赵振华

作品数：44被引量：173H指数：7
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断家系基因突变分析突变分析基因突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《现代妇产科进展》《郑州大学学报（医学版）》《中华检验医学杂志》更多>>
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多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
《郑州大学学报(医学版)》2025年第2期238-241,共4页徐若琛 贾竟 赵振华 冯乐丞 代启森 苗长青 张桢 孔祥东 郑红 
国家自然科学基金面上项目(81571154);2023年郑州大学研究生自主创新项目。
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因 基因突变 产前诊断 
基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值
《中华医学杂志》2025年第6期459-464,共6页李焕云 赵振华 孔令蓉 付欣雨 朱静琦 吴世彤 孙路明 孔祥东 
河南省高等学校重点科研项目(25B320006)。
目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取...
关键词：产前诊断 单倍型 贝叶斯因子 胎儿 单基因隐性遗传病 
产前诊断1q重复合并10p重复嵌合体1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期636-637,共2页段富华 魏振玲 赵军红 吴庆华 赵振华 孔祥东 
孕妇29岁,G_(2)P_(0),本次孕早期胎儿绒毛膜性提示为双绒双羊妊娠,2个胎儿的颈后透明层测值均在正常范围,扩展性无创产前检测结果为低风险,排畸超声检查提示胎儿1(宫腔左侧)如孕18^(+2)周,鼻骨短小,余未见异常;胎儿2(宫腔右侧)如孕17^(...
关键词：小脑蚓部 超声检查提示 牙槽骨 产前诊断 颜面部 发育异常 嵌合体 胎儿 
KRT6A基因所致先天厚甲症1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期901-903,共3页佘明聪 赵振华 时盼来 王聪慧 孔祥东 
目的探讨1例先天厚甲症患者的遗传学病因。方法选取2019年1月9日在郑州大学第一附属医院就诊的1例先天厚甲症患者作为研究对象。收集患者的临床资料,对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证;对患者妻子于孕18周...
关键词：先天性厚甲症 KRT6A基因 错义变异 产前诊断 
9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期624-628,共5页朱若男 胡爽 时盼来 段会坤 赵振华 白周现 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。方法回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料,对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进...
关键词：常染色体隐性遗传病 携带者筛查 基因变异 一级预防 
低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期195-201,共7页夏俊珂 侯雅勤 代鹏 赵振华 陈晨 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显...
关键词：性发育异常 拷贝数变异 45 X/46 XY 低深度全基因组测序拷贝数变异分析 
一例ZEB2基因无义变异所致Mowat-Wilson综合征患者的遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期889-892,共4页佘明聪 赵振华 时盼来 郜珊珊 孔祥东 
国家重大研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨1例特殊面容、癫痫、智力低下、长期便秘伴颈部和上肢色素减退的患儿的遗传学病因。方法对患儿进行全外显子组检测,对候选变异用Sanger测序进行家系验证。结果先证者携带ZEB2基因c.586G>T(p.Glu196*)杂合无义变异,既往未见报道...
关键词：Mowat-Wilson综合征 ZEB2基因 无义变异 产前诊断 
结节性硬化症家系TSC1/TSC2基因变异的分析及产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期435-438,共4页林锐 赵振华 刘莉娜 王聪慧 陈晨 刘宁 孟静静 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查,并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断,探讨二代测序(next generation sequencing,NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependen...
关键词：结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 高通量测序 基因诊断 产前诊断 
两个锁骨颅骨发育不良家系的RUNX2基因变异分析及产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第12期1179-1182,共4页焦智慧 陈义兵 赵振华 吴庆华 任淑敏 孔祥东 
目的对两个锁骨颅骨发育不良家系进行R UNX2基因变异分析,探讨其致病原因,为高危胎儿提供产前诊断.方法应用Sanger测序对先证者RUNX2基因进行变异分析,变异明确后,抽取父母、100名无关正常对照以及高危胎儿血样本进行基因检测.结果家系...
关键词：锁骨颅骨发育不良 RUNX2基因 产前诊断 
两个遗传性对称性色素沉着症家系ADAR基因的变异分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2019年第6期574-576,共3页赵振华 王聪慧 孔祥东 
目的 对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系进行基因变异分析.方法 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法,分别对两个DSH家系中先证者ADAR基因的15个外显子进行基因突变分析,确定疑似致病变异后,...
关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变 
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