1例枫糖尿病亲属活体肝移植的围术期营养管理并文献复习  

作　　者：邓亚萍[1] 谭田[1] 孔粼[1] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《肠外与肠内营养》2023年第3期189-192,共4页Parenteral & Enteral Nutrition

基　　金：重庆市教育委员会科学技术研究项目(KJQN202000436)。

摘　　要：枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种先天性支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷导致的氨基酸代谢障碍疾病,属于常染色体隐性遗传,患病率约1/18.5万[1]。BCKAD由α-酮酸脱氢酶(E1)、双氢酯酰转移酶(E2)、脱氢酶(E3)及两个特异性调节蛋白(激酶及磷酸酶)等不同蛋白组成,任何一种蛋白异常可导致BCKAD功能障碍,从而引起各种支链氨基酸(branched chain amino acid,BCAA)的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻,大量BCAA及其酮酸衍生物在体内蓄积,产生神经毒性,干扰正常氨基酸的脑转运,引起脑苷酯等合成不足,抑制髓鞘形成,导致严重脑发育障碍及其相应的神经系统损害。

关 键 词：枫糖尿病 肝移植 围术期营养管理 

分 类 号：R459.3[医药卫生—治疗学] R563.1[医药卫生—临床医学]