遗传性出血性疾病

作品数：71被引量：342H指数：9
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相关机构：苏州大学首都医科大学附属北京儿童医院北京协和医院中华医学会更多>>
相关期刊：《中华内科杂志》《安徽医学》《全科医学临床与教育》《国际输血及血液学杂志》更多>>
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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习
《南京医科大学学报（自然科学版）》2024年第9期1318-1322,共5页杨颖 张姮 方拥军 
江苏省自然科学基金(BK20220197,BK20211009);南京医科大学科技发展基金一般项目(NMUB20210063)。
遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血...
关键词：凝血因子ⅩⅢ缺乏 遗传性出血性疾病 软组织血肿 诊断 治疗 
中国血友病诊治报告2023被引量：11
《诊断学理论与实践》2023年第2期89-115,共27页薛峰 戴菁 陈丽霞 刘葳 张厚强 吴润晖 孙竞 张心声 吴竞生 赵永强 王学锋 杨仁池 
近年来,我国高度重视罕见病的防治。作为罕见病的代表疾病之一,我国的血友病防治取得了较大进步。1986年至1989年,全国血友病研究协作组按统一的方法及标准开展了我国的血友病流行病学调查,结果显示我国的血友病患病率为2.73/10万人口,...
关键词：血友病 患病率 遗传性出血性疾病 关节畸形 凝血因子抑制物 
血管性血友病诊断与治疗中国指南(2022年版)被引量：19
《中华血液学杂志》2022年第1期1-6,共6页中华医学会血液学分会血栓与止血学组 吴德沛 胡豫 阮长耿 
血管性血友病(von Willebrand disease,VWD)是最常见的遗传性出血性疾病。血管性血友病因子(von Willebrand Factor,VWF)基因突变引起血浆VWF数量减少或质量异常是VWD的主要致病机制[1]。VWF由血管内皮细胞与巨核细胞合成。VWF的主要作...
关键词：血管性血友病 血小板膜糖蛋白 巨核细胞 血管内皮细胞 基因突变 遗传性出血性疾病 质量异常 致病机制 
罕见遗传性出血性疾病诊断与治疗中国专家共识(2021年版)被引量：25
《中华血液学杂志》2021年第2期89-96,共8页中华医学会血液学分会血栓与止血学组 中国血友病协作组 杨仁池 
"十三五"国家重点研发计划精准医学研究重点专项(2016YFC0901503);中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目(2017-I2M-3-018、2016-I2M-1-002)。
一、概述在遗传性凝血因子缺乏症中,缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见,与血管性血友病(VWD)构成了95%~97%的遗传性出血性疾病,目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家共识/指南[1-2]。本共识所指的罕见遗传性出血性疾病(Ra...
关键词：中国专家共识 遗传性出血性疾病 血管性血友病 凝血因子Ⅴ 血友病A 血友病B 凝血因子Ⅷ 缺乏症 
MYH9相关疾病的新进展被引量：2
《国际医药卫生导报》2019年第11期1832-1836,共5页艾奇 陈森 
MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链ⅡA基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾病。患者表现为先天性轻度出血倾向的大血小板性血小板减少症,并可能出现进展性的肾功能异常、耳聋或者...
关键词：遗传性出血性疾病 血小板减少症 非肌性肌球蛋白重链ⅡA MYH9 
血小板无力症97例临床发病特征分析被引量：2
《交通医学》2019年第2期162-164,共3页周鹭 陈秀芳 江淼 杨力 刘红 
目的:调查和分析汉族血小板无力症患者的诊疗现状,进一步认识血小板无力症的临床特点,提高诊疗水平。方法:回顾性分析97例血小板无力症患者的临床资料,总结人口学资料、临床特点及诊治经过。结果:97例患者分布17个省,仅18.7%患者来自近...
关键词：血小板无力症 遗传性出血性疾病 汉族 近亲结婚 
伴有抑制物儿童血友病的免疫耐受诱导策略被引量：4
《中华血液学杂志》2018年第7期612-614,共3页李泽坤 吴润晖 
北京市自然科学基金（7162059）;首都卫生发展科研专项（首发2018-2-2094）
血友病是一种遗传性出血性疾病，自幼发病，反复的关节肌肉出血可导致残疾，严重者甚至出现致死性的颅内、消化道出血。凝血因子Ⅷ／Ⅸ（FⅧ／FⅨ）制剂的替代治疗是防范和控制出血的有效措施，但20％-30％的重型血友病A、3％-13％的轻...
关键词：血友病A 免疫耐受诱导 抑制物 遗传性出血性疾病 儿童 消化道出血 凝血因子Ⅷ 肌肉出血 
学龄前儿童遗传性出血性疾病瘀斑特征：一项纵向研究
《英国医学杂志中文版》2018年第4期237-237,共1页王欣 
目的 明确遗传性出血性疾病患儿（年龄〈6岁）的瘀斑数量、大小和分布特征。研究设计 前瞻胜、纵向、观察性研究。研究地点 社区。研究对象 试验组纳入105例遗传性出血性疾病患儿，对照组纳入328名无遗传性出血性疾病儿童，根据躯体活...
关键词：学龄前儿童 遗传性出血性疾病 瘀斑 治疗方法 
血友病基因治疗研究进展被引量：8
《中华血液学杂志》2018年第4期350-352,共3页代新岳 张磊 
国家自然科学基金（81470302）;天津市自然科学基金（15JCZDJC35800）;中国医学科学院创新工程基金（2016-12M-1-018）
血友病是一类遗传性出血性疾病，包括血友病A（HA）和血友病B（HB），分别表现为凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FⅨ）的缺乏。
关键词：血友病 基因治疗 遗传性出血性疾病 凝血因子Ⅸ 凝血因子Ⅷ 
目标序列捕获高通量测序技术在二例血管性血友病患者VWF基因分析中的应用被引量：2
《中华血液学杂志》2018年第3期242-244,共3页冯银 梅世月 刘宁 郭瑞霞 
血管性血友病（von Willebrand disease，VWD）是临床上常见的常染色体遗传性出血性疾病，是由于血管性血友病因子（von Willebrand factor，VwF）数量减少或质量异常所导致的遗传性疾病，多数为显性遗传，少数为隐性遗传，
关键词：血管性血友病因子 血友病患者 基因分析 测序技术 VWF 高通量 遗传性出血性疾病 应用 
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