枫糖尿病

作品数：74被引量：115H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：韩连书邱文娟叶军顾学范王瑜更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属新华医院复旦大学浙江大学医学院附属儿童医院中国医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：上海市卫生局科研基金国家高技术研究发展计划上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
1例新生儿枫糖尿病急性期营养治疗实践
《儿科药学杂志》2025年第3期64-64,I0001,I0002,共3页李炳荣 王锐 沈志纲 
本文报道1例10日龄新生儿枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)男婴病例。患儿因“拒乳合并抽搐等神经症状”入院,肝功能异常伴血氨增高,头颅MRI异常。完善尿有机酸和血氨基酸浓度检查,尿液相关酮酸和血浆中支链氨酸浓度明显升高...
关键词：营养治疗 肠外营养 药学监护 患儿症状 URINE 神经症状 肠内营养 新生儿 
1例肝移植合并腹腔间隔室综合征患儿的护理
《中华护理杂志》2025年第2期240-243,共4页卢露 卢芳燕 吉莉 
浙江省教育厅一般科研项目(Y202353874);浙江省基础公益研究计划(LTGY23H030004);浙江大学“双一流”建设护理优势特色学科科研培育基金(HL2024020)。
总结1例枫糖尿病患儿在肝移植术中合并腹腔间隔室综合征行二期腹腔关闭缝合术的护理经验。护理要点:动态监测腹内压,减轻腹腔间隔室综合征症状;加强腹腔开放期的护理,为二期腹腔关闭缝合术做好准备;实施腹腔冲洗,避免肠液积聚;开展个性...
关键词：枫糖尿病 肝移植 腹腔间隔室综合征 儿科护理学 
基因检测及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用
《中华产科急救电子杂志》2024年第2期117-120,共4页李任远 梁桂宁 于馨洋 张莹 
广东省临床教学基地教学改革研究项目(2021JD102)。
目的:探讨"枫糖尿病"的临床表现和诊断,相关基因改变和新的染色体片段缺失,以及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用。方法:对一对均携带枫糖尿病基因的夫妻3次应用辅助生殖技术的不同妊娠结局进行分析。结果:因夫妻不孕,201...
关键词：枫糖尿病 基因检测 生殖技术 辅助 
支链氨基酸代谢在枫糖尿病中的作用
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期221-227,共7页胡莹莹 Srivastava Vasundhara 刘云霞 
国家自然科学基金项目(31900819)。
枫糖尿病(MSUD)也称支链酮酸尿症,它是由于一组支链α酮酸脱氢酶复合体(BCKDC)基因突变而引起BCKD复合体活性缺乏的常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。MSUD患者中支链氨基酸(BCAA)代谢紊乱,导致血浆、组织和尿液中积累大量的支链氨基酸...
关键词：枫糖尿病 支链氨基酸 支链酮酸 支链α酮酸脱氢酶复合体 中性氨基酸 
新生儿枫糖尿病1例并文献复习
《影像研究与医学应用》2023年第14期184-186,共3页杨柳艳 覃文华 吴美仙 廖仲军 韦兴勤 
目的:报告1例确诊为枫糖尿病1b型(AR)的病例并进行文献复习,提高医生对新生儿枫糖尿病磁共振影像诊断的认识。方法:回顾性分析该病例的临床资料、MRI影像表现及染色体检测结果,结合文献总结枫糖尿病的特点及典型MRI表现。结果:枫糖尿病...
关键词：新生儿 枫糖尿病 磁共振影像 DWI 
石家庄地区枫糖尿病患儿串联质谱筛查及BCKDHA、BCKDHB、DBT基因突变分析被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第3期203-205,210,共4页贾立云 弓苗 杨会欣 王熙 封纪珍 
目的:了解中国河北省石家庄地区新生儿中枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)的患病率,分析相关基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对石家庄地区2014年1月—2021年12月出生的185683例新生儿进行MSUD筛查,对筛查阳性患儿进行BCK...
关键词：枫糖尿病 氨基酸代谢障碍 先天性 新生儿筛查 串联质谱法 DNA突变分析 
1例枫糖尿病亲属活体肝移植的围术期营养管理并文献复习
《肠外与肠内营养》2023年第3期189-192,共4页邓亚萍 谭田 孔粼 
重庆市教育委员会科学技术研究项目(KJQN202000436)。
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种先天性支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷导致的氨基酸代谢障碍疾病,属于常染色体隐性遗传,患病率约1/18.5万[1]。BCKAD由α-酮酸脱氢酶...
关键词：枫糖尿病 肝移植 围术期营养管理 
枫糖尿病患者服用复方地芬诺酯后功能失代偿1例并文献复习
《中华全科医师杂志》2023年第1期78-82,共5页张淇 卢倩 石秀玉 邹丽萍 
报道1例因两次口服复方地芬诺酯后出现步态不稳导致运动不能、行走困难,最终诊断为枫糖尿病的患儿并复习相关文献。患儿女,现14岁,18月龄时口服复方地芬诺酯后出现嗜睡、不能行走,遂一直口服以维生素B1为主的B类维生素治疗,之后13年患...
关键词：枫糖尿病 复方地芬诺酯 步态不稳 维生素B 
新生儿枫糖尿病1例并文献复习
《岭南急诊医学杂志》2022年第5期494-495,共2页董红 王琴 麦友刚 
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病。该病首次由Menkes等[1]在1954年报道,由于支链α-酮酸脱氢酶(branched chain alpha⁃ketoacid dehydrogenase complex,BCKD)复合体缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨...
关键词：医院伦理委员会 枫糖尿病 支链氨基酸 常染色体隐性遗传病 URINE 基因诊断 神经毒性 异亮氨酸 
两个新生儿枫糖尿病家系的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期689-693,共5页张钏 冯暄 姚立国 郝胜菊 惠玲 陈雪 郑雷 王兴 张庆华 曹宗富 
国家"十三五"重点专项(2016YFC1000307);兰州市科技计划项目资助(2021-1-182);国家人口与生殖健康科学数据中项目(2005DKA32408);甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(21JR7RA680);甘肃省自然科学基金(21JR1RAO47、18JR3RAO36)。
目的对来自两个枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)家系的3例患儿进行分析,明确其遗传学病因。方法用高通量测序法对患儿进行基因变异检测,并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果家系1患儿携带BCKDHB基因(NM_000056)c.560G>T(p...
关键词：枫糖尿病 遗传学分析 产前诊断 
全选清除导出
共8页<12345678>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部