孩子“汗脚样”体臭竟是罹患罕见病  

作　　者：刘美丽 

机构地区：[1]湖南省儿童医院,湖南长沙410007

出　　处：《家庭医学（上半月）》2024年第7期15-15,共1页Family Medicine

摘　　要：小晴今年10岁,因呕吐5天,意识障碍1天,并伴有特殊的“汗脚样”体臭入院治疗,结果诊断为一种罕见病——异戊酸血症。异戊酸血症又称异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症,为常染色体隐性遗传病,是最早明确诊断的一种有机酸代谢病。新生儿至成人均可发病。临床表现复杂多样,主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等。患者亮氨酸代谢缺陷,体内异戊酸及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒、多系统损害,致死率及致残率较高。

关 键 词：智力发育迟缓 罕见病 多系统损害 代谢性酸中毒 意识障碍 异戊酸血症 常染色体隐性遗传病 喂养困难 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]