1例Alstrom综合征的临床表现与遗传学特征分析  

作　　者：张梦婷 高梦雅 王守俊[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院内分泌及代谢性疾病科,郑州450052 [2]郑州大学第一附属医院重症医学科

出　　处：《山东医药》2024年第14期57-60,共4页Shandong Medical Journal

基　　金：河南省郑州市协同创新项目(XTCX2023012)。

摘　　要：目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征。方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序。结果 患者女,18岁,因“口渴、多饮、多尿、乏力6年”入院。患者于6岁时开始出现血糖升高、听力减退,给予降糖治疗效果不佳;后逐渐出现2型糖尿病性肾病、肝损伤、高脂血症等症状。入院检查显示患者存在肥胖、视力及听力减退、智力偏低、性发育不充分,实验室检查显示高血糖、高脂血症、高尿酸血症、转氨酶升高,影像学检查显示脂肪肝、桥本甲状腺炎、视神经萎缩,初步诊断为AS。进一步对患者及其父母进行血清基因组测序以明确诊断,发现患者携带ALMS1基因纯合突变,即8号外显子c. 2885_2894del:(p. S962Tfs*15)纯合突变,该变异为移码变异,与常染色体隐性遗传疾病AS相关;父亲和母亲均发生杂合突变,突变来源于父母。通过生物信息学分析ALMS1基因新突变,该突变为有害突变。结论 该例AS患者以胰岛素抵抗性糖尿病、畏光、渐进性感音神经性听力损失为主要临床表现,经基因检测发现1个新的ALMS1基因突变。

关 键 词：Alstrom综合征 ALMS1基因 常染色体隐性遗传病 基因突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]