基因检测及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用  

The role of gene detection and single gene genetic detection before embryo implantation in prenatal and postnatal care

作　　者：李任远 梁桂宁 于馨洋 张莹[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属第三医院内分泌与代谢病科,510150

出　　处：《中华产科急救电子杂志》2024年第2期117-120,共4页Chinese Journal of Obstetric Emergency（Electronic Edition）

基　　金：广东省临床教学基地教学改革研究项目(2021JD102)。

摘　　要：目的:探讨"枫糖尿病"的临床表现和诊断,相关基因改变和新的染色体片段缺失,以及胚胎植入前单基因遗传学检测在优生优育中的作用。方法:对一对均携带枫糖尿病基因的夫妻3次应用辅助生殖技术的不同妊娠结局进行分析。结果:因夫妻不孕,2015年第1次通过体外受精-胚胎移植术妊娠后足月剖宫产分娩一男婴,出生后诊断枫糖尿病,后行遗传学诊断、基因诊断为夫妻均携带枫糖尿病基因,该患儿存在BCKDHB基因c.517G>T(p.Asp173Tyr)的纯合突变,同时新发4q34.3-q35.12.2M的基因片段缺失;2019年第2次胚胎植入前首先进行遗传学检测,但是胚胎植入5周后流产;2020年第3次植入进行了胚胎植入前单基因遗传学检测的胚胎,最终生产一健康女婴。结论:枫糖尿病早期诊断识别困难,但很重要;如经过特殊喂养出现预后不良,建议排查其他可能的致病因素;育有枫糖尿病患儿的家庭,下次妊娠时可选择胚胎植入前遗传学诊断辅助生殖,有利于优生优育。

关 键 词：枫糖尿病 基因检测 生殖技术 辅助 

分 类 号：R714.256[医药卫生—妇产科学]