云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 李洵桦

李洵桦: 作品数：125被引量：665H指数：12; 导出分析报告; 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>; 发文主题：肝豆状核变性脊髓小脑性共济失调肝豆状核青霉胺分子遗传学诊断更多>>; 发文领域：医药卫生文化科学农业科学自动化与计算机技术更多>>; 发文期刊：更多>>; 所获基金：国家自然科学基金卫生部临床学科重点项目广东省自然科学基金国家教育部“211”工程更多>>

糖原贮积病Ⅱ型1例: 《中国神经精神疾病杂志》2024年第10期602-604,共3页黄丽张娇贵陈定邦李洵桦; 报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者。患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性...; 关键词：骨骼肌萎缩无力心肌受累肌炎酸性 α-葡萄糖苷酶 GAA 基因糖原贮积病Ⅱ型常染色体隐性遗传病

Ⅰ型唾液酸沉积症4例被引量：1: 《中国神经精神疾病杂志》2023年第9期543-548,共6页蔡曼斯李洵桦陈子怡罗玥陈定邦; 国家自然科学基金青年科学基金项目(编号:81701122)。; 唾液酸沉积症(sialidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,根据起病年龄和疾病的严重程度分为I型和II型。Ⅰ型又称黏液脂质病,常表现为肌阵挛、小脑性共济失调、全面性强直阵挛性发作,眼科检查可见双侧黄斑区樱桃红斑。现报告4例Ⅰ...; 关键词：黏脂质累积病肌阵挛共济失调樱桃红斑唾液酸酶 NEU1基因基因检测

老年男性,四肢僵硬半年余—POEMS综合征: 《中国神经精神疾病杂志》2022年第10期636-640,共5页李小双李洵桦李晶晶; 报告1例老年男性患者,既往糖尿病史,主要症状为头面部和四肢关节僵硬、活动困难,主要体征为锥体束征阳性,检查结果提示周围神经损害及血钙明显升高。早期予扩容、利尿、血液透析降钙、改善肌张力及营养神经等治疗,血钙未下降,病情无明...; 关键词：POEMS综合征高钙血症多发性周围神经病恶性浆细胞病 M蛋白甲状旁腺激素样蛋白血管内皮生长因子

脊髓小脑性共济失调3型无症状基因携带者与患者周围神经传导特征被引量：2: 《中国神经精神疾病杂志》2022年第1期7-13,共7页蔡琼孙金仓健尤桦菁廖松洁吴超李洵桦; 广东省科技计划项目(编号:2017A030303012);广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(编号:广东省科技项目2017B030314103);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(编号:广东省科技项目2015B050501003);广东省神经系统疾病重大疾病诊治工程技术研究中心(编号:广州市科技项目201604020010);广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台;广州市科技计划项目(编号:201803010033)。; 目的探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标。方法对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinoc...; 关键词：脊髓小脑性共济失调神经电生理检查周围神经传导感觉神经动作电位感觉传导速度生物学标记物携带者

中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征被引量：1: 《中山大学学报（医学科学版）》2021年第6期944-949,共6页林丽山苏凤娟吴腾腾曾译萱尤桦菁陈定邦李洵桦裴中; 国家重点研发计划项目(2017YFA0105104);广州市民生科技攻关计划项目(201803010092)。; 【目的】探讨中国南方地区亨廷顿病患者不同运动分型的临床特征,便于个体化精准治疗。【方法】纳入自2014年3月至2021年5月在中国亨廷顿病协作网广州中心登记的亨廷顿病患者58例,利用亨廷顿舞蹈症整体评估量表对患者进行运动分型,精神...; 关键词：亨廷顿病运动分型药物治疗预后评估

肝豆状核变性的内科治疗被引量：3: 《内科理论与实践》2021年第5期289-293,共5页李洵桦; 肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种可治疗的遗传性疾病。虽然其症状及病情严重程度有很大的异质性,但是无论疾病以任何症状或在任何阶段确诊,均应立即开始规范治疗,以阻止疾病进一步恶化。疾病早期予以排出体内多余的...; 关键词：肝豆状核变性铜代谢不良反应

中国肝豆状核变性诊治指南2021被引量：134: 《中华神经科杂志》2021年第4期310-319,共10页中华医学会神经病学分会神经遗传学组吴志英李洵桦王柠梁秀龄杨任民王训; 本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订,由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿,并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断...; 关键词：肝豆状核变性诊断治疗指南修订

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症一例并文献复习: 《中国现代神经疾病杂志》2021年第4期281-288,共8页尤桦菁田杨李洵桦李小晶裴中; 国家重点研发计划项目(项目编号:2017YFA0105104);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81873751);国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071255);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(项目编号:2015B050501003);广东省神经系统重大疾病诊治工程项目;广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台项目;广东省神经系统疾病临床医学研究项目。; 目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次,3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和...; 关键词：过氧化物酶体类酰基CoA氧化酶基因突变

17例髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病患者的临床分析被引量：2: 《中风与神经疾病杂志》2020年第12期1105-1108,共4页周少旦付桔卜秀群韦馨娴陆婉杏李洵桦胡瑞婷; 目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病患者的临床特点。方法回顾性分析2017年1月-2019年6月就诊于中山大学附属第一医院神经内科17例MOGAD患者临床资料,总结其临床及影像学特点。结果17例MOGAD患者中男性11例,女性6例,发病年龄为...; 关键词：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白视神经炎视神经脊髓炎谱系疾病多发性硬化

成年男性行走不稳、记忆力下降及视物障碍半年--X连锁肾上腺脑白质营养不良被引量：2: 《中国神经精神疾病杂志》2020年第5期318-320,共3页尤桦菁李洵桦; 华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际合作基地(编号:2015B050501003);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心;广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台;广东省神经系统疾病临床医学研究中心资助。; 1临床资料患者男性,44岁,主因"行走不稳、记忆力下降并视物障碍半年"于2017年10月19日入住我院。患者于2017年4月开始无明显诱因出现行走不稳及双下肢乏力,表现为行走时易摔倒,活动后易疲劳,休息后稍好转。开车时曾撞到其他车(具体情况...; 关键词：记忆力下降成年男性双下肢乏力临床资料易疲劳行走不稳视物障碍摔倒

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