血小板无力症

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《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》解读
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第4期230-231,共2页郑佳 廖静 蓬青梅 杨大双 
《法国遗传性血小板疾病中心血小板无力症患者急诊管理共识建议》是法国遗传性血小板疾病中心、法国急诊医学会、患者协会代表和Orphanet专家小组合作编写,由法国急诊医学会2023年06月发表于《Orphanet罕见病杂志》。该共识对血小板无力...
关键词：血小板无力症 急诊管理 共识 
新型ITGA2B基因复合杂合突变导致先天性血小板无力症1例
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第4期279-281,共3页管玉洁 林巍 马佳佳 刘炜 王天有 
1病例资料患儿,男,2岁9个月,以“间断口腔出血3天”于2022年4月29日入院。患儿因不慎利器刺破舌下黏膜致出血,因持续渗血,曾到我院口腔科就诊,查凝血功能及血小板计数均正常,建议至血液科会诊排除血液病,家长未足够重视,自行回家予云南...
关键词：面色苍白 血液科 口腔出血 鼻粘膜出血 病例资料 血小板计数 凝血功能 云南白药 
新生儿血小板无力症1例并文献复习
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第8期484-488,共5页沈莉荣 蔡燕 张芹 冯宗太 顾敏贞 袁英英 王三南 杨祖铭 
目的:探讨新生儿血小板无力症的临床特征和基因变异特点。方法:对南京医科大学附属苏州医院新生儿科收治的1例新生儿血小板无力症患儿的临床资料进行回顾性分析。以“新生儿”、“血小板无力症”、“neonate”、“newborn”、“glanzman...
关键词：血小板无力症 新生儿 ITGA2B基因 ITGB3基因 病例报道 
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科研究团队揭示血小板无力症新型突变及其分子致病机制
《上海交通大学学报（医学版）》2023年第8期1043-1043,共1页
2023年8月19日,国家儿童医学中心(上海)、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科研究团队在国际血液学领域权威期刊、国际血栓与止血学会(International Society on Thrombosis and Haemostasis,ISTH)官方期刊Journal o...
关键词：儿童医学中心 分子诊断 研究团队 血栓与止血学 上海交通大学医学院 权威期刊 血液学 遗传 
血小板无力症合并青春期异常子宫出血致失血性休克1例被引量：2
《生殖医学杂志》2023年第7期1101-1104,共4页余航 张静 徐倩 周敏 何丽 陈春梅 
成都市卫生计划委员会科研项目(2015-HM01-00568-SF)。
血小板无力症是一类罕见的遗传性出血性疾病,患者出血严重程度不一,女性患者可有月经过多表现。本文报道了1例青春期女性患儿因血小板无力症,初潮时出现异常子宫出血导致失血性休克。经重组人凝血因子Ⅶ(rFⅦa)、口服短效避孕药及抗纤...
关键词：血小板无力症 青春期异常子宫出血 月经过多 青春期 失血性休克 
血小板无力症致卵巢血肿误诊为卵巢畸胎瘤一例
《海南医学》2023年第11期1633-1634,共2页史元湘 曹莉莉 吴治敏 杜凌 
血小板无力症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,女性多表现为月经过多,少数青春期患者则表现为卵巢血肿,容易误诊为卵巢囊肿而导致手术。反复出血加剧原发疾病严重程度,从而导致围手术期难以控制的腹腔内出血。因此,对于合并血小板...
关键词：卵巢囊肿 血小板无力症 出血性疾病 青春期 血小板输注 
儿童血小板无力症致自发性扁桃体出血及严重鼻出血1例被引量：2
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第12期1506-1507,共2页李伟 李琦 黄正华 
本文报道1例儿童血小板无力症先后引起自发性扁桃体出血和严重鼻出血。患儿女,5岁8个月,第1次因"间断口吐鲜血2 d"就诊,第2次因"左鼻腔反复出血1 d"入院,第3次因"因左鼻腔反复出血3 h"就诊。对其3次出血事件的处理措施及效果进行回顾和...
关键词：血小板无力症 左鼻腔 止血药物 手术止血 严重鼻出血 前后鼻孔填塞 再出血 出血事件 
血小板最大聚集率和血栓最大振幅在儿童血小板无力症和巨大血小板综合征中的临床应用被引量：1
《检验医学》2022年第11期1026-1029,共4页苗文佳 谷昊 李刚 
目的探讨不同致聚剂诱导的血小板最大聚集率(MAR)和血栓弹力图(TEG)参数血栓最大振幅(MA)在血小板无力症(GT)和巨大血小板综合征(BSS)中的诊断价值。方法选取2014年7月—2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院24例GT患儿(GT组)和13例BS...
关键词：血小板最大聚集率 血栓弹力图 血小板无力症 巨大血小板综合征 
遗传性血小板无力症患儿的护理
《中华急危重症护理杂志》2022年第4期348-350,共3页陈秀萍 周红琴 谢王芳 诸纪华 
总结4例遗传性血小板无力症患儿的护理经验。针对该类患儿先天基因缺陷引起血小板功能低下,不易止血、合并皮肤黏膜损伤后容易导致严重失血的特点,采取相应的护理措施,对严重失血患儿进行急救护理及针对性治疗;消化道出血患儿胃镜检查...
关键词：血小板无力症 遗传性血小板功能障碍 儿童 急症护理 
CRISPR/Cas9技术构建的ITGA2B c.2659C>T(p.Q887X)无义突变的血小板无力症小鼠模型对血小板功能的影响
《中国实验血液学杂志》2022年第2期559-564,共6页杨飞 江淼 林赠华 谢展利 马珍妮 杨力 刘红 王兆钺 周鹭 
中国博士后基金(2019M661910);江苏省自然科学基金青年基金(BK20170361);南通市科技计划指令性项目(JC2019039)。
目的:用CRISPR/Cas9技术构建稳定表达的ITGA2B c.2659C>T (p.Q887X)无义突变的血小板无力症小鼠模型,并对其血小板膜表面糖蛋白αIIbβ3的功能做进一步研究。方法:根据ITGA2B基因信息设计并合成针对c.2659C位置的供体寡核苷酸和g RNA载...
关键词：小鼠模型 血小板无力症 CRISPR/Cas9 
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