何瑾

作品数：9被引量：22H指数：2
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供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：脊髓性肌萎缩症肌萎缩腓骨肌萎缩症尿液细胞电生理检测更多>>
发文领域：医药卫生农业科学理学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《福建医科大学学报》《遗传》《诊断学理论与实践》《中国神经精神疾病杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家临床重点专科建设项目福建省自然科学基金福建省医学创新课题更多>>
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17p11.2拷贝数变异周围神经病的基因、临床及电生理分析
《福建医科大学学报》2022年第6期535-539,共5页洪净梅 张小蓉 高缘 张雨朵 何瑾 
目的分析17p11.2拷贝数变异相关遗传性周围神经病的基因、临床、电生理特点和表型-基因型特点。方法收集2001年10月—2021年11月115例就诊福建医科大学附属第一医院神经内科门诊患者,通过多重连接依赖的探针扩增(MLPA)确定为17p11.2拷...
关键词：17p11.2腓骨肌萎缩症1A型 遗传性压力易感性周围神经病 PMP22基因 
荧光短片段多重PCR在脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变检测中的应用
《中国神经精神疾病杂志》2022年第9期519-524,共6页杨慧 李桂河 谢颖璇 陈海珠 李世举 何瑾 
福建医科大学启航基金项目(编号:2019QH2027);福建医科大学附属第一医院脑血管及神经系统疑难病症诊治能力提升工程项目(编号:PT-YNBZN2018)。
目的设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测。方法选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47例、2拷...
关键词：荧光短片段多重PCR 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因拷贝数检测 多重连接依赖性探针扩增技术 运动神经元生存基因1 运动神经元生存基因2 神经遗传病 携带者筛查 
进行性肌阵挛共济失调近亲家系全外显子测序漏诊原因分析与对策
《诊断学理论与实践》2022年第4期456-461,共6页杨慧 李云璐 杨康 李世举 何瑾 
目的:分析近亲家系全外显子测序(whole exome sequencing,WES)中漏诊5例进行性肌阵挛共济失调(progressive myoclonic ataxia,PMA)患者的原因,并探讨对策。方法:收集5例WES未发现致病突变而临床拟诊为PMA患者,对其近亲婚配家系(三代以...
关键词：进行性肌阵挛共济失调 Ⅰ型唾液酸沉积症 全外显子测序 NEU1基因 
目标区域捕获测序检测常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变
《中国现代神经疾病杂志》2017年第8期603-608,共6页何瑾 许国荣 林涵 王柠 陈万金 
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(项目编号:81500980);福建省卫生厅青年科研课题(项目编号:2014-1-54)~~
研究背景腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性,传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查,存在效率低、耗时、费力等局限性。本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性。方法采集5例临床拟诊常染色...
关键词：夏科-马里-图斯病 基因 隐性 突变 系谱 
应用多重连接依赖性探针扩增技术快速诊断遗传性压力敏感性周围神经病被引量：3
《中华神经科杂志》2015年第1期23-27,共5页陈万金 王丹妮 何瑾 许柳青 胡微 王柠 
国家自然科学基金资助项目（81322017）;国家临床重点专科建设项目;福建省自然科学基金杰出青年基金资助项目（2012J06016）;福建省高等学校新世纪优秀人才支持计划（JA12129）;福建省临床重点专科建设项目
目的 介绍多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技术在遗传性压力敏感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）患者基因诊断中的应用.方法 应用M...
关键词：关节挛缩 遗传性感觉和运动神经病 多重聚合酶链式反应 
脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞模型的建立被引量：2
《遗传》2014年第11期1168-1172,共5页陈万金 张奇杰 何瑾 林翔 王柠 
国家自然科学基金项目(编号:81322017;81371261);福建省自然科学基金杰出青年基金项目(编号:2012J06016);国家临床重点专科建设项目资助
脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)大多数在儿童或婴幼儿期发病,表现为进行性、对称性的肢体无力和肌肉萎缩,迄今尚无有效的治疗方法,是婴幼儿最常见的致死性遗传病之一。患者来源的细胞系是该病研究的重要工具,但依赖于肌...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存蛋白 尿液 细胞培养 
基因确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍患者临床用药分析被引量：1
《中华神经科杂志》2014年第8期553-557,共5页林宇 王丹妮 林翔 张奇杰 何瑾 王柠 
国家自然科学基金资助项目（81100838）;国家临床重点专科建设项目;福建省自然科学基金资助项目（2011J05063）
目的 总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性.方法 分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效,检测患者三磷酸...
关键词：张力失调 左旋多巴 张力障碍 妊娠 GTP环化水解酶 酪氨酸单氧化酶 
脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展被引量：15
《中国现代神经疾病杂志》2012年第3期252-256,共5页王柠 何瑾 陈万金 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30900481);福建省医学创新课题资助项目(项目编号:2009CXB25)~~
脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMN1)基因。临床上共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依...
关键词：肌萎缩 脊髓性 基因缺失 产前诊断 综述 
应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2012年第3期294-299,共6页陈雅芳 何瑾 张奇杰 林翔 王柠 陈万金 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:30900481);福建省医学创新课题资助项目(项目编号:2009CXB25)~~
目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值。方法以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象,包括患者7例、父母12名、胎儿6例。采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基因及脊髓性肌萎...
关键词：肌萎缩 脊髓性 基因缺失 基因扩增 产前诊断 
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