巨大血小板综合征的诊疗进展  

作　　者：乔卓青(综述)[1] 周泽平[1] 李尚珠(审校)[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院天津血液学研究所,天津300020

出　　处：《国际输血及血液学杂志》2011年第5期358-361,共4页International Journal of Blood Transfusion and Hematology

摘　　要：巨大血小板综合征（Bernard—Soulier syndrome，BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要的临床及实验室特征为：出血倾向，巨大血小板，血小板数目减少和瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集等。本文主要论述了血小板计数、形态学、出血时间、血小板聚集实验、流式法、基因分析等诊断巨大血小板综合征的进展；BSS患者出血的处理、伴妊娠的处理及骨髓移植、基因治疗等进展。

关 键 词：巨大血小板综合征 血小板聚集实验 重组Ⅶa因子 基因治疗 

分 类 号：R558[医药卫生—血液循环系统疾病]