孟静静

作品数：11被引量：30H指数：3
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断基因检测X-连锁家系阳性结果更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际遗传学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华医学杂志》《中华妇产科杂志》更多>>
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三引物PCR技术在强直性肌营养不良1型患者基因检测及产前诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1182-1186,共5页陈晨 赵学潮 孟静静 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的探讨三引物PCR(TP-PCR)技术在强直性肌营养不良症1型(DM1)患者分子检测和产前诊断中的应用价值。方法选取2018年5月至2022年10月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心接受基因检测的48个DM1家系共60人作为研究对象。应用TP-PC...
关键词：强直性肌营养不良1型 三引物PCR CTG三核苷酸重复 
双胎之一消失综合征对无创产前检测的影响分析1例被引量：1
《中华妇产科杂志》2022年第9期701-703,共3页赵干业 代鹏 时盼来 孟静静 孔祥东 
双胎之一消失综合征(VTS)指双胎之一出现自发性消亡的现象,可导致无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体非整倍体的假阳性率和失败率均升高,是否建议VTS孕妇接受NIPT筛查尚存争议。本文报道1例VTS引起NIPT筛查结果异常的病例,结合文献进一...
关键词：无创产前检测 筛查结果 胎儿染色体非整倍体 假阳性率 VTS 失败率 综合征 孕妇 
应用CNV-Seq技术分析163例肠管回声增强胎儿的染色体拷贝数变异被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期954-957,共4页时盼来 陈铎 侯雅勤 朱若男 孟静静 夏艳洁 代鹏 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)(LHGJ20190130);国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)在胎儿肠管回声增强(echogenic fetal bowel,EB)孤立型及合并其他超声软指标(合并型)中的诊断价值及遗传病因分析,为临床遗传咨询提供指导。方法以...
关键词：肠管回声增强 基因组拷贝数变异 低深度全基因组拷贝数变异测序 
结节性硬化症家系TSC1/TSC2基因变异的分析及产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2021年第5期435-438,共4页林锐 赵振华 刘莉娜 王聪慧 陈晨 刘宁 孟静静 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的对29个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系进行TSC1、TSC2基因的变异筛查,并对其中14个家系的高危胎儿进行产前诊断,探讨二代测序(next generation sequencing,NGS)联合多重连接探针扩增(multiple ligation-dependen...
关键词：结节性硬化症 TSC1基因 TSC2基因 高通量测序 基因诊断 产前诊断 
无创DNA产前检测技术筛查唐氏综合征阳性结果的验证与分析被引量：9
《国际遗传学杂志》2021年第1期1-5,共5页朱若男 吴庆华 赵军红 时盼来 孟静静 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨应用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行唐氏综合征筛查的临床应用价值。方法选择2013年4月至2019年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊,行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)21-三体...
关键词：无创DNA产前检测 21-三体高风险 染色体核型分析 QF-PCR 唐氏综合征 
2398例孕妇外周血游离胎儿DNA产前筛查阳性结果的验证与分析被引量：5
《中华妇产科杂志》2020年第10期679-684,共6页赵军红 代鹏 朱若男 时盼来 孟静静 孔祥东 
国家重点研发计划子课题(2018YFC1002206-2)。
目的探讨孕妇外周血游离胎儿DNA(cff-DNA)产前筛查技术提示胎儿染色体异常的准确性和临床应用价值。方法收集2013年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院因cff-DNA产前筛查提示胎儿染色体异常而行侵入性产前诊断的2398例单胎孕妇的产...
关键词：产前诊断 基因检测 染色体畸变 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应 
LHCGR新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期819-822,共4页夏俊珂 李泸平 段富华 孟静静 严淑萍 李晟磊 任华艳 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金。
目的:分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异,明确其遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果:测...
关键词：LHCGR基因 Leydig细胞发育不全 男性假两性畸形 基因检测 
快速产前诊断1例罕见48,XXY,+21双染色体三体胎儿被引量：2
《国际遗传学杂志》2019年第3期204-208,共5页李瑞 时盼来 王爱玲 王建红 孟静静 孔祥东 肖艳华 
国家重点研发计划(2018YFC1002203).
目的 对1 例孕1 2 周颈项透明层( nuchal translucency , NT )增厚的胎儿进行产前诊断,为进一步妊娠选择提供依据.方法 通过孕妇外周血胎儿游离 DNA 检测技术( non-invasive prenatal testing , NIPT )筛查了胎儿2 1 、1 8 及1 3 号染...
关键词：颈项透明层 48 XXY +21 双染色体三体 多重QF-PCR 
一个F8基因大片段缺失的血友病A家系遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期782-785,共4页白楠 梅世月 刘宁 赵振华 孟静静 孔祥东 
目的检测1个重型血友病A（hemophilia A，HA）患者家系凝血因子Ⅷ基因（F8）的突变情况，明确F8基因的突变类型，为家系提供遗传咨询。方法联合应用反向转变PCR（inverse-shifting PCR,，IS-PCR）、二代测序技术（next generation seque...
关键词：反向转变PCR 二代测序技术 多重连接探针扩增技术 外显子缺失 
IL2RG基因新突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病二例及产前诊断研究被引量：4
《中华医学杂志》2014年第16期1227-1231,共5页孔祥东 刘宁 徐学聚 吴庆华 赵振华 白巧玲 孟静静 
目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2...
关键词：X连锁联合免疫缺陷疾病 突变 产前诊断 基因 IL2RG 
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