遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习  

Two cases of congenital factorⅩⅢdeficiency and literature review

作　　者：杨颖 张姮 方拥军[1] YANG Ying;ZHANG Heng;FANG Yongjun(Department of Hematology/Oncology,Children’s Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210008,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2024年第9期1318-1322,共5页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：江苏省自然科学基金(BK20220197,BK20211009);南京医科大学科技发展基金一般项目(NMUB20210063)。

摘　　要：遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7%,患病率约1/200万,男女均可罹患,近亲家庭出生的患儿更易发生^([3])。FCD常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等^([2])。本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿的临床资料展开,旨在通过全外显子测序明确遗传基因,深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于该疾病的罕见性,临床上极易漏诊或误诊。

关 键 词：凝血因子ⅩⅢ缺乏 遗传性出血性疾病 软组织血肿 诊断 治疗 

分 类 号：R554[医药卫生—血液循环系统疾病]