白莹

作品数：30被引量：95H指数：6
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断家系基因突变分析测序基因变异更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《郑州大学学报（医学版）》《中华检验医学杂志》《中华肾脏病杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目郑州市普通科技攻关计划项目更多>>
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一个新复合杂合突变导致的LIG4综合征家系的临床表型和遗传学特征并文献复习
《郑州大学学报(医学版)》2025年第1期138-142,共5页窦冰华 白莹 李旭阳 吴天歌 刘梦瑶 谢文文 陈娇 王叨 盛光耀 吴静 
河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。
LIG4综合征(OMIM606593)是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病。LIG4基因突变会造成DNA连接酶Ⅳ(ligaseⅣ,LIG4)活性下降,从而引发一系列症状,主要表现为小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷、血细胞减少、特殊面容以及对电离辐射敏感,...
关键词：LIG4综合征 DNA连接酶Ⅳ 新发变异 儿童 急性痘疮样苔藓样糠疹 
全外显子组测序技术在遗传性肾囊肿诊断中的应用价值被引量：1
《中华医学杂志》2024年第28期2642-2647,共6页段会坤 白莹 夏艳洁 王莉 孔祥东 
回顾性分析2023年1月至2024年3月于郑州大学第一附属医院就诊的57个肾囊肿患者家系的临床及分子遗传学资料。先证者年龄3个月~60岁,男31例,女26例。其中48个家系通过全外显子组测序(WES)检测到致病性或疑似致病性变异(P/LP),检出率为84....
关键词：肾囊肿 基因变异 全外显子组测序 
以矮小隐匿起病的周围神经病患儿4例
《中华儿科杂志》2024年第7期686-688,共3页刘梦瑶 谢文文 白莹 王筱 崔营盼 甘璐 孔惠敏 侯雅勤 张好好 吴静 
河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。
4例患儿以身材矮小就诊,其中男2例、女2例,就诊年龄分别为7岁、11岁6月龄、9岁11月龄和9岁3月龄。2例表现为短肢畸形,1例曾有数次因双下肢无力跌倒病史,1例出现双下肢感觉异常。查体发现3例双侧膝反射消失、1例减弱,行神经电生理检查均...
关键词：身材矮小 神经电生理检查 膝反射 周围神经病 短肢畸形 遗传学分析 自主神经病 双下肢无力 
胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析被引量：2
《郑州大学学报（医学版）》2024年第1期50-55,共6页侯雅勤 时盼来 代鹏 陈铎 白莹 孔祥东 
国家重点研发计划资助项目(2018YFC1002203)。
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,...
关键词：拷贝数变异检测 末端染色体非平衡易位 G显带核型分析 
64个常染色体显性多囊肾病家系的基因检测及产前诊断
《中华肾脏病杂志》2023年第12期903-911,共9页王莉 李晶晶 徐菁晗 白莹 孙玥 段会坤 孙阁阁 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的基因变异类型,探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2017年12月至2020...
关键词：多囊肾 常染色体显性 高通量核苷酸序列测序 产前诊断 PKD1基因 PKD2基因 
2个汉族Okihiro综合征家系的SALL4基因新移码变异被引量：1
《中华医学杂志》2023年第26期2006-2010,共5页白莹 吴庆华 李福祯 孙玥 王莉 焦智慧 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(201702003)
本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现,应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测,Sanger测序对家系成员进行基因型分析,以确定生物学发病机制,并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型,尤...
关键词：产前诊断 Okihiro综合征 SALL4基因 上肢畸形 杜安异常 
RMRP基因变异致软骨毛发发育不全及其产前诊断2例分析
《中华妇产科杂志》2023年第2期128-132,共5页白莹 孙玥 王莉 吴静 刘宁 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(201702003);河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202102101)。
目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全(CHH)家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息,为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取...
关键词：产前基因诊断 先证者 临床信息 发育不全 产前诊断 家系成员 致病性变异 遗传咨询 
一例嵌合型8号三体综合征患儿的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1402-1405,共4页姜博 白莹 孙玥 时盼来 唐文强 彭韶 孔祥东 
国家自然科学基金(81501851)。
目的:探讨一例复发性口腔溃疡患儿的遗传学病因。方法:收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序,并应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术进行家系验证。结...
关键词：8号三体 口腔溃疡 嵌合 全外显子组测序 拷贝数变异测序 
一例由SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期392-396,共5页白莹 孙玥 吴静 刘宁 焦智慧 李倩倩 赵凯慧 孔祥东 
国家自然科学基金(81501851);河南省医学科技攻关计划项目(201702003);河南省教育厅高等学校重点科研项目(19B320032)。
目的对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain,CIP)家系进行基因变异分析,以明确其病因。方法应用二代测序对先证者进行基因变异分析,对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果先证者携带SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)...
关键词：先天性无痛症 SCN9A基因 二代测序 基因变异 
短肋多指综合征3型2个家系的DYNC2H1基因检测及产前诊断被引量：2
《中华围产医学杂志》2022年第1期48-52,共5页孙玥 刘宁 李倩倩 焦智慧 孔祥东 白莹 
国家自然科学基金青年科学基金(81501851);河南省医学科技攻关计划(201702003)。
目的对2例短肋多指综合征3型(short rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)的胎儿进行产前诊断,明确其发病的分子遗传学病因。方法应用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对2015年8月和2020年6月于郑州大学第一附属医院...
关键词：短肋多指(趾)畸形综合征 系谱 胞浆动力蛋白类 高通量核苷酸序列分析 产前诊断 
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