王柠

作品数：194被引量：790H指数：14
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供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
发文主题：脊髓性肌萎缩症肝豆状核变性肌萎缩基因突变突变更多>>
发文领域：医药卫生农业科学生物学文化科学更多>>
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脊髓小脑性共济失调3型患者体质量指数与疾病严重程度的相关性分析
《华西医学》2025年第1期11-16,共6页林涵 张佳仪 甘世锐 王柠 林珉婷 
福建省科技计划中央引导地方科技发展专项项目(2022L3011);福建省自然科学基金面上项目(2022J01685)。
目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者体质量指数(body mass index,BMI)与疾病严重程度的相关关系。方法选择2022年7月—2023年8月福建医科大学附属第一医院神经内科确诊为SCA3的患者作为病例组,2024...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 体质量指数 疾病严重程度 
基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症一家系临床及遗传特点分析
《实用医院临床杂志》2024年第5期17-21,共5页徐峰 林凯俊 丁远亮 曹春艳 杨康 王柠 林珉婷 
福建省财政厅项目2021年卫生健康省级专项补助经费《神经系统疾病生物样本库建设项目》(编号:BPB-LMT2021)。
目的通过基因检测早期诊断家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)一家系,旨在提高临床医生对FH的识别及诊断能力,早期进行干预治疗。方法收集就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科高胆固醇血症家系的临床资料,并进...
关键词：家族性高胆固醇血症 基因检测 LDLR 
从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景
《中华神经科杂志》2024年第5期413-418,共6页甘世锐 杨康 陈万金 王柠 
国家自然科学基金(82230039)。
近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的...
关键词：非编码区 神经系统遗传病 基因诊断 干预治疗 
散发性包涵体肌炎1例
《中国神经精神疾病杂志》2024年第2期114-118,共5页林晓丹 陈龙 郑富泽 郑颖 曾明慧 林锋 林珉婷 王柠 王志强 
国家自然科学基金项目(编号:81974193);福建省联合基金项目(编号:2020Y9016);福建省卫生健康中青年科研重大项目(编号:2023ZQNZD004);福建省自然科学基金项目(编号:2023J011905)。
回顾性分析1例散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis, sIBM)患者的临床表现、肌肉影像学、肌肉组织病理学与免疫病理学、超微结构及肌炎抗体谱等特点。患者,男,69岁,双下肢无力3年余,逐渐出现握力差、吞咽费力感;肌酸激...
关键词：散发性包涵体肌炎 病理学 P62 TDP-43 cN1A抗体 
重视眼颅压力差在多学科领域的应用
《中华眼科医学杂志（电子版）》2022年第6期321-325,共5页王柠 王佳伟 刘旭阳 
首都卫生发展科研专项基金项目(首发2020-2-2056)
眼颅压力差是青光眼领域的热点问题,与正常眼压青光眼发病机制密切相关。眼颅压力差参考区间的提出,为正常眼压青光眼诊断与治疗的方案带来了重大更新。而该参考区间不但可应用于眼科临床,并且在神经外科中有关正常颅压性脑积水手术方...
关键词：眼颅压力差 参考区间 正常眼压性青光眼 特发性颅高压 正常颅压性脑积水 
重视神经遗传病诊断和治疗新技术的应用
《中国实用内科杂志》2022年第4期265-267,272,共4页甘世锐 王柠 
国家自然科学基金面上项目(81870902);福建省科技创新联合资金项目(2018Y9082)。
神经遗传病种类繁多,具有致残率高、危害性大、诊断及治疗困难等特点。近年来,随着分子生物学以及基因编辑技术的进步,各类新方法新技术不断涌现并加以应用,神经遗传病的诊断和治疗也获得新的进展。我国学者在神经遗传病新致病基因的鉴...
关键词：神经遗传病 诊断 治疗 新技术 
中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南被引量：6
《中华神经科杂志》2022年第1期9-14,共6页中华医学会神经病学分会神经遗传学组 中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组 吴志英 王柠 曹立 唐北沙 
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 诊断 治疗 指南 
基于基因编辑技术的DMD人诱导多能干细胞模型构建
《福建医科大学学报》2021年第3期181-186,共6页王伟 林翔 陈万金 王柠 金铭 
国家自然科学基金面上项目(81870902);福建省科技创新联合资金项目(2018Y9082)。
目的采用CRISPR/Cas9技术,构建杜氏进行性肌营养不良(DMD)大片段缺失的人诱导多能干细胞(hiPSCs)模型。方法采用电转质粒的方式,在正常的hiPSCs上用双sgRNA切割方案,切除dystrophin基因的52号外显子。结果T7E1分析显示,所选sgRNA切割效...
关键词：杜氏进行性肌营养不良 人诱导多能干细胞 基因编辑 模型构建 
福建省散发性肌萎缩侧索硬化症的危险因素分析被引量：1
《福建医科大学学报》2021年第3期196-200,共5页胡微 郭祈福 许柳青 张奇杰 王柠 
国家自然科学基金面上项目(81701133)。
目的探索福建省散发性肌萎缩侧索硬化症(ALS)发病的相关危险因素。方法以年龄和性别作为入组匹配因素收集ALS患者(病例组)和对照组,采用χ2检验及Logistic回归进行单因素及多因素分析ALS的相关危险因素。结果病例组外伤史明显高于对照组...
关键词：肌萎缩侧索硬化症 散发性 流行病学 危险因素 茶 福建省 
中国肝豆状核变性诊治指南2021被引量：134
《中华神经科杂志》2021年第4期310-319,共10页中华医学会神经病学分会神经遗传学组 吴志英 李洵桦 王柠 梁秀龄 杨任民 王训 
本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断...
关键词：肝豆状核变性 诊断 治疗 指南 修订 
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