肌阵挛癫痫

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误诊为抽动障碍的肌阵挛性癫痫三例并文献复习
《癫痫杂志》2025年第1期89-92,共4页甘颖妍 
抽动障碍(tic disorders,TD)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病,其临床表现为突然、无目的、快速、刻板的肌肉收缩,分为运动抽动和发声抽动^([1])。在癫痫分类中,肌阵挛发作是表现为不自主、快速短暂、电击样肌肉抽...
关键词：抽动障碍 肌阵挛癫痫 
眼睑肌阵挛癫痫的研究进展
《中华神经科杂志》2024年第12期1371-1376,共6页李晨蔚 高玉雯 汶欣玗 温文灏 刘永红 
国家自然科学基金(82372033);国家重点研发计划(2022YFC2503806);陕西省重点研发计划(2023-YBSF-199)。
眼睑肌阵挛癫痫(EEM)即Jeavons综合征,是一种被国际抗癫痫联盟正式认可的遗传性全面性癫痫。EEM的临床特征包括眼睑肌阵挛、合眼敏感性和光敏感,通常在儿童期起病,女性患者居多。EEM的预后较差,即使规范药物治疗也难以完全控制发作。EE...
关键词：癫痫 癫痫 肌阵挛性 癫痫 全面性 脑电描记术 磁共振成像 
9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫1例报道
《中国实用儿科杂志》2024年第8期636-639,共4页陈曦 徐佳露 沈晓燕 阮雯聪 李海峰 
浙江省“尖兵”“领雁”研发攻关计划(2023C03003);国家青年科学基金项目(62306270);浙江省基础公益研究计划(LBY21H170002);浙江省卫生健康科技计划(2021PY051)。
回顾性分析2023年9月浙江大学医学院附属儿童医院康复科收治的1例9q21.13微缺失综合征伴眼睑肌阵挛癫痫患儿的临床资料,并检索相关文献资料复习。患儿,男,2岁,因发现发育落后近20个月,间断抽搐3月余入院,经对症治疗后效果不佳,突出症状...
关键词：9q21.13微缺失综合征 全面性发育迟缓 眼睑肌阵挛癫痫 
拉莫三嗪联合左乙拉西坦治疗儿童肌阵挛癫痫的疗效及对脑电图、临床症状的影响被引量：2
《医学理论与实践》2024年第11期1899-1901,共3页颜晓磊 
目的:探究拉莫三嗪联合左乙拉西坦治疗儿童肌阵挛癫痫的疗效及对脑电图、临床症状的影响。方法:以随机数字表法将该院2020年2月—2022年5月收治的86例儿童肌阵挛癫痫患儿分为对照组、联合组,各43例。对照组采用左乙拉西坦治疗,联合组采...
关键词：拉莫三嗪 左乙拉西坦 肌阵挛癫痫 疗效 
青少年肌阵挛癫痫认知功能与白质关系的研究进展
《中国医学前沿杂志（电子版）》2024年第5期75-81,共7页许隽涵 冯硕 陈倩 
青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是常见的特发性全面性癫痫综合征亚型,常规磁共振成像无器质性异常,既往被认为是一种良性癫痫。近年来,神经心理学研究发现,JME患者存在执行功能障碍等认知功能障碍。随着神经影像技...
关键词：青少年肌阵挛癫痫 白质 神经影像学 认知功能 
进行性肌阵挛癫痫:来自成人神经科患者的单中心回顾性分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期432-436,共5页张建芳 周佳佳 计彩红 吴登唱 王康 
目的回顾性总结和分析进行性肌阵挛癫痫(PME)患者的临床表型和基因型。方法收集2017年6月至2022年12月浙江大学医学院附属第一医院神经内科确诊的11例PME患者的临床资料,包括基本信息、脑电图、体感诱发电位、头颅MRI以及基因检测的结果...
关键词：癫痫 肌阵挛性 表型 进行性肌阵挛癫痫 成人 
以肌阵挛癫痫为表现的5q14.3微缺失综合征1例及基因分析
《甘肃医药》2024年第2期182-184,共3页赵淑珍 祁俏英 王三萍 
通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失。进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识。全面性发...
关键词：肌阵挛癫痫 5q14.3微缺失综合征 MEF2C基因 
Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识被引量：3
《癫痫杂志》2024年第1期1-11,共11页中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会 中华医学会儿科学分会罕见病学组 中华医学会儿科学分会神经学组 姜玉武 张月华 吴晔 方方 田小娟 张建昭 柳青 周东 王艺 周水珍 蒋莉 廖卫平 刘晓蓉 操德智 彭镜 王华 孙丹 汪东 郑帼 高峰 梁建民 贾天明 刘晓鸣 
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)^([1])。
关键词：难治性癫痫 肌阵挛癫痫 婴儿期 中国专家共识 OMIM 
青少年肌阵挛癫痫相关非离子通道基因研究进展
《中国神经精神疾病杂志》2023年第12期748-752,共5页卢静 王天成 
国家自然科学基金(编号:82160262);2023年省级重点人才项目;兰州市城关区科技计划项目(编号:2022SHFZ0014)。
青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)中常见的一种亚型。遗传因素在JME中起重要作用,已发现多个基因和染色体位点与JME的发病有关。根据基因突变引起JME中涉及...
关键词：青少年肌阵挛癫痫 非离子通道 基因 神经递质 神经发育 
进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展被引量：2
《中国临床药理学与治疗学》2023年第10期1184-1194,共11页党洋斌 梁宇欣 王天成 
甘肃省科技厅重点研发计划(21YF1FA171);兰州大学第二医院“萃英科技创新”计划项目(CY2019-MS13);2017年兰州大学第二医院“萃英研究生指导教师”培育计划项目(201701)。
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿...
关键词：进行性肌阵挛癫痫 抗癫痫发作药物 治疗 进展 
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