目标序列捕获高通量测序技术在二例血管性血友病患者VWF基因分析中的应用  

Mutation analysis of VWF gene in two patients with von Willebrand disease by target sequence capture and high- throughput sequencing technology

作　　者：冯银[1] 梅世月[1] 刘宁[1] 郭瑞霞[2] Feng Hn, Mei Shiyue, Liu Ning, Guo Ruixia(Department of Obstetrics and Gynecology, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450002, China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450002 [2]郑州大学第一附属医院妇产科,450002

出　　处：《中华血液学杂志》2018年第3期242-244,共3页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：血管性血友病（von Willebrand disease，VWD）是临床上常见的常染色体遗传性出血性疾病，是由于血管性血友病因子（von Willebrand factor，VwF）数量减少或质量异常所导致的遗传性疾病，多数为显性遗传，少数为隐性遗传，

关 键 词：血管性血友病因子 血友病患者 基因分析 测序技术 VWF 高通量 遗传性出血性疾病 应用 

分 类 号：R554.1[医药卫生—血液循环系统疾病]