巨大血小板综合征

作品数：23被引量：21H指数：3
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相关作者：王兆钺施菊妹阮长耿白霞韩悦更多>>
相关机构：苏州大学海南医学院附属医院华南理工大学中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《海南医学》《中国小儿血液与肿瘤杂志》《医学信息》《血栓与止血学》更多>>
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血小板最大聚集率和血栓最大振幅在儿童血小板无力症和巨大血小板综合征中的临床应用被引量：1
《检验医学》2022年第11期1026-1029,共4页苗文佳 谷昊 李刚 
目的探讨不同致聚剂诱导的血小板最大聚集率(MAR)和血栓弹力图(TEG)参数血栓最大振幅(MA)在血小板无力症(GT)和巨大血小板综合征(BSS)中的诊断价值。方法选取2014年7月—2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院24例GT患儿(GT组)和13例BS...
关键词：血小板最大聚集率 血栓弹力图 血小板无力症 巨大血小板综合征 
血小板膜糖蛋白Ⅸ轻度缺乏巨大血小板综合征1例报道
《检验医学》2022年第7期702-704,共3页陶朝欣 孙洁 张玉娜 白明明 张校辉 许丽亚 邢江涛 郝冀洪 张牡霞 
河北省卫生健康委员会资助项目(原河北省人口和计划生育委员会2012-A027)。
巨大血小板综合征(bernard-soulier syndrome,BSS)的发病机制是血小板膜糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物缺乏[1-2]。BSS发病率低,不足1/100万,多为散在病例报道[3-5]。河北医科大学附属平安医院近期收治1例出血患者,根据实验室相关检查,结合临床...
关键词：巨大血小板综合征 出血 血小板减少 流式细胞术 膜糖蛋白 
遗传性血小板功能障碍的诊断和治疗现状被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第8期637-640,共4页庹媛媛 李燕 金皎 
贵州省科技成果重点推广计划(2020-4Y011);贵州省科学技术基金((2019)5406)。
遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病,临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系,IPFD的诊断及分类困难,导致该类疾病的发病率可能被低估。目前,结合临床表现和实验室...
关键词：遗传性血小板功能障碍 遗传性血小板减少 血小板无力症 巨大血小板综合征 二代测序 
巨大血小板综合征1例报告并文献复习被引量：4
《临床血液学杂志》2019年第3期383-385,共3页徐玉凤 吴三云 王真真 陈飞 
巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的遗传性出血性疾病,通常呈常染色体隐性遗传,极少数呈常染色体显性遗传[1],临床表现以出血为主,如皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血及创伤后出血等。其分子基础为编码血管假性血...
关键词：巨大血小板综合征 流式细胞术 基因突变 
GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析被引量：1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2018年第2期102-104,107,共4页肖生平 李小琳 孔宪玲 刘玉玲 黄道连 邓坤仪 
巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这...
关键词：巨大血小板综合征 临床分析 A基因 常染色体隐性遗传 分子生物学检测 突变 出血时间延长 出血性疾病 
15例遗传性血小板膜糖蛋白缺陷疾病临床和基因突变分析被引量：2
《血栓与止血学》2017年第3期361-365,共5页李佳明 王兆钺 曹丽娟 张剑 
江苏省科教兴卫工程-临床医学中心(ZX201102);江苏省血液病临床医学研究中心(江苏省科技厅生命健康专项-BL2012005)
目的探讨遗传性血小板膜糖蛋白(GP)缺陷疾病临床特征和发病机制。方法采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/β3复合物的含量;应用PCR扩增与DNA直接测序技术进行GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、α...
关键词：巨大血小板综合征 血小板无力症 血小板膜糖蛋白复合物 基因 
巨大血小板综合征GP Ⅸ基因纯合突变1例并文献复习被引量：4
《中国医刊》2016年第9期78-81,共4页师丽晓 李君惠 师晓东 
目的报道1例巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变患儿,并探讨其临床表现及实验室检查特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析1例巨大血小板综合征GPⅨ基因突变患儿的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,并复习相关文献和讨...
关键词：巨大血小板综合征 血小板 GPⅨ基因 
巨大血小板综合征1例被引量：1
《温州医科大学学报》2015年第10期772-773,共2页周晓海 林晓骥 姚荣欣 
患者,女,18岁,温州洞头人,父母为近亲结婚,有1个弟弟和1个妹妹,均体健。15年前因＂反复牙龈出血半月余＂就诊于我院儿科,当时查体轻度贫 血貌,右前臂可见1.5 cm×1.5 cm瘀斑,双下肢可见多个陈旧性瘀斑,浅表淋巴结未触及,心肺查体无殊,...
关键词：血小板减少 巨大血小板综合征 流式细胞术 
巨大血小板综合征的诊疗进展被引量：5
《国际输血及血液学杂志》2011年第5期358-361,共4页乔卓青(综述) 周泽平 李尚珠(审校) 
巨大血小板综合征（Bernard—Soulier syndrome，BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要的临床及实验室特征为：出血倾向，巨大血小板，血小板数目减少和瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集等。本文主要论述了血小板计数、形态学、出血...
关键词：巨大血小板综合征 血小板聚集实验 重组Ⅶa因子 基因治疗 
巨大血小板综合征1例并文献复习被引量：1
《临床血液学杂志》2011年第1期25-27,共3页王立茹 郑义 王敏 刘红星 
目的:探讨巨大血小板综合征的临床特征和诊断要点。方法:报道1例巨大血小板综合征,通过详细采集病史、血常规、末梢血涂片、流式细胞术等检查进行诊断,聚合酶链反应和基因序列分析血小板膜表面糖蛋白Ⅰb和Ⅸ基因,并对其直系亲属进行相...
关键词：血小板减少 巨大血小板综合征 流式细胞术 
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