进行性肌阵挛癫痫

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相关机构：北京大学第一医院首都医科大学宣武医院首都医科大学附属北京儿童医院首都医科大学附属北京天坛医院更多>>
相关期刊：《中国康复理论与实践》《中华实用儿科临床杂志》《中国民间疗法》《临床和实验医学杂志》更多>>
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进行性肌阵挛癫痫:来自成人神经科患者的单中心回顾性分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第4期432-436,共5页张建芳 周佳佳 计彩红 吴登唱 王康 
目的回顾性总结和分析进行性肌阵挛癫痫(PME)患者的临床表型和基因型。方法收集2017年6月至2022年12月浙江大学医学院附属第一医院神经内科确诊的11例PME患者的临床资料,包括基本信息、脑电图、体感诱发电位、头颅MRI以及基因检测的结果...
关键词：癫痫 肌阵挛性 表型 进行性肌阵挛癫痫 成人 
进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展被引量：2
《中国临床药理学与治疗学》2023年第10期1184-1194,共11页党洋斌 梁宇欣 王天成 
甘肃省科技厅重点研发计划(21YF1FA171);兰州大学第二医院“萃英科技创新”计划项目(CY2019-MS13);2017年兰州大学第二医院“萃英研究生指导教师”培育计划项目(201701)。
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿...
关键词：进行性肌阵挛癫痫 抗癫痫发作药物 治疗 进展 
通督调神针法结合中药治疗进行性肌阵挛癫痫7型验案1则被引量：1
《中国民间疗法》2023年第3期82-85,共4页梁宏宇 茅伟 牧蓉 杨庆霞 张闻东 
安徽省第13批115产业创新团队“针药结合防治脑病产业创新团队”项目(皖人才办[2020]4号);安徽省中医药领军人才项目(中医药发展秘[2018]23号);安徽省省级中医发展专项资金项目(卫办秘[2016]680号)。
进行性肌阵挛癫痫是一种罕见的与遗传代谢密切相关的癫痫综合征,好发于儿童或青少年,发病比例约占成人及儿童癫痫的1%,临床常见六大类型。该文分享的病案通过基因检测排除了以上6种类型,确诊为近年新发现的KCNC1基因突变导致的7型。该...
关键词：进行性肌阵挛癫痫 通督调神 针药结合 痫病 脾虚痰盛 
进行性肌阵挛癫痫的治疗进展被引量：2
《中华神经科杂志》2023年第2期191-197,共7页孙素娟 刘廷涛 向淇 刘学伍 
国家自然科学基金(81873786)。
进行性肌阵挛癫痫(PMEs)是一组罕见的遗传性疾病。常见的临床表现包括动作性肌阵挛常伴全面强直阵挛发作、认知障碍以及其他局灶性神经功能缺损等。PMEs对抗癫痫发作药物的反应一般较差,总体预后差。可以导致PMEs的疾病包括Unverricht-L...
关键词：癫痫 肌阵挛癫痫 进行性 抗癫痫发作药物 治疗 
钾离子通道基因变异与进行性肌阵挛癫痫被引量：1
《临床神经病学杂志》2022年第3期213-216,共4页张璇 叶静 
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床表现相似、具有遗传异质性的癫痫综合征。PME相关突变基因与导致溶酶体、线粒体功能的异常相关。近年来发现钾离子通道基因突变也是PME致病的重要基因。目前为止报道PME的钾离子通道突变相关的基因有KC...
关键词：进行性肌阵挛癫痫 钾离子通道 基因变异 
CSTB基因启动子区十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n形成串联G-四链体的研究
《中国生物化学与分子生物学报》2020年第11期1374-1380,共7页李馨妍 刘亚泠 于凯男 崔晓杰 
中央民族大学2020年度青年教师能力提升计划项目(No.2020QNPY90);北京市自然科学基金青年项目(No.2204091)资助。
DNA串联重复序列扩展是引起多种神经性疾病的一个重要因素。对重复序列形成的高级结构研究可为相关疾病的发病机制和治疗策略提供重要的理论基础。位于半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin B,CSTB)基因启动子区的一段十二核苷酸重复序列d[CG...
关键词：DNA串联重复序列 G-四链体 半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin B CSTB)基因 进行性肌阵挛癫痫(EPM1) 
KCNC1基因突变导致的进行性肌阵挛癫痫3例及文献复习被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2019年第24期1876-1881,共6页张静 张月华 陈娇阳 杨莹 曾琦 杨小玲 吴希如 
目的总结3例KCNC1基因突变导致进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床表型及基因型特点,并进行文献复习。方法对2016年10月至2019年1月就诊于北京大学第一医院儿科的3例KCNC1基因突变患儿的临床特点和基因型特点进行分析,并对国际上已报道的2...
关键词：KCNC1基因 肌阵挛癫痫 进行性 
KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫1例被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2019年第6期464-466,共3页杨静 田茂强 李娟 束晓梅 
国家自然科学基金(31260286,81660219).
对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变(c.1262C>T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现频繁肌阵挛发作,随年龄增...
关键词：进行性肌阵挛癫痫 共济失调 新生突变 KCNC1基因 
进行性肌阵挛癫痫研究进展被引量：5
《中华儿科杂志》2018年第4期316-319,共4页张静 张月华 
进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy，PME）的病因包括一组神经遗传病，其临床特点为肌阵挛、多种类型的癫痫发作、进行性神经功能倒退，预后不良。该组疾病通常在儿童或青少年期起病，少数也可在婴幼儿期起病，在成人...
关键词：进行性肌阵挛癫痫 神经元蜡样质脂褐质沉积症 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 Lafora病 儿童癫痫 神经遗传病 临床特点 癫痫发作 
ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2018年第6期470-474,共5页李慧 杨志仙 钱萍 薛姣 
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫（SMA－PME）患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊...
关键词：脊髓性肌萎缩症 进行性肌阵挛癫痫 基因突变 ASAH1基因 
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