新型ITGA2B基因复合杂合突变导致先天性血小板无力症1例  

作　　者：管玉洁[1] 林巍[2] 马佳佳 刘炜[1] 王天有[2] 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院血液肿瘤科,郑州450001 [2]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,血液病中心,北京100045

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第4期279-281,共3页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

摘　　要：1病例资料患儿,男,2岁9个月,以“间断口腔出血3天”于2022年4月29日入院。患儿因不慎利器刺破舌下黏膜致出血,因持续渗血,曾到我院口腔科就诊,查凝血功能及血小板计数均正常,建议至血液科会诊排除血液病,家长未足够重视,自行回家予云南白药局部按压止血治疗,3天后因患儿出现面色苍白就诊血液科。患儿自幼易出现皮肤黏膜出血,尤其鼻粘膜出血频繁,多次查凝血功能及血小板计数正常,均未进一步诊治。

关 键 词：面色苍白 血液科 口腔出血 鼻粘膜出血 病例资料 血小板计数 凝血功能 云南白药 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]