DNA突变分析

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弥漫大B细胞淋巴瘤复发相关基因及与临床病理特征的关系
《中华病理学杂志》2025年第4期348-353,共6页龚予希 杨野梵 孙书凝 白茹梦 卓帅帅 邵阳 刘凯华 史玉倩 张智弘 
国家自然科学基金面上项目(82273410)。
目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)复发相关基因及与临床病理特征的关系。方法对2015年1月至2019年12月在南京医科大学第一附属医院诊断且接受治疗并获得完全缓解的32例DLBCL患者样本进行了靶向测序,包...
关键词：复发 淋巴瘤 大B细胞 弥漫性 DNA突变分析 FAT4 PIM1 
细支气管腺瘤88例临床病理及分子特征
《中华病理学杂志》2025年第4期368-374,共7页徐青霞 马廷廷 相龙全 侯英勇 卢韶华 袁伟 
复旦大学附属中山医院临床专项基金(2020ZSLC01)。
目的探讨细支气管腺瘤(bronchial adenoma,BA)的临床病理特征、基因突变类型及分布。方法收集复旦大学附属中山医院病理科(71例)及山东省济宁市第一人民医院病理科(17例)2015年5月至2024年2月常规切片诊断为BA 88例,查阅其临床资料、影...
关键词：支气管肿瘤 DNA突变分析 免疫组织化学 
STRC双等位基因新变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学分析
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第12期1299-1304,共6页何静 惠玲 张晶晶 郝胜菊 冯暄 
国家自然科学基金(12005042);甘肃省科技计划项目(22YF7FA094、23YFFA0045);兰州市人才创新创业项目(2018-RC-95);兰州市科技计划项目(2022-5-81)。
目的探讨STRC双等位基因变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学特点。方法以2022年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例女性听力障碍患儿作为研究对象,采集患儿及父母外周血,抽提基因组DNA,用IDT The xGen Exome Research Panel v2....
关键词：听觉丧失 感音神经性 STRC基因 等位基因 DNA突变分析 全外显子组测序 
3例Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变分析
《皮肤性病诊疗学杂志》2024年第12期818-824,共7页林艳艳 董姝言 王怀玉 林立航 肖学敏 
福建省科技创新联合资金项目(2021Y9039)。
目的对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型。方法应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序。患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行...
关键词：Ⅰ型神经纤维瘤病 DNA突变分析 NF1基因 
p40和甲状腺转录因子1共表达的非小细胞肺癌6例临床病理学分析
《中华病理学杂志》2024年第11期1111-1116,共6页刘红胜 张艳杰 黄斌 葛海燕 蔡路兵 陈苗苗 
目的:探讨p40和甲状腺转录因子1(thyroid transcription factor 1,TTF1)共表达的非小细胞肺癌临床病理学、分子病理和预后等特征。方法:收集2016年1月至2023年12月杭州市萧山区第一人民医院诊断的6例p40和TTF1共表达的非小细胞肺癌,总...
关键词：癌 非小细胞肺 免疫组织化学 DNA突变分析 基因表达 P40 甲状腺转录因子1 
一个遗传性听力损失家系TNC耳聋基因突变分析
《中国耳鼻咽喉头颈外科》2024年第11期712-716,共5页梁飞 刘俊平 詹小燕 杨彬彬 陈缪安 郑燕华 
福建省自然科学基金(2020J011331)。
目的探讨一个遗传性听力损失家系的TNC耳聋基因突变情况及其与临床表型的关系。方法绘制家系图谱,分析遗传模式,采用听力学检查、影像学检查和前庭功能检查评估该家系成员的临床表型,采用全外显子组测序技术对该家系的6名成员进行基因检...
关键词：听力损失 外显子 DNA突变分析 表型 遗传性听力损失 TNC基因 全外显子组测序 临床表型 
利福平耐药结核分枝杆菌对氟喹诺酮类药物表型耐药与其基因突变的一致性研究
《中国防痨杂志》2024年第8期942-950,共9页于兰 陈双双 王嫩寒 田丽丽 赵琰枫 樊瑞芳 刘海灿 李传友 代小伟 
北京市疾病预防控制中心科研培育专项(2023-KYJH-03)。
目的:研究利福平耐药结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)对氟喹诺酮类药物(fluoroquinolones,FQs)耐药基因突变特征与FQs最低抑菌浓度(minimum inhibitory concentration,MIC)的关系。方法:选取2016—2021年北京市结核病防...
关键词：分枝杆菌 结核 荧光喹诺酮类 微生物敏感性试验 DNA突变分析 抗药性 细菌 
EYA1基因变异的综合征家系临床表型和基因分析
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第7期636-640,共5页邵华 李勇桦 赵恒 林垦 高燕 明澄 马静 
目的:研究一个鳃耳综合征(branchio-oto syndrome)家系临床表型,探寻该家系的遗传学病因。方法:收集1例诊为鳃耳综合征的患儿及家系成员的临床资料,提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序,并对突变位点进行Sange...
关键词：鳃耳综合征 EYA1基因 耳聋 DNA突变分析 
肺腺癌常见驱动基因变异与临床病理分型的相关性被引量：1
《中华病理学杂志》2024年第6期578-584,共7页马夏林 贾若楠 韩凯 张云香 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2023MH064);山东省医药卫生科技项目(202302061370);潍坊市科技发展计划项目(2022YX001);潍坊市软科学研究计划项目(2021RKX137)。
目的探讨原发性肺腺癌常见驱动基因变异与患者临床特征及病理分型之间的相关性。方法回顾性分析山东省潍坊市人民医院2015年1月至2021年12月首次确诊为原发性肺腺癌的病例4995例。因1983例标本病理分型评估局限,3012例进行了驱动基因变...
关键词：肺肿瘤 腺癌 DNA突变分析 受体 表皮生长因子 
显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析
《中华皮肤科杂志》2024年第5期455-458,共4页余林洪 王怀玉 朱长华 董琳馨 吴保凤 林立航 肖学敏 
福建省医学创新课题(2022CXA013)。
目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因 错义突变 
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