明山 
温州市公益科技基金(Y2020110);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
1例34岁女性患者因“乳房结节”拟行手术切除,术前检查发现活化部分凝血活酶时间(APTT)66.2 s、凝血因子Ⅺ活性(FⅪ∶C)2%、FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)40.3%,患者及家系成员均无异常出血表现。诊断为遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症。基因检测发现其F11...
关键词：遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症 异常出血 家系成员 无义突变 携带者 凝血因子Ⅺ 基因检测 分子致病机制 
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