类脂质蛋白沉积症1例及中国病例文献复习  

作　　者：李阳[1] 梁天蔚[2] 巩纯秀[1] 

机构地区：[1]国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京100045 [2]国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院眼科,北京100045

出　　处：《首都医科大学学报》2024年第3期531-536,共6页Journal of Capital Medical University

摘　　要：类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis,LP)是一种以声音嘶哑、双眼睑念珠状丘疹和皮肤黏膜不同程度的浸润增厚或瘢痕为主要临床特征的常染色体隐性遗传病[1-2]。该病由Urbach等[3]于1929年首次详细描述,其特征是多个组织中沉积无定形的透明蛋白质样物质,过碘酸雪夫染色阳性,因此又称Urbach-Wiethe疾病或皮肤黏膜透明变性。LP在世界各地都有发生,人群中发病率不详,全球已报告约400例病例[4],中国有约90例。

关 键 词：双眼睑 类脂质蛋白沉积症 常染色体隐性遗传病 声音嘶哑 透明变性 念珠状 过碘酸雪夫染色 皮肤黏膜 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]