DRAVET综合征

作品数：103被引量：193H指数：9
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司替戊醇用于儿童难治性癫痫的安全性与有效性研究进展
《药学前沿》2025年第2期355-360,共6页刘漫漫 王纪文 
约25%的癫痫儿童经两种耐受性良好的抗癫痫发作药物联合治疗后仍不能控制发作,为药物难治性癫痫。司替戊醇(STP)是第二代抗癫痫发作药物,具有独特的药理学机制和药动学特性,通过作用于γ-氨基丁酸(GABA)能系统发挥直接抗惊厥作用,也可...
关键词：司替戊醇 难治性癫痫 DRAVET综合征 药物相互作用 儿童 不良反应 
2022年ILAE分类与定义工作组有关Ohtahara综合征分类刍议
《癫痫与神经电生理学杂志》2025年第1期1-3,共3页刘良敏 李敏婷 唐芬 秦兵 
2022年国际抗癫痫联盟(ILAE)对新生儿和婴儿期起病的癫痫综合征进行了重大分类变动,将Ohtahara综合征和早发性肌阵挛脑病(EME)统一命名为婴儿早发性发育性癫痫性脑病(EIDEE)。这一变动引发了争议,主要因为:(1)工作组在强调不使用人名命...
关键词：Ohtahara综合征 婴儿早发性发育性癫痫性脑病 早发性肌阵挛脑病 DRAVET综合征 LENNOX-GASTAUT综合征 RASMUSSEN综合征 
因重症肺炎发热诱发惊厥发作Dravet综合征患儿一例的护理
《军事护理》2025年第1期111-114,共4页赵仕国 张晨美 
浙江省教育厅一般科研项目(Y202454281)。
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)是一种罕见且严重的癫痫综合征,以早期难治性癫痫发作为主要特征,并伴有认知、运动和语言功能障碍,其死亡率约为3%~17%,其中癫痫性猝死(sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)占死亡病例的53%~61...
关键词：DRAVET综合征 重症肺炎 发热 惊厥 
SCN1A基因变异相关Dravet综合征临床表型及遗传特点分析
《国际儿科学杂志》2024年第11期781-785,共5页陈舒瑶 夏桂枝 刘倩莹 
福建省科学技术厅福建省自然科学基金项目(2023J011361)。
目的探讨SCN1A基因变异相关Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)临床表型及遗传特点。方法回顾性分析2016年1月至2021年11月在福建医科大学福总临床医学院儿科门诊就诊及病房收治的20例SCN1A基因变异相关DS患儿的临床资料、辅助检查及基...
关键词：DRAVET综合征 SCN1A基因 临床表型 治疗 
大麻二酚治疗耐药性癫痫研究进展
《中国新药杂志》2024年第19期2044-2049,共6页王继芬 叶兰 冯占辉 
国家自然科学基金资助项目(81960224,82360266);贵州省科技厅资助项目(黔科合基础-ZK[2023]一般395,黔科合基础-ZK[2023]一般324)。
全球约7 000万人罹患癫痫,在我国癫痫患者约1 000万例。癫痫的一线治疗方案为使用抗癫痫发作药物,尽管目前不断有抗癫痫药物获批上市,然而癫痫耐药患者人数仍占癫痫患者总人数的30%。大麻二酚(cannabidiol, CBD)是一种天然存在的具有抗...
关键词：癫痫 耐药性癫痫 大麻二酚 DRAVET综合征 LENNOX-GASTAUT综合征 结节性硬化 
SCN1A相关发育性癫痫性脑病46例患儿的临床表型与基因型的对应关系
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期426-431,共6页彭炳蔚 朱海霞 田杨 李小晶 王秀英 高媛媛 张雅妮 沈慧玲 陈文雄 
2021年度"CAAE癫痫科研基金"(CX-A-2021-08)。
目的探讨46例SCN1A相关发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型与基因型之间的对应关系。方法收集2018年1月至2022年6月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的46例携带SCN1A变异的DEE患儿的临床资料。将其按照起病年龄、临床表现、神经发育情况...
关键词：SCN1A基因 发育性癫痫性脑病 DRAVET综合征 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 
SCN1A基因新生无义突变导致Dravet综合征1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期823-827,共5页赵柯 张耀东 王潇娜 马燕丽 耿伟光 缑灵山 
国家自然科学基金青年项目(81901387);河南省科技攻关计划项目(232102311006);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210632);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG202202);徐州市医学重点人才项目(XWRCHT20220060)。
目的分析Dravet综合征的临床特征以及SCN1A基因突变特点,提高对Dravet综合征的早期诊断和鉴别,避免无效治疗。方法收集郑州大学附属儿童医院1例确诊为SCN1A基因新生无义突变致Dravet综合征患儿的临床资料,取患者及其父母外周血进行Trio...
关键词：SCN1A基因 DRAVET综合征 基因变异 癫痫 儿童 
Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识被引量：2
《癫痫杂志》2024年第1期1-11,共11页中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 姜玉武 张月华 吴晔 方方 田小娟 张建昭 柳青 周东 王艺 周水珍 蒋莉 廖卫平 刘晓蓉 操德智 彭镜 王华 孙丹 汪东 郑帼 高峰 梁建民 贾天明 刘晓鸣 
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)^([1])。
关键词：难治性癫痫 肌阵挛癫痫 婴儿期 中国专家共识 OMIM 
吡仑帕奈治疗Dravet综合征1例并文献复习
《中国实用儿科杂志》2023年第7期551-554,共4页罗序峰 罗智强 李永利 段婧 廖建湘 
深圳市医学重点学科建设项目(SZXK033);广东省高水平临床重点专科项目(SZGSP012);广东省高水平医院建设专项经费资助;深圳市科技创新委员会(JCYJ20200109150818777);广东省基础与应用基础研究基金委员会(2020A1515110612)。
总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗Dravet综合征患儿临床资料,其表现为多种发作形式,基因检测结果提示SCN1A基因变异。反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳。加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制,目前无发作...
关键词：吡仑帕奈 DRAVET综合征 SCN1A基因变异 
Dravet综合征临床诊治策略被引量：1
《中华儿科杂志》2023年第5期478-480,共3页张月华 
国家重点研发计划(2016YFC0904400,2016YFC0904401)。
Dravet综合征(DS)为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征,约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病;随后出现多种形式的无热惊厥;发作具有热敏感的特点;易反复发生癫痫持续状态;多有智力、运动发育落...
关键词：神经系统后遗症 热性惊厥 急性脑病 离子通道阻断剂 癫痫持续状态 丙戊酸 诊治策略 无热惊厥 
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