梅世月

作品数：17被引量：49H指数：4
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断家系基因突变遗传学分析突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《郑州大学学报（医学版）》《中华围产医学杂志》《国际遗传学杂志》《中华血液学杂志》更多>>
所获基金：国家级大学生创新创业训练计划国家自然科学基金更多>>
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一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型与遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期789-793,共5页吴庆华 马贝贝 杨赛赛 梅世月 麻希洋 孔祥东 史惠蓉 
国家自然科学基金(81701497).
目的探讨一个家族性肝内胆汁淤积症家系的临床表型及遗传学病因。方法应用二代测序技术,对该家系的先证者行胆汁淤积症相关基因突变筛查,并对2例患者及其父母行PCR扩增和直接双向测序进行验证。结果该家系中的2例患者临床主要特征为黄...
关键词：进行性家族性肝内胆汁淤积症 二代测序 ABCB11基因 单基因病诊断 
一个两次多囊肾胎儿孕育史家系的临床分析及遗传咨询被引量：2
《郑州大学学报（医学版）》2019年第3期458-461,共4页吴庆华 王参 苏国玲 麻希洋 梅世月 孔祥东 史惠蓉 
目的:对一个有过两次多囊肾胎儿孕育史的家系进行临床表型及遗传学病因分析,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对该家系相关成员行肝肾超声筛查;用高通量测序技术对先证者及其配偶行包括多囊肾在内的63个遗传性肾病基因筛查,筛选与该病发...
关键词：多囊肾 PKD1基因 PKHD1基因 基因突变 遗传咨询 
18个21-羟化酶缺陷症高危家系的基因筛查和产前诊断被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期103-107,共5页夏艳洁 梅世月 胡爽 吴庆华 孔祥东 
目的 对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断,为家系提供遗传咨询。 方法 首先,采用多重连接酶扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证者(7例已死亡)及其父母进...
关键词：肾上腺皮质增生 21-羟化酶 CYP21A2基因 产前诊断 
一个枫糖尿病家系基因突变分析和产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期679-682,共4页梅世月 白楠 胡爽 刘宁 赵振华 孔祥东 
目的对1个枫糖尿病（maplesyrup urine disease，MSUD）家系进行致病基因突变分析，明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析。明确患儿致病突变后，先证者母亲于孕12...
关键词：枫糖尿病 BCKDHB基因 突变分析 产前诊断 
单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因变异的分析及产前诊断被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期471-474,共4页胡爽 梅世月 白莹 孔祥东 
目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析，为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析，明确基因变异情况，并对9名孕妇进行产前诊...
关键词：单纯型甲基丙二酸血症 MUT基因 基因突变 产前诊断 
目标序列捕获高通量测序技术在二例血管性血友病患者VWF基因分析中的应用被引量：2
《中华血液学杂志》2018年第3期242-244,共3页冯银 梅世月 刘宁 郭瑞霞 
血管性血友病（von Willebrand disease，VWD）是临床上常见的常染色体遗传性出血性疾病，是由于血管性血友病因子（von Willebrand factor，VwF）数量减少或质量异常所导致的遗传性疾病，多数为显性遗传，少数为隐性遗传，
关键词：血管性血友病因子 血友病患者 基因分析 测序技术 VWF 高通量 遗传性出血性疾病 应用 
一个视网膜色素变性家系的基因诊断和产前诊断被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期184-187,共4页亢鸿飞 白楠 梅世月 孔祥东 
目的寻找一个视网膜色素变性家系的致病基因突变，并对该家系进行产前基因诊断。方法运用高通量测序对该家系的先证者173个遗传性眼病相关基因的序列进行检测，用Sanger测序法对高通量测序的结果进行验证，并对家系的其他患者与携带者...
关键词：视网膜色素变性 RP2基因 基因诊断 产前诊断 
异戊酸血症家系基因变异二例分析及其中一例产前诊断被引量：6
《中华围产医学杂志》2018年第1期31-35,共5页梅世月 白楠 胡爽 刘宁 刘莉娜 孔祥东 
目的对2例异戊酸血症家系的临床诊断和基因变异进行分析，并对其中1例再次妊娠的孕妇进行产前基因诊断。 方法（1）家系1患儿（先证者）临床诊断为异戊酸血症，于生后14 d死亡。取患儿及其父母的外周静脉血，及其母亲再次妊娠时的羊水...
关键词：氨基酸代谢障碍 先天性 异戊酰-CoA脱氢酶 遗传变异 产前诊断 
一个先天性肌营养不良症家系的POMT1基因突变鉴定与产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期78-80,共3页陈晨 梅世月 朱朝锋 任依琳 孔祥东 
目的确定1个先天性肌营养不良症（congenital muscular dystrophy, CMD）家系的POMT1致病基因突变，并对该家系中孕11周的胎儿进行产前诊断。方法收集1例CMD患者及其表型正常父母的外周血标本，抽取母亲孕11周胎儿的绒毛标本。采用PCR扩...
关键词：先天性肌营养不良症 POMT1基因 基因突变 产前诊断 
一个导致先天性白内障的CRYBA4基因新突变鉴定及产前诊断被引量：1
《国际遗传学杂志》2017年第6期338-343,共6页白周现 胡爽 梅世月 刘宁 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金（YNQN2017008）
目的 检测一个先天性白内障家系的致病基因突变,以此为依据进行该家系的产前诊断.方法 收集该家系患者和正常表型成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,采集胎儿绒毛提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证CRYBA 4基...
关键词：先天性白内障 CRYBA4基因 致病突变 产前诊断 
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