新生儿枫糖尿病1例并文献复习  

作　　者：杨柳艳 覃文华 吴美仙 廖仲军 韦兴勤 

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心柳州医院放射科,广西柳州545001

出　　处：《影像研究与医学应用》2023年第14期184-186,共3页Journal of Imaging Research and Medical Applications

摘　　要：目的:报告1例确诊为枫糖尿病1b型(AR)的病例并进行文献复习,提高医生对新生儿枫糖尿病磁共振影像诊断的认识。方法:回顾性分析该病例的临床资料、MRI影像表现及染色体检测结果,结合文献总结枫糖尿病的特点及典型MRI表现。结果:枫糖尿病MRI特点为深部脑白质内弥漫性分布对称的异常信号,弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)明显弥散受限改变,表现为细胞毒性水肿。结论:枫糖尿病新生儿MSUD血或尿支链氨基酸增高、尿液中有枫糖浆的特殊气味~([9]),MRI上主要表现为对称性T_1WI稍低、T_2WI稍高信号,最具特征性是DWI呈明显弥散受限。

关 键 词：新生儿 枫糖尿病 磁共振影像 DWI 

分 类 号：R445.1[医药卫生—影像医学与核医学]