神经遗传病

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神经遗传病近十年研究进展和热点问题
《中华内科杂志》2025年第1期1-3,共3页吴志英 
高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术...
关键词：神经遗传病 基因突变 
北京协和医院神经科和倪俊简介
《中华脑血管病杂志（电子版）》2024年第4期F0003-F0003,共1页
一、北京协和医院神经科简介北京协和医院神经科成立于1921年建院伊始,历经百余载风雨,已成为全国范围内久负盛名的神经专科,是国家临床重点专科及北京市重点学科,是国内最早的神经病学专业博士、硕士学位授予点及博士后工作站之一。科...
关键词：神经肌肉病 北京协和医院 硕士学位授予 神经遗传病 神经科 脑血管病 神经专科 认知障碍 
深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力
《中国神经精神疾病杂志》2024年第6期321-324,共4页王朝东 李旭颖 
神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。
关键词：临床医生 精准治疗 临床诊断 神经遗传病 遗传异质性 基因变异 遗传代谢性疾病 精准诊疗 
单基因神经遗传病的研究进展
《现代医学》2023年第11期1650-1654,共5页朱明明 王博晔 蔡祥胜 杨翌 孙筱放 谢英俊 
广东省科学技术厅,协同创新与平台环境建设-国际科技合作项目专题(2020A0505100062);广州市科学技术局,市校(院)联合资助项目(2023A03J0386);广州医科大学,2022年一流专业建设项目-大学生科研创新能力提升项目(02-408-2203-2059)。
单基因神经遗传病(MNDs)影响着全球数以亿计的人,给个人、照顾者和医疗系统带来了巨大的负担。这些疾病主要是由遗传性或新生变异引起的,导致神经系统发育障碍、神经变性或神经元功能受损,目前没有治愈的方法,许多疾病对药物治疗是无效...
关键词：单基因神经遗传病 研究热点 治疗 综述 
应激颗粒中G3BP的异常互作是介导不同亚型腓骨肌萎缩症的共性致病机制
《科学通报》2023年第17期2141-2143,共3页陈思涵 崔琴琴 白戈 
神经系统疾病是当前人类健康面临的一个严峻的挑战.腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth neuropathies,CMT)是一组临床上常见的周围神经遗传病,发病率约为1/2500.这种疾病会导致患者的周围神经受损,临床表现为肢体无力、感觉减退、肌肉萎...
关键词：腓骨肌萎缩症 感觉减退 罕见病 神经系统疾病 神经遗传病 Marie 肌肉萎缩 患者数量 
神经遗传病基因诊断的困境与对策被引量：2
《中华神经科杂志》2023年第2期121-124,共4页吴志英 
随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降,基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性,临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策,建议神经...
关键词：神经遗传病 基因诊断 困境 对策 
荧光短片段多重PCR在脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变检测中的应用
《中国神经精神疾病杂志》2022年第9期519-524,共6页杨慧 李桂河 谢颖璇 陈海珠 李世举 何瑾 
福建医科大学启航基金项目(编号:2019QH2027);福建医科大学附属第一医院脑血管及神经系统疑难病症诊治能力提升工程项目(编号:PT-YNBZN2018)。
目的设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测。方法选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47例、2拷...
关键词：荧光短片段多重PCR 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因拷贝数检测 多重连接依赖性探针扩增技术 运动神经元生存基因1 运动神经元生存基因2 神经遗传病 携带者筛查 
重视神经遗传病诊断和治疗新技术的应用
《中国实用内科杂志》2022年第4期265-267,272,共4页甘世锐 王柠 
国家自然科学基金面上项目(81870902);福建省科技创新联合资金项目(2018Y9082)。
神经遗传病种类繁多,具有致残率高、危害性大、诊断及治疗困难等特点。近年来,随着分子生物学以及基因编辑技术的进步,各类新方法新技术不断涌现并加以应用,神经遗传病的诊断和治疗也获得新的进展。我国学者在神经遗传病新致病基因的鉴...
关键词：神经遗传病 诊断 治疗 新技术 
正电子发射断层显像在神经遗传病中的临床应用
《中国实用内科杂志》2022年第4期268-272,共5页薛倩倩 杨芸 缪蔚冰 
国家自然科学基金(81971651);福建省自然科学基金(2019J01454)。
神经遗传病种类繁多,具有高度的遗传异质性和临床异质性,诊治困难。亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症和脊髓小脑共济失调是3种致残率较高的神经遗传疾病,因此,分子病理水平的早期、无创、动态监测至关重要。正电子发射断层显像(PET)在揭示疾...
关键词：神经遗传病 正电子发射断层显像 亨廷顿病 肌萎缩侧索硬化 脊髓小脑共济失调 
精准诊疗成突破口——浅谈我国神经遗传病领域研究现状被引量：1
《前沿科学》2021年第2期40-44,共5页陈万金 吴志英 
神经系统作为人体最重要、最复杂的系统,其相关疾病的诊断和治疗一直是领域内的难题。在目前已知的7300余种人类遗传性疾病中,半数以上与神经系统相关。神经遗传病种类繁多、表型复杂,具有高度的临床异质性和遗传异质性,可分为单基因遗...
关键词：神经遗传病 遗传异质性 多基因遗传 单基因遗传 神经系统 治疗靶点 遗传因素 临床异质性 
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