隐性遗传病

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脊髓性肌萎缩症Ⅱ型合并妊娠一例报告并文献复习
《内蒙古医学杂志》2025年第3期375-378,共4页乌日罕 刘海枝 刘娜敏 陈雪梅 赵伟丽 马新宇 朱国辉 
孕妇38岁,G2PoA1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院。平素月经规律,周期3~4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日。于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛查未见异常。孕19周孕妇行染色体检...
关键词：脊髓性肌萎缩 常染色体隐性遗传病 妊娠 合并症 
基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值
《中华医学杂志》2025年第6期459-464,共6页李焕云 赵振华 孔令蓉 付欣雨 朱静琦 吴世彤 孙路明 孔祥东 
河南省高等学校重点科研项目(25B320006)。
目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取...
关键词：产前诊断 单倍型 贝叶斯因子 胎儿 单基因隐性遗传病 
肝豆状核变性的治疗与康复
《科学生活》2024年第11期2-3,共2页张晶 
一、什么是肝豆状核变性,肝豆状核变性(Wilson Disease)是一种常染色体隐性遗传病,因铜转运ATP酶β基因突变而导致的铜代谢障碍的疾病,主要表现在铜在肝脏和豆状核区聚积,导致神经系统受损和肝功能异常。该病主要由基因突变引起,具有家...
关键词：肝豆状核变性 铜代谢障碍 家族遗传性 豆状核 肝功能异常 常染色体隐性遗传病 基因突变 治疗与康复 
糖原贮积病Ⅱ型1例
《中国神经精神疾病杂志》2024年第10期602-604,共3页黄丽 张娇贵 陈定邦 李洵桦 
报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者。患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性...
关键词：骨骼肌萎缩无力 心肌受累 肌炎 酸性 α-葡萄糖苷酶 GAA 基因 糖原贮积病Ⅱ型 常染色体 隐性遗传病 
单基因遗传病扩展性携带者筛查研究进展
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2204-2209,共6页李素萍 姜湖铃 杨莉 祝建军 
浙江省自然科学基金(LTGY24H040001);嘉兴市科技计划项目(2023AY31030)。
扩展性携带者筛查(ECS)近年来应用于临床,用于预防单基因病,减少出生缺陷发生。不同地区采用的ECS策略从几种到几百种不等。本文从单基因病与预防出生缺陷的角度,对ECS的发展史、病种选择、临床应用策略、机遇与挑战等方面进行总结,重...
关键词：携带者筛查 单基因病 隐性遗传病 出生缺陷预防 
伴有肌病风险的Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第8期924-928,共5页吕丽娜 姚宇翔 朱柳燕 朱云霞 朱冰泉 
Aarskog-Scott综合征(AAS)也称面-指-生殖系统发育不良综合征,于1970年首次被描述[1],是一种罕见的X连锁隐性遗传病,发病率不超过1/25000[2],其重要特征是生长迟缓,面部、骨骼和生殖器异常。此外,AAS还可能合并注意缺陷多动障碍、发育...
关键词：Aarskog-Scott综合征 肌病 X连锁隐性遗传病 
孩子“汗脚样”体臭竟是罹患罕见病
《家庭医学（上半月）》2024年第7期15-15,共1页刘美丽 
小晴今年10岁,因呕吐5天,意识障碍1天,并伴有特殊的“汗脚样”体臭入院治疗,结果诊断为一种罕见病——异戊酸血症。异戊酸血症又称异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,是最早明确诊断的一种有机酸代谢病。新生儿至成人均可...
关键词：智力发育迟缓 罕见病 多系统损害 代谢性酸中毒 意识障碍 异戊酸血症 常染色体隐性遗传病 喂养困难 
类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习
《首都医科大学学报》2024年第3期531-536,共6页李阳 梁天蔚 巩纯秀 
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的...
关键词：双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜 
1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析
《山东医药》2024年第14期57-60,共4页张梦婷 高梦雅 王守俊 
河南省郑州市协同创新项目(XTCX2023012)。
目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、...
关键词：Alstrom综合征 ALMS1基因 常染色体隐性遗传病 基因突变 
Bardet-Biedl综合征的诊断和治疗进展
《中华儿科杂志》2024年第4期385-388,共4页朱思懿 黄文彦 
国家自然科学基金面上项目(82170683)。
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸...
关键词：性腺功能减退 视网膜变性 临床表型 多指畸形 常染色体隐性遗传病 肾脏疾病 基因变异 多脏器 
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