GP1BA基因双重杂合突变导致的巨大血小板综合征1例临床分析  

作　　者：肖生平 李小琳 孔宪玲 刘玉玲 黄道连 邓坤仪 

机构地区：[1]中山市妇幼保健院-博爱医院,中山市528400

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2018年第2期102-104,107,共4页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

摘　　要：巨大血小板综合征（Bernard-Soulier syndrome,BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传出血性疾病,典型表现为血小板巨大、血小板减少、出血时间延长及瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。在临床上出现自发出血,或者轻微外伤后出现流血不止,这是极罕见疾病,发病率大概百万分之一。近日,本院发现1例临床表现与初步检查与BSS相符的患者,经对患者及其父母进行分子生物学检测,

关 键 词：巨大血小板综合征 临床分析 A基因 常染色体隐性遗传 分子生物学检测 突变 出血时间延长 出血性疾病 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]